Estudio de la relación entre * talasemia y la glucosa -6- fosfato deshidrogenasa en un grupo de pacientes con anemia drepanocítica / Study of relationship between * - thalassemia and glucose -6- phosphate dehydrogenase in a group of patients with drepanocytic anemia

Se estudió la frecuencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa (G6PD) y de talasemia en 123 pacientes con anemia drepanocítica (63 del sexo masculino y 60 del femenino). No se encontró diferencia significativa entre la gravedad del cuadro clínico, los genes * y el genotipo de C6PD. Se observó una mayor frecuencia de genotipo A- (GdA- : 14,28%) en los pacientes del sexo masculino, que en la población no blanca de Ciudad de La Habana (7,8%), lo que se sugiere que nuestra muestra tiene una mayor prevalencia de genes africanos

Estudio de la membrana del glóbulo rojo en 2 pacientes con eliptocitosis hereditaria / Study of red cell membrane in two patients with hereditary elliptocytosis

Se presentan los resultados de la prueba de fijación con glutaraldehído y electroforesis de las proteinas de la membrana del glóbulo rojo, realizadas a 2 familias con eliptocitosis hereditaria (EpH). Los hallazgos clínicos y bioquímicos mostraron 2 formas de presentación distintas de esta enfermedad. Un caso se clasificó como EpH esferocítica, ya que presentaba una prueba del glicerol y resistencia osmótica (RO) cuantitativa disminuida y en la fijación con glutaraldehído se observaron abundantes eliptocitos redondeados. En la otra familia, debido a la presencia de consanguinidad en los padres, no se pudo diferenciar entre la EpH común con hemólisis crónica y la EpH común hemolítica severa. La prueba de fiajción con glutaraldehído permitió realizar el diagnóstico diferencial entre esferocitosis hereditaria y EpH en una familia.

Proteínas de la membrana eritrocitaria: estudio preliminar de 3 pacientes y sus familiares, con esferocitosis hereditaria / Proteins of the erythrocyte membrane: preliminary study of three patients and their relatives, with hereditary spherocytosis

Se estudiaron 3 pacientes y sus familiares con esferocitosis hereditaria (EH). Se realizó la prueba de fijación con glutaraldehido y electrofóresis de las proteínas de la membrana eritrocitaria. Se demostró una herencia autosómica dominante en los 3 pacientes y se clasificaron como en EH tipo I. Se señala la utilidad del estudio de la membrana eritrocitaria para realizar la clasificación bioquímica y clínica de esta enfermedad

Exclusión de paternidad mediante el estudio de diferentes marcadores genéticos / Exclusion of paternity by the study of different genetic markers

En un período de 3 años se estudiaron 15 niños, sus madres y presuntos padres, para establecer la exclusión de paternidad sobre los mismos. Para este estudio se utilizó una combinación de pruebas que incluyó los marcadores eritrocitarios: ABO, Rh-Hr, MNSs, Kell-cellano; enzimas eritrocitarias: fosfoglucomutasa (FGM1), fosfatasa ácida (FA), glyoxalasa I (Glo-I), glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6FD); sistema HLA: locus A, B, C, y haptoglobina sérica (Hp). Fue posible excluir 6 de los presuntos padres (37,5 %), 5 de estos por exclusión directa y 1 por exclusión indirecta. El sistema HLA fue el que más excluyó, con el 66,6 % del total y le siguieron en orden de importancia los sistemas antigénicos eritrocitarios MNSs, Rh-Hr, las enzimas eritrocitarias FGM, FA, Glo I y la Hp. El sistema Kell-cellano y las enzimas G6FD no fueron determinantes para la exclusión