RESUMEN
La encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) es una enfermedad genética que se manifiestadesde los primeros años de vida con episodios de íleo, obstrucción intestinal, trastorno de deglución, falla demedro, miopatía, neuropatía periférica y leucoencefalopatía. Sin embargo, las manifestaciones clínicas puedenser leves o incompletas. En la mayoría de los casos es producto de una mutación de novo, pero también puedeheredarse de forma autosómica recesiva. Específicamente, la mutación c.1416 se asocia a MNGIE con neuropatíaperiférica severa. A continuación se describe el debut, características clínicas, hallazgos bioquímicos,neuroimagen y confirmación de la mutación c.1416 de un paciente con MNGIE pero sin enfermedad demotoneurona inferior...
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) is a genetic disease with onset from infancy andexpressed with bowel obstruction, swallowing disorder, growth retardation, myopathy, peripheral neuropathyand cerebral leukoencephalopathy. The majority of cases are produced by a novo mutation and sometimes byan autosomic reccessive inheretance. MNGIE produced by c.1416 mutation has been associated with severeperipheral neuropathy. In the following report, we describe the onset disease, clinical features, biochemicaldata, cerebral magnetic resonance image, genetic test and literature review of a patient with MNGIE withoutinferior motoneuron disease and c.1416 mutation...
Asunto(s)
Humanos , Encefalopatías , Genotipo , FenotipoRESUMEN
La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos de laboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP.