RESUMEN
INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Gaucher es ocasionada por deficiencia o ausencia de enzima Glucocerebrosidasa. Esta deficiencia favorece la acumulación del sustrato glucocerebrósido en los lisosomas de macrófagos (células de Gaucher) y monocitos, causando daño celular y disfunción orgánica. Existen tres tipos, según la ausencia (I) o presencia (II y III) de afección neurológica. En Colombia actualmente hay 139 enfermos con diagnóstico de enfermedad de Gaucher (Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedad Lisosomal - ACOPEL, Informe verbal 2014). La sospecha clínica se confirma midiendo actividad enzimática de Glucocerebrosidasa en leucocitos o sangre seca. En individuos con EG, la actividad enzimática está entre 0%-15% de su actividad normal. El tratamiento con terapia de reemplazo enzimático suele ser eficaz. No hay tratamiento para daño cerebral. Esta evaluación hace parte del esfuerzo del Ministerio de Salud y Protección Social de actualizar las tecnologías disponibles para el diagnóstico de enfermedades huérfanas como parte del proceso de actualización del plan obligatorio de salud. OBJETIVO: Evaluar la validez diagnóstica de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa en sangre seca y en leucocitos, en pacientes sospechosos de la enfermedad de Gaucher. METODOLOGÍA: Búsqueda sistemática y exhaustiva de literatura (MEDLINE, EMBASE, LILACS, CDSR y DARE), según estándares de la Colaboración Cochrane. Usando criterios QUADAS-2, dos revisores independientes evaluaron la calidad de la literatura. La información básica de los artículos seleccionados e incluidos se extrajo usando un formato estándar diseñado en Excel®. RESULTADOS: Se realizaron 5 búsquedas encontrándose 75 referencias, una vez se removieron los duplicados quedaron 47 referencias. Se excluyeron 46 artículos obtenidos de la búsqueda. Los resultados están basados en el estudio de validez diagnostica de Stroppiano y cols., que tuvo una calidad de 16/18. Este estudio reportó una sensibilidad del 88,2% (IC 95% 72.9100%), especificidad del 88,5% (IC 95% 85.591.5%), valor predictivo positivo 23.4% y valor predictivo negativo de 99.5% para un punto de corte ajustado de 4.4, para la actividad enzimática de glucocerebrosidasa en sangre seca comparada con la prueba en leucocitos. CONCLUSIONES: La evidencia sobre la medición enzimática de glucocerebrosidasa en sangre seca es escasa, sin embargo el único artículo encontrado es de alta calidad, de acuerdo con la escala QUADAS-2. Esta evidencia nos permitió establecer que la prueba tiene muy buen desempeño como método diagnóstico inicial, pero no es concluyente debido a la alta proporción de falsos positivos. Esta prueba es de utilidad por su facilidad en la toma y transporte, pero sus resultados deben confirmarse con la medición de la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa en leucocitos.(AU)
Asunto(s)
Humanos , Enfermedad de Gaucher/diagnóstico , Glucosilceramidasa/análisis , Análisis Costo-Beneficio , ColombiaRESUMEN
Problema: aunque se dispone de herramientas que pueden apoyar la planificación de las actividades asistenciales, hasta el momento no existe una distribución de los servicios de atención en salud cuya estructura orgánica obtenga resultados óptimos, es decir, que garantice un flujo normal de pacientes sin generar colas excesiva, con tiempos de espera adecuados, disponibilidad apropiada de personal y directrices estratégicas de programas concretos, centrados en la concepción y organización de actividades de acuerdo con la demanda de la población atendida. Objetivo: describir y aplicar una herramienta para modelar el proceso de llegadas de pacientes en un hospital colombiano, encaminado al mejoramiento de la gestión organizacional. Método: este estudio corresponde a una investigación operativa que aplica un modelo de simulación. Resultado: se generó un modelo matemático útil en otros contextos similares para la generación de llegadas o análisis de la afluencia de pacientes.
Problem: Although there are tools that can support the planning of assistance activities, to date there is no distribution of services health care whose organizational structure for optimal results, i.e to ensure a regular flow of patients without excessive generation of queues, with appropriate waiting times, availability of appropriate staff and strategic guidelines for specific programs, focusing on the design and organization of activities in accordance with the demand of the population served. Objective: To describe and implement a tool to model the arrival process of patients in a hospital in Colombia aimed at improving organizational management. Method: This study is an Operations Research applying a simulation model. Result: a mathematical model useful in similar contexts to generate arrivals or analysis of the influx of patients was generated.
Problema: Apesar de existirem ferramentas que podem apoiar o planejamento de atividades de assistência, até à data, não há distribuição de serviços de cuidados de saúde, cuja estrutura organizacional para otimizar os resultados, ou seja, para garantir um fluxo regular de pacientes sem geração excessiva de filas, com tempos de espera adequados, disponibilidade de pessoal adequado e orientações estratégicas para programas específicos, com foco na concepção e organização de atividades de acordo com a demanda da população atendida. Objetivo: Descrever e implementar uma ferramenta para modelar o processo de chegada de pacientes em um hospital na Colômbia que visa melhorar a gestão organizacional. Método: Este estudo é uma pesquisa de Operações da aplicação de um modelo de simulação. Resultado: um modelo matemático útil em contextos similares para gerar chegadas ou análise do fluxo de pacientes foi gerada.