RESUMEN
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (P450c21, CYP21) accounts for about 95 percent of all CAH cases. The incidence of CYP21 gene mutations has been extensively studied in the last years, but in Brazil it has been investigated only in Southeast Brazilian patients. This study is the first report on the distribution of CYP21 mutations in patients from the Amazon region. Direct sequencing of the CYP21 gene identified at least one mutation in 96 percent of the studied chromosomes. The most common mutations found were IVS2-13A/C > G (36 percent), Q318X (12 percent), V281L (12 percent), 1760_1761insT (9 percent), Cluster E6 (7 percent), and P30L (7 percent). The worldwide most common mutations were identified among patients from the Amazon region at frequencies that may be expected for a population resulting from the admixture of Europeans (predominantly Portuguese), African Blacks and Amerindians, in proportions that differ from those estimated for South Brazilian populations. Interethnic mixture may explain the differences in the frequencies of some mutations between Brazilian patients from the Amazon and from the Southeast of the country. However, the differences found may also be due to variation in the number of patients with the different clinical forms of 21-hydroxylase deficiency in the studies carried out so far.
RESUMEN
Introdução: A bai.xa estatura (BE) é definida como estatura inferior ao percentil2,5 das curvas de referência. É situação comum e com repercussões sociais e psicológicas Objetivo: Verificar em um estudo transversal a incidência e etiologia da BE em ambulatório de endocrinologia pediátrica e estabelecer a distribuição quanto ao sexo e à média de idade da população estudada. Método: Analisaram-se 58 prontuários de crianças e adoles-centes atendidos pela primeira vez no ambulatório de endocrinologia pediátrica do Hospital Fundação SantaCasa de Misericórdia do Pará (HSCMP), período de maio de 2000 a maio de 2001. Resultados: A BE correspondeu a 34.52por cento dos atendimentos. As etiologias para a BE mais encontradas foram as doenças endócrinas (51.28 por cento da amostra), seguida pela BE constitucional (20.51 por cento da amostra). As crianças do sexo masculinocorresponderam a 56.4 por cento dos pacientes. Afaixa etária mais encontrada por ocasião do primeiro atendimentoentre pacientes com BE foi aquela entre 10 a 14 anos de idade (46.15por cento da amostra), com idade média calculada em 10,23 anos (DP= 3.79 anos). O estado utricional mais encontrado foi o normal, segundo o critério de Macias-Batista, que leva em consideração apenas o critério peso/estatura. Conclusão: Comprova-se a alta'incidência de bai.xa estatura e a importância das etiologias endócrinas e variantes da normalidade em ambulatório de endocrinologia pediátrica, diagnóstico tardio, predomínio discreto de meninos. A avaliação nutricionalestá inclusa no diagnóstico etiológico, podendo ser causa primária da BE ou estar associada a outra etiologia.Sugere-se a incorporação de gráficos de estatura no Cartão da Criança fornecido pelo Ministério da Saúde, afim de facilitar um diagnóstico precoce