Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy): avaliação endócrina de três casos / Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome): endocrine evaluation of three cases

Mucopolissacaridose do tipo VI é uma doença de armazenamento lisossômico causada pela deficiência da enzima arilsulfatase B (ASB), de herança autossômica recessiva. Apresentamos os aspectos endócrinos de 3 casos: o primeiro foi diagnosticado numa menina de 6 anos e os outros em dois irmãos, um menino de 4,1 anos e uma menina de 2,9 anos. Nas 3 crianças observaram-se peso e altura normais ao nascimento, fenótipo compatível com mucopolissacaridose a partir dos 2 anos, associado a baixa estatura, sem retardo mental e com glicosaminoglicanos elevados na urina. O hGH estimulado pela clonidina (0,1 mg/m2) apresentou picos de 6,2, 5,6 e 4,6ng/ml nos casos 1, 2 e 3. Valores estimulados pela hipoglicemia foram de 30,3, 8,8 e 8,2ng/ml, respectivamente. IGF1 e IGFBP3 feitos nos casos 2 e 3 foram normais. Nos 3 casos, TSH, T4 livre e anticorpos antitireoidianos foram normais, bem como cálcio e fósforo. Durante o seguimento do caso 2 foi detectada insuficiência adrenal secundária prontamente tratada. A idade óssea foi atrasada e a sela túrcica alargada ao RX de crânio. Ressonância magnética feita nos casos 2 e 3 revelou sela vazia. Como em outros nanismos dismórficos, não encontramos deficiências hormonais que pudessem justificar a baixa estatura.

Estudo protéico pós-morte no líquido pericárdico humano de indivíduos normais e cirróticos / Study of the post-morten proteic content of humman pericardial fluid in normal and cirrhotic individuals

Os líquidos pericárdicos pós-morte de 13 indivíduos normais, falecidos acidentalmente, e de 6 com cirrose hepática foram estudados do ponto de vista protéico. A análise dos resultados mostrou diminuiçäo significativa dos níveis de proteinas totais (p<0,05) e albumina (p<0.001) e um expressivo aumento da fraçäo gamaglobulina no grupo cirrótico quando comparado ao grupo-controle. A relaçäo A/G no grupo-controle foi de 2,53, e no grupo cirrótico foi de 1,08. Este estudo sugere que o líquido pericárdico de portadores de cirrose hepática, do ponto de vista próteico, apresenta um perfil semelhante ao do plasma.

Atividade colinesterásica no plasma e em eritrócitos de pacientes com as formas cardíaca e indeterminada da doença de Chagas / Cholinesterase activity in plasma and in erythrocytes of patients with cardiac and indeterminate form of Chagas' disease

A atividade colinesterásica foi determinada no plasma e em eritrócitos de 10 indivíduos normais e em 26 pacientes chagásicos crônicos, sendo 6 com insuficiência cardíaca congestiva compensada, 10 com cardiopatia sem insuficiência cardíaca congestiva e 10 com a forma indeterminada. Os valores enzimáticos encontrados foram (média + ou - sd): 2196 + ou - 442 UI/L no plasma e 19,4 + ou - 3,3 UI/g Hb em eritrócitos do grupo controle; 2291 + ou - 317 UI/L no plasma e 19,2 + ou - 3,7 UI/g Hb em eritrócitos dos chagásicos com insuficiência cardíaca congestiva compensada; 2445 + ou - 357 UI/L no plasma e 18,3 + ou - 3,0 UI/g Hb em eritrócitos dos cardiopatas chagásicos sem insuficiência cardíaca congestiva; 2006 + ou - 327 UI/L no plasma e 17,8 + ou - 3,1 UI/g Hb em eritrócitos de chagásicos com a forma indeterminada. Nossos dados mostram que o comprometimento neuronal que ocorre nos cardiopatas chagásicos crônicos näo é suficiente para levar a alteraçöes significativvas (p>0,05) das atividades colinesterásicas no plasma e em eritrócitos