RESUMEN
La enfermedad de Kennedy es un trastorno neurodegenerativo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, de inicio en la adultez, caracterizado por degeneración progresiva de las neuronas motoras espinales, debido a una mutación dinámica del gen del receptor de andrógeno. Se presentan tres familias (cinco casos) con temblor, calambres, debilidad muscular generalizada lentamente progresiva con atrofia, afectación de músculos bulbares y alteraciones endocrinas. El estudio neurofisiológico demostró compromiso de segunda motoneurona. El análisis molecular mostró una expansión anormal de tripletes citosina-adenina-guanina en el gen de receptor de andrógeno en todos los casos. Todos los pacientes cursaron con una presentación clínica típica de la enfermedad siendo los primeros casos de enfermedad de Kennedy con diagnóstico molecular realizado en el Perú.
Kennedy’s disease is an X-linked recessive disorder with onset in adulthood, characterized by progressive degeneration of spinal motor neurons due to a dynamic mutation in the androgen receptor gene. We report three families (five cases) characterized by progressive weakness involving both limbs and bulbar muscles, atrophy, tremor, cramps and endocrinologic disturbances; the neurophysiological studies demonstrated second motor neuron impairment. The molecular analysis identified abnormal CAG repeats expansion in the androgen receptor gene (AR) in all cases. Clinical features were consistent with other previous reports. These are the first Peruvian cases of Kennedy´s disease with confirmed molecular diagnosis.
Asunto(s)
Adulto , Anciano , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Atrofia Bulboespinal Ligada al X , Atrofia Bulboespinal Ligada al X/diagnóstico , Atrofia Bulboespinal Ligada al X/genética , Linaje , PerúRESUMEN
INTRODUCCION: La fibrilación auricular (FA) es la causa principal en los infartos cerebrales cardioembólicos, sin embargo, se ha encontrado fibrilación auricular silente asociada a otros tipos de infarto cerebral, encontrándose hasta en 15 por ciento de infartos cerebrales lacunares. OBJETIVOS: Describir la frecuencia de fibrilación auricular en pacientes con infarto cerebral agudo, así como sus características clínicas e imagenológicas. METODOS: Estudio observacional, descriptivo realizado en pacientes admitidos en el Servicio de Emergencia del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN), con primer evento clínico de infarto cerebral agudo (7 puntos (p=0.047). El territorio vascular anterior izquierdo tiende a ser el más afectado entre los pacientes con FA (p=0.053). No se encontraron diferencias entre los grupos respecto a género, antecedentes cardiovasculares y extensión del infarto cerebral. CONCLUSIONES: La frecuencia de fibrilación auricular fue 23.1 por ciento, la edad >75 años y un puntaje en la escala NIHSS >7 puntos están asociados con presencia de FA en infarto cerebral agudo, en la población estudiada.