RESUMEN
Objetivo. Describir las caractetísticas clínica y citogenéticas en pacientes mexicanos con anemia de Fanconi y determinar si la variabilidad fenotípica se relaciona con el grupo de complementación. Material y métodos. Se hizo el diagnóstico citogenético por exposición de linfocitos de sangre periférica a mitomicina C y a diepoxibutano. Se clasificaron, la gravedad de la anemia y las manifestaciones clínica utilizando las puntuaciones de alter y Auerbach respectivamente. Se establecieron líneas linfoblastoides de ocho individuos y se determinó el grupo de complementación mediante fusión celular en cuatro casos índices. Resultados. se estudiaron 12 familias con 25 afectados. Los pacientes mostraron frecuencias elevadas de aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas; no existió relación con la gravedad clínica o estado anémico. El cuadro clínico se clasificó como grave en 12 pacientes y como leve en 13. La anemia no se presentó en tres enfermos, fue leve en 13, moderadas en siete y grave en uno. La mortalidad fue del 32 por ciento (8/25). No hubo relación entre puntuación clínica, grado de anemia y defunción. Once pacientes se asignaron al grupo de complementación A con cuadro clínico y anemia leves; sus resultados citogenéticos mostraron variabilidad. Un paciente fue asignado al grupo C, obtuvo una puntuación clínica grave, anemia dependiente de transfusión y alta sensibilidad a mutágenos. Trece sujetos no fueron clasificados, en tres pacientes se obtuvo una línea linfoblastoide resistente a mitomicina C, que sugirió mosaicismo somático. Conclusiones. El grupo de complementación no explica la variabilidad; existen otros factores como el mosaicismo somático que modifica el fenotipo celular
Asunto(s)
Humanos , Aberraciones Cromosómicas , Citogenética , Anemia de Fanconi/diagnóstico , Anemia de Fanconi/genética , Variación Genética , Mitomicina , MéxicoRESUMEN
Introducción. La alteración autosómica por una formación en anillo del cromosoma 18 es una aberración poco frecuente que se encuentra en relación con malformaciones fenotípicas, aunadas a problemas neurológicos, anormalidades óseas en extremidades y deficiencia de hormona de crecimiento. Caso clínico. Se presenta un paciente masculino de 3 meses de edad con dismorfias craneofaciales treboliformes con suturas cerradas, frente amplia ovoide, comisuras palpebrales pequeñas y ambigüedad de genitales, extremidades con manos pequeñas, dedos sobrepuestos, pies pequeños, ortejos con sindactilia bilateral. El paciente presentó 2 líneas celulares, con una fórmula cromosómica en mosaico 46,XY/46,XY, r(18). La madre del paciente tiene también mosaico para el cromosoma en anillo. Conclusión. Dentro de las alteraciones cromosómicas, el anillo del cromosoma autosómico número 18 es rara, las principales alteraciones fenotípicas en este estudio estuvieron relacionadas con el desarrollo neurológico, genital y de las extremidades
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Adulto , Aberraciones Cromosómicas/genética , Anomalías Múltiples/etiología , Anomalías Múltiples/genética , Cromosomas Humanos Par 18/genética , Mosaicismo , Cromosomas en AnilloRESUMEN
Los sitios frágiles son puntos específicos en los cromosomas que se manifiestan como brechas y roturas. Algunas de ellas se pueden presentar en un individuo normal y se consideran como alteraciones constitutivas que se expresan en cualquier célula del individuo. La búsqueda de sitios frágiles en sujetos con cáncer de mama puede proveer información en cuanto a una predisposición a este tipo de neoplasia, ya que se ha propuesto que los sitios frágiles podrían estar relacionados con algunos de los rearreglos cromosómicos estructurales que se presentan en las células neoplásicas. Con esto en mente se determinó la frecuencia de sitios frágiles en linfocitos de 15 pacientes con carcinoma canicular infiltrante de mama y de 15 individuos controles y se relacionó con algunos parámetros clínicos de las pacientes. No existió diferencia significativa en la frecuencia y tipo de sitios frágiles en pacientes con cáncer de mama e individuos controles. Sin embargo, se encontró diferencia estadísticamente significativa entre la frecuencia de aberraciones cromosómicas y la presencia en el tumor de receptores para progesterona (p = 0.4); se desconoce la relevancia biológica de este fenómeno. Se concluye que los sitios frágiles cromosómicos no están relacionados con una predisposición a carcinoma canicular infiltrante de mama