Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 11β hidroxilase: apresentação de caso e revisão da literatura / Congenital adrenal hyperplasiaby 11β hydroxylase deficiency: report of a case and review of literature

Apresentamos o caso de uma paciente feminina, 2 meses, que mostrou aumento naconcentração sérica de 17-hidroxiprogesterona basal, sugerindo o diagnóstico de hiperplasiaadrenal congênita (HAC). O seqüenciamento do gene CYP21 não mostrou nenhumamutação e a concentração sérica de 11-desoxicortisol basal estava aumentada, o quenos permitiu diagnosticar um caso de deficiência da enzima 11β-hidroxilase. Existemduas isoenzimas 11β-hidroxilase codificadas por dois genes, CYP11B1 e CYP11B2, responsáveispela síntese de cortisol e aldosterona, respectivamente. Aproximadamente 2/3dos casos por deficiência de 11β-hidroxilase são acompanhados por hipertensão. Classicamente,a ausência de hipertensão nos pacientes com deficiência de 11β-hidroxilase éexplicada pela variabilidade na atividade enzimática. As particularidades deste caso são aausência de hipertensão e a elevação nas concentrações plasmáticas de renina e aldosterona.Essas alterações podem ser explicadas pelo fato de que pacientes com deficiência de11β-hidroxilase normalmente apresentam comprometimento exclusivo da atividade daCYP11B1, sem alterações na CYP11B2. Dessa forma, a síntese de cortisol ficaria prejudicada,mas não a de aldosterona; por conseguinte, a hipotensão provocada pela deficiênciade glicocorticóide levaria ao aumento fisiológico de renina e aldosterona.

We present the case of a two month-old female patient who showed an increase in theserum concentration of basal 17-hydroxyprogesterone, suggesting the diagnosis of congenitaladrenal hyperplasia (CAH). The sequencing of the CYP21 gene didn’t show anymutation and the serum concentration of basal 11-desoxycortisol was increased, whatallowed us to diagnose a case of deficiency of 11β-hydroxylase enzyme. There are two11β-hydroxylase izoenzymes codified by two genes. CYP11B1 and CYP11B2, which areresponsible for the synthesis of cortisol and aldosterone, respectively. Approximately twothirds of the cases due to the deficiency of 11β-hydroxylase also present hypertension.Classically, the absence of hypertension in patients with 11β-hydroxylase deficiency isexplained by the variability in the enzimatic activity. The particularities of this case arethe absence of hypertension and the increase in the plasmatic concentrations of renin andaldosterone. These alterations can be explained by the fact that patients with 11β-hydroxylasedeficiency normally present the exclusive compromising of the activity of CYP11Bwithout alterations in the CYP11B2. This way, the hypotension caused by the glucocorticoiddeficiency would lead to the physiological increase of renin and aldosterone.