Treatment adherence among children and adolescents in a cystic fibrosis reference center / Adesão ao tratamento da fibrose cística entre crianças e adolescentes de um centro de referência

ABSTRACT Objective: To evaluate the level of self-referenced treatment adherence (TA) and its association with clinical and sociodemographic variables in patients with cystic fibrosis assisted at a reference center, as well as compare the level of self-referenced TA with that presumed by the multidisciplinary team. Methods: This is a cross-sectional study that included children and adolescents aged between 0-20 years with cystic fibrosis. Adolescents older than 14 years or their guardians, when younger than 14 years old, were interviewed using a standardized questionnaire. Professionals from the multidisciplinary clinic filled out another form with their impressions of the patients' TA. Clinical and laboratory data were obtained in the medical records. The TA was considered satisfactory if the total adherence index (TAI) was equal or higher than 80%. Results: 53 patients were included with a median age of 112 months. The mean TAI was 83.2%. The mean TAIs for dornase alfa, pancreatic enzymes, continued use of inhaled tobramycin, vitamins supplements, nutritional supplements and dietary orientation was respectively: 86.1; 96.6; 78.6; 88.1; 51.8 and 78%. Children younger than 14 years presented better TA (p=0.021). The correlation between the self-referenced TA and the one presumed by the multidisciplinary team ranged from 0,117 to 0.402, being higher for Psychology and Nutrition professionals. Conclusions: The TAI was high particularly among children younger than 14 years. There was a positive correlation between the self-referenced TA and the one presumed by the Psychology (p=0.032) and the nutrition (p=0.012) professionals.

RESUMO Objetivo: Avaliar o grau de adesão ao tratamento (AT) autorreferida e pesquisar sua associação com variáveis clínicas e sociodemográficas em pacientes com fibrose cística (FC) de um centro de referência e comparar o grau de AT autorreferida com o presumido pela equipe multidisciplinar. Métodos: Estudo transversal, incluindo crianças e adolescentes com FC entre zero e 20 anos. Foram realizadas entrevistas com os adolescentes maiores de 14 anos ou com os responsáveis dos mais jovens, utilizando-se formulário padronizado. Profissionais do centro preencheram outro formulário com suas impressões da AT dos pacientes. Registraram-se dados clínicos por meio da revisão de prontuários. A AT foi considerada satisfatória se o índice de adesão global (IAG) fosse igual ou superior a 80%. Resultados: Foram incluídos 53 pacientes, com mediana de idade de 112 meses. O IAG médio foi de 83,2%. Os índices de adesão à terapêutica (IAT) médios para alfadornase, enzimas pancreáticas, tobramicina inalatória de uso contínuo, suplementos vitamínicos, suplementos nutricionais e orientações dietéticas foram, respectivamente, 86,1; 96,6; 78,6; 88,1; 51,8 e 78%. Crianças com idade inferior a 14 anos apresentaram melhor AT (p=0,021). As correlações entre a AT autorreferida e a presumida pelos profissionais variaram de 0,117 a 0,402, sendo maiores para a psicologia e a nutrição. Conclusões: A taxa global de AT foi elevada, principalmente para menores de 14 anos. Houve correlação positiva entre a AT autorreferida e as avaliações da psicologia (p=0,032) e da nutrição (p=0,012).

Relação entre genótipo e insuficiência pancreática em crianças e adolescentes com fibrose cística de um centro de referência no Brasil / Relationship between genotype and pancreatic insufficiency in children and adolescents with cystic fibrosis in a referral center in Brazil

Introdução: fibrose cística (FC) é uma doença genética que culmina em alterações na proteína transmembrana CFTR, resultando na produção de muco mais espesso em diversos órgãos, destacando-se os tratos respiratório e digestório. A insuficiência pancreática (IP) acomete até 95% dos pacientes com FC. Objetivos: determinar a frequência de IP através da dosagem de elastase fecal-1 (EF-1) e compará-la com o genótipo de pacientes com FC assistidos em um centro de referência. Metodologia: foi realizado um estudo transversal, incluindo-se pacientes com FC de 0 a 20 anos. Após a inclusão dos sujeitos à pesquisa, foi realizada consulta ao prontuário para a obtenção de dados clinicos e demograficos e amostras de fezes foram obtidas para dosagem da (EF-1). Os pacientes foram submetidos à análise molecular das mutações por métodos convencionais, através da extração do DNA em sangue periférico. Quando duas mutações patológicas não foram identificadas, o sequenciamento de nova geração com utilização da plataforma Illumina HiSeq foi realizado em amostras da mucosa oral. Resultados: foram incluídos 31 pacientes, 17 (54,8%) do sexo feminino, mediana de idade de 10 anos, e apenas um paciente foi classificado como branco. Vinte e dois (70,9%) pacientes apresentaram dosagem de EF-1 inferior a 200 µg/g, compatível com o diagnóstico de IP. Destes, 21 (95,4%) apresentaram dosagem de EF-1 menor ou igual a 15µg/g, caracteristica de IP grave. Todos os pacientes com IP apresentavam duas mutações de classes I a III. Conclusão: a IP foi identificada em 70% dos pacientes, ocorrendo em todos os pacientes com duas mutações de classe I-III.

Introduction: cystic fibrosis (CF) is a genetic disease that culminates in alterations in the CFTR transmembrane protein, resulting in the production of thicker mucus in various organs, especially the respiratory and digestive tract. Pancreatic insufficiency (PI) affects up to 95% of CF patients. Objectives: To determine the frequency of PI by measuring fecal elastase-1 (FE-1) and comparing it with the genotype of CF patients assisted at a referral Center. Methodology: a cross-sectional study was conducted, including patients with CF from 0 to 20 years. After the inclusion of the subjects to the research, medical records were consulted to obtain clinical and demographic data and stool samples were obtained for the measurement of (FE-1). Patients were submitted to molecular analysis of mutations by conventional methods by DNA extraction in peripheral blood. When two pathological mutations were not identified, next-generation sequencing using the Illumina HiSeq platform was performed on oral mucosa samples. Results: thirty one patients were included, 17 (54.8%) female, median age 10 years, and only one patient was classified as white. Twenty-two (70.9%) patients had an FE-1 dosage of less than 200 µg / g, compatible with the diagnosis of pancreatic insufficiency (PI). Of these, 21 (95,4%) had an EF-1 dosage less than or equal to 15µg / g, characteristic of severe PI. All patients with two mutations class I to III were PI. Conclusion: PI was identified in 70% of patients, occurring in all patients with class I-III mutations.