Abordaje semiológico de tres diferentes constituciones cromosómicas en el síndrome de Turner. Parte II. Fenotipo clínico / Semiological approach to three different chromosomal constitutions of turner syndrome. Part II. Clinical phenotype

Introducción. Se describen los hallazgos de pacientes con síndrome Turner (ST), resaltando los datos clínicos diferenciales por variedad citogenética en relación a las pacientes 45, X, como contribución semiológica-clínica. Material y métodos. Se estudiaron retrospectivamente las frecuencias y promedios de 26 hallazgos anamnésicos y 72 exploractorios en 42 pacientes afectadas por ST: 28 con cariotipo 45, X, (grupo 1); 8 con isocromosoma Xq (grupo 2) y 6 con mosaicismo 45,X/46,XX (grupo 3). Resultados. Las frecuencias clínicas de las pacientes del grupo 1, resultaron acorde a lo informado. Para el grupo 2, el antecedente y tiempo de uso de anticonceptivos orales, lóbulo bulboso (P< 0.01); amenaza de aborto, presentación podálica, labio y/o paladar hendido y foseta pilonidal (P<0.05), resultaron con una frecuencia significativamente diferente. En el grupo 3,20 hallazgos clínicos, en su mayoría considerados como característricos del ST, mostraron una frecuencia significativamente diferente. Conclusiones. En general, el fenotipo de las pacientes con ST con cariotipo 45,X es muy similar al de las pacientes con isocromosoma Xq. En pacientes con cariotipo 45,X/46,XX hallazgos como: talla normal a baja limítrofe, micrognatia, nevi múltiples y piel redundante en dedos, pueden ser suficientes para sospechar la presencia del ST

Abordaje semiológico de tres diferentes constituciones cromosómicas en el síndrome Turner. Parte I. Perfil antropométrico / Semiologic approach of three chromosomal constitutions of the Turner syndrome. Part I. Anthropometric profile

Introducción. Se describe el perfil antropométrico de pacientes pre y postpuberales con los 3 cariotipos más frecuentes del síndrome Turner (ST) y su relación con la definición cuantitativa del morfotipo. Material y métodos. Se estudiaron retrospectivamente 10 indicadores antropométricos en 42 pacientes con ST (grupo 1: 28 casos con cariotipo 45,X; grupo 2:8 con isocromosoma Xq; grupo 3:6 con 45,X/46,XX). Las mediciones fueron expresadas de manera homogénea mediante puntuación Z. En cada caso se determinó la frecuencia de talla baja (habitus braquimórfico), endomorfismo, tórax amplio y teletelia. Resultados. La talla/edad resultó significativamente menor en las pacientes postpúberes y el segmento inferior en prepúberes (P<0.01). Los hallazgos clínicos talla baja, tórax amplio y teletelia tuvieron una frecuencia significativamente menor en las pacientes del grupo 3 (P<0.01). El índice distancia interpezones/perímetro torácico en postpúberes de los grupos 1 y 3 resultó concordante con la apreciación clínica de teletelia. Conclusiones. La talla baja en el ST es desproporcionada por acortamiento del segmento inferior. La correlación incompleta entre la apreciación clínica de los rasgos estudiados y su cuantificación antropométrica ilustran la importancia de la evaluación cuantitativa del morfotipo en entidades genéticas con el ST