Síndrome de Goldmann Favré: estudio clínico de una familia / Goldmann: favre syndrome clinical study of one family

Se presenta el estudio clínico y genético de una familia (cinco casos) con Síndrome de Goldmann-Favé. Cuatro pacientes son del sexo femenino y uno masculino: Todos con disminución de la agudeza visual bilateral, con nictalopia reportada desde la primera década de la vida, presencia de catarata subcapsular posterior en algunos de ellos; así como desprendimiento de retina en tres pacientes. En la exploración al fondo de ojo se encontró licuefacción vítrea y datos de retinosis pigmentaria.