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Intervalo de año
1.
Indian J Hum Genet ; 2011 Jan; 17(1): 26-28
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-138928

RESUMEN

Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft palate syndrome is a rare autosomal dominant multiple congenital anomaly syndrome with variable expressivity and reduced penetration. The cardinal features are cleft palate/lip, lobster hand deformity, sparse hypopigmented hair, dry scaly skin, and lacrimal and urogenital anomalies. A neonate presented to us with typical features, his mother and other two siblings were also affected.


Asunto(s)
Anomalías Múltiples/etiología , Adulto , Niño , Labio Leporino/epidemiología , Labio Leporino/genética , Fisura del Paladar/epidemiología , Fisura del Paladar/genética , Análisis por Conglomerados , Displasia Ectodérmica/epidemiología , /genética , Deformidades Congénitas del Pie/epidemiología , Deformidades Congénitas del Pie/genética , Deformidades Congénitas de la Mano/epidemiología , Deformidades Congénitas de la Mano/genética , Dedos/anomalías , Color del Cabello , Humanos , Ictiosis/etiología , Recién Nacido , Aparato Lagrimal/anomalías , Trastornos de la Pigmentación/etiología , Hermanos , Síndrome , Anomalías Urogenitales/etiología
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