Defectos congénitos diagnosticados por ultrasonografía bidimensional / Congenital Defects Diagnosed by Bidimensional Ultrasonography

Introducción: La ecografía es la principal herramienta para el diagnóstico de los defectos congénitos, especialmente los estructurales, mediante un examen interno y externo de la anatomía fetal. Objetivo: Caracterizar el comportamiento de los defectos congénitos diagnosticados por ultrasonografía prenatal. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal, en el municipio Santiago de Cuba, 2006-2017. Se excluyeron las enfermedades genéticas. La muestra estuvo conformada por 967 gestantes con diagnóstico confirmado de defectos congénitos estructurales en el feto. Se clasificaron las anomalías por sistemas y se valoró la conducta terapéutica seguida. La información se procesó de forma computarizada, los resultados fueron expresados en valores absolutos, porcentuales y mostrados en tablas. Resultados: En el periodo estudiado, 2,1 por ciento de la muestra tenía historia anterior de interrupción voluntaria electiva, la prevalencia ajustada por defectos congénitos observada fue de 10,1 por cada 1000 nacidos vivos. La edad gestacional avanzada represento el 50,9 por ciento de los casos en seguimiento; de los cuales, 6,1 por ciento terminó en óbito fetal. El porcentaje de interrupción voluntaria electiva alcanzó el 64,4 por ciento de la muestra, Los hallazgos ecográficos más frecuentes fueron: alteraciones del sistema nervioso central (23,4 por ciento), sistema genitourinario (25,2 por ciento) y cardiovascular (18,1 por ciento). Los defectos faciales fueron los menos diagnosticados (1,1 por ciento). Entre los del sistema nervioso predominó la hidrocefalia (51,7 por ciento), los defectos septales dentro de los cardiovasculares (28,0 por ciento) y la hidronefrosis (66,0 por ciento) en las genitourinarias. Conclusiones: Se constató que la ultrasonografía prenatal permitió un mejor control de la gestación, al contribuir en el reconocimiento de un gran número de defectos congénitos, especialmente estructurales, durante la vida intrauterina y, con ello, contribuir a la disminución de la morbiletalidad perinatal(AU)

Introduction: Ultrasound is the main tool for diagnosis of congenital defects, especially structural ones, by means of an internal and external examination of the fetal anatomy. Objective: To characterize congenital defects diagnosed by prenatal ultrasonography. Methods: A longitudinal, descriptive study was carried out in Santiago de Cuba Municipality, covering the period 2016-2017. Genetic diseases were excluded. The sample consisted of 967 pregnant women with confirmed diagnosis of fetal structural congenital defects. The anomalies were classified by systems and the therapeutic behavior followed was assessed. The information was processed in a computerized way. The results were expressed in absolute values and percentages, as well as shown in tables. Results: In the period studied, 2.1 percent of the sample had a previous history of elective voluntary abortion. Adjusted prevalence for congenital defects was observed to be 10.1 per thousand live births. Advanced gestational age accounted for 50.9 percent of the cases under follow-up, of which 6.1 percent were stillbirths. The percentage of elective voluntary abortion reached 64.4 percent of the sample. The most frequent ultrasound findings were alterations of the central nervous system (23.4 percent), the genitourinary system (25.2 percent) and cardiovascular ones (18.1 percent). Facial defects were the least diagnosed (1.1 percent). Among those corresponding to the nervous system, there was a predominance of hydrocephalus (51.7 percent); septal defects predominated among cardiovascular ones, accounting for 28.0 percent; and hydronephrosis (66.0 percent) predominated among genitourinary ones. Conclusions: Prenatal ultrasonography was found to allow better pregnancy control, by contributing to the recognition of a large number of congenital defects, especially structural ones, during intrauterine life, a fact contributing to the reduction of perinatal morbidity and mortality(AU)

Diagnóstico ecográfico prenatal de focomelia de los miembros superiores / Prenatal echographic diagnosis of phocomelia in the upper limbs

Se describe el caso clínico de una paciente de 28 años de edad, que a las 23,4 semanas de gravidez fue ingresada en el Hospital Ginecoobstétrico Docente Tamara Bunke Bider de Santiago de Cuba con el objetivo de interrumpir el embarazo, por sugerencia de los especialistas del Centro Provincial de Genética Médica, quienes habían detectado una malformación fetal (focomelia de los miembros superiores) en la ecografía del segundo trimestre. A la gestante se le realizó una histerotomía; al ser extraído el feto, se confirmó el diagnóstico ecográfico.

The case report of a 28 years patient is described, she was admitted to Tamara Bunke Bider Teaching Gynaecoobstetric Hospital in Santiago de Cuba at the 23.4 weeks of pregnancy with the objective of interrupting pregnancy, due to the specialists of the Provincial Center of Medical Genetics suggestion who had detected a fetal malformation (phocomelia of the upper limbs) in the echography of the second trimester. When the fetus was removed, a hysterectomy was carried out and the echographic diagnosis was confirmed.

Incidencias de las malformaciones congénitas renales fetales diagnosticadas por ultrasonografía bidimensional / Incidents of fetal renal congenital malformations diagnosed by two-dimensional ultrasonography

Introducción: Las malformaciones congénitas, como defectos estructurales primarios de un órgano, parte de él o de zonas más extensas del organismo, resultan de una alteración inherente en el desarrollo, que se hace evidente al examen físico del feto y del recién nacido, antes o posterior al nacimiento, cuando se hace patente el defecto funcional de un órgano interno afectado anatómicamente. Objetivo: Caracterizar las malformaciones congénitas renales fetales diagnosticadas por ultrasonografía bidimensional, atendidas durante 2015 y 2016. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y prospectivo en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba. Se seleccionó la muestra por el método aleatorio simple para un total de 59 gestantes (34 de 2015 y 25 de 2016), a las que se les diagnosticó algún tipo de malformación congénita renal embriofetal. Resultados: La malformación congénita renal que predominó fue la hidronefrosis, seguida de riñón poliquístico. En los hallazgos morfológicos por ecosonografía predominaron las afecciones del parénquima renal. El sexo fetal de mayor incidencia fue el masculino. La edad gestacional donde incidieron las afecciones renales en gestantes fue de 25 y más semanas, con edad materna entre 20 y 35 años, sin reportar factores genéticos. Los factores de riesgo externos de origen materno que más incidieron fueron la hipertensión arterial, el hábito de fumar y la diabetes. Conclusiones: Se mostraron los principales hallazgos morfológicos ultrasonográficos de los diferentes tipos de malformaciones congénitas renales encontradas, así como se identificaron los diferentes factores de riesgo presentes en las embarazadas. Se observó un predominio de las gestantes a temprana edad con hidronefrosis como el tipo de malformación congénita más frecuente(AU)

Introduction: Congenital malformations, as primary structural defects of an organ, part of it or larger areas of the organism, result from an inherent alteration in development, which is evident from the physical examination of the fetus and the newborn, before or after birth, when the functional defect of an anatomically affected internal organ becomes apparent. Objective: To characterize fetal renal congenital malformations diagnosed by two-dimensional ultrasonography during 2015 and 2016. Methods: A descriptive, longitudinal and prospective study was conducted at the Provincial Center of Medical Genetics in Santiago de Cuba. The sample was selected by simple random method for a total of 59 pregnant women (34 from 2015 and 25 from 2016). They were diagnosed with some type of embryo-fetal renal congenital malformation. Results: The congenital renal malformation that predominated was hydronephrosis, followed by polycystic kidney. In the morphological findings by echocardiography, renal parenchymal conditions predominated. Male fetal sex had the highest incidence. The gestational age where renal conditions affected pregnant women was 25 weeks and more, with maternal age ranging 20 and 35 years, without reporting genetic factors. Smoking and diabetes were the external risk factors of maternal origin that most affected high blood pressure. Conclusions: The main ultrasonographic morphological findings of the different types of congenital renal malformations found were shown, as well as the different risk factors present in pregnant women. A predominance of pregnant women at early age with hydronephrosis was observed as the most common type of congenital malformation(AU)

Síndrome de Meckel - Gruber recurrente / Recurrent Meckel - Gruber syndrome

Se describe el caso clínico de una adolescente de 18 años de edad, con 20,1 semanas de gestación, quien fue remitida por primera vez en 2009 al Centro Provincial de Genética, fecha en la que ya estaba casada con su pareja actual. A partir de ahí se sucedieron una serie de eventos obstétricos desfavorables y, finalmente, teniendo en cuenta los hallazgos ecográficos y la recurrencia de estos en la misma paciente se comprobó que ella y su esposo eran portadores de la mutación que produce el síndrome de Meckel - Gruber.

Abstract The case report of an 18 years adolescent with 20.1 weeks of gravidity is described who was referred for the first time in 2009 to the Genetics Provincial Center, when she was already married with her current couple. Since that time on, a series of unfavorable obstetric events appeared and, finally, taking into account the echographic findings and its recurrence in the same patient, it was proven that she and her husband were carriers of the mutation that produces the Meckel - Gruber syndrome.

Fibroelastosis cardíaca fetal / Fetal cardiac fibroelastosis

Se detalla el caso clínico de una gestante de 30 años (segundo trimestre del embarazo), residente en el poblado Siboney, quien asistió a la consulta de ecocardiografía fetal del Hospital General Docente Dr Juan Bruno Zayas Alfonso de Santiago de Cuba, donde se le diagnosticó una fibroelastosis cardíaca fetal a las 23 semanas y malformación renal. Fue remitida al Cardiocentro de esta ciudad y a la consulta de genética provincial, de manera que al confirmarse la miocardiopatía congénita en el feto, la pareja optó por interrumpir la gravidez. La necropsia reveló fibroelastosis endocárdica, estenosis aórtica moderada, hipoplasia ligera de la aorta ascendente y displasia renal bilateral.

The case report of a 30 year-old pregnant woman (second trimester) is detailed, who lives in Siboney neighborhood and attended the fetal ultrasonography department from Dr Juan Bruno Zayas Alfonso Teaching General Hospital of Santiago de Cuba, where she was diagnosed with fetal cardiac fibroelastosis at the 23 weeks and renal malformation. She was referred to the Cardiology Center of this city and to the provincial genetic department, and when congenital fetal myocardiopathy was confirmed the couple decided to terminate the pregnancy. The autopsy revealed endocardial fibroelastosis, moderate aortic stenosis, mild hypoplasia of the ascending aorta and bilateral renal dysplasia.

Características clinicogenética y epidemiológica de los defectos por reducción de extremidades informados al Registro de Malformaciones Congénitas / Clinical, genetic and epidemiologic characteristics of defects due to reduction of extremities informed to the congenital malformations registration

Se revisaron los expedientes de todos los niños con defectos congénitos por reducción de extremidades, notificados al Registro de Malformaciones Congénitas de Santiago de Cuba en el período comprendido de 1997 al 2004, así como los protocolos de las muertes fetales o abortos inducidos terapéuticamente, de donde se extrajeron los datos primarios de interés. La frecuencia de dichas anomalías fue de 0,43 por cada 1 000 nacidos vivos, con predominio de los defectos terminales transversos y de la afectación unilateral de los miembros superiores. No se obtuvo información relevante sobre la exposición a algún agente teratogénico conocido. Las formas aisladas primaron sobre las asociadas