Estudio clínico-genético molecular de la fibrosis quística en la V Región, Chile / Clinical and molecular genetic study of cystic fibrosis in the 5th Region of Chile

BACKGROUND: Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease in Caucasian population. More than 900 mutations have been detected in the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) gene. The most common worldwide, is a deletion of phenylalanine 508 (delta F508). AIM: To analyze the presence of mutations delta F508, G542X, N1303K, G551D, R553X and S549N in patients from the 5th Region of Chile, with a clinical diagnosis of CF. PATIENTS AND METHODS: We studied 17 non-related patients, presenting frequent respiratory tract infections, malabsorption and positive sweat tests, or meconial ileum. Serum immunoglobulins (IgG, IgA, IgM), and total, CD3+ and B-lymphocytes, were determined to discard the presence of an immune deficiency. The molecular study of the gene was performed by Polymerase Chain Reaction amplification and restriction analysis. RESULTS: Immunological parameters were normal in all patients. The delta F508 mutation was detected in 11 chromosomes and the mutation G542X in 3 chromosomes. CONCLUSIONS: The mutation G542X was the second most frequent mutation found in this sample of Chilean CF patients. Since this mutation has a high frequency in Spanish CF patients, we suggest that this mutation might have had its origin in Spain.

Sensibilidad del canal anal de sujetos normales y pacientes tratados quirurgicamente de malformacion anorrectal: estudio mediante la tecnica de potenciales provocados. / Sensitivity of the anal canal in normal subjects and in patients surgically treated of anorectal malformation, study with evocked potentials technic

En condiciones fisioloficas la actividad motora que se lleva a cabo en el acto de defecacion depende de la informacion sensorial proveniente de la region del canal anal; sin embargo, en los estudios sobre el problema de incontinencia anal en pacientes con malformacion anorrectal tratados quirurgicamente, muy poco se ha tomado en cuenta el factor percepcion. Con el objetivo de determinar si existen diferencias en la actividad electrica de la via sensorial que se origina en los receptores del canal anal de sujetos normales y aquella de pacientes tratados quirurgicamente para correccion de malformacion anorrectal se estudiaron mediante la tecnica de potenciales, provocados 22 ninos aparentemente sanos y 11 pacientes. Nuestros resultados demuestran una actividad electrica de la via sensorial de los pacientes de menor intensidad y de conduccion ma lenta que la de los sujetos normales; inclusive en algunos pacientes no aparecio actividad Se sugiere que la alteracion sensorial podria ser en parte responsable de la incontiencia anal que pueda presentarse posteriormente en estos pacientes

Cirugia biliar y embarazo. / Biliary surgery and pregnancy

Se estudia "prospectivamente" un grupo de 20 pacientes embarazadas, intervenidas por patologia aguda de la via biliar, entre octubre de 1980 y septiembre de 1981 en el Hospital Doctor Sotero del Rio. Los datos obtenidos nos permiten concluir: 1. La indicacion mas frecuente de cirugia no obstetrica durante el embarazo, en nuestro medio, es de causa biliar. 2. El cuadro biliar agudo se presenta con las mismas caracteristicas clinicas que en la no gravida. 3. No se encontraron caracteristicas que definan un grupo de alto riesgo para desarrollar patologia biliar aguda durante la gestacion. 4. La cirugia en la segunda mitad del embarazo y aquella que comprende drenaje de la via biliar, se asocian con alta morbilidad obstetrica y perinatal pese a lo cual no determino mortalidad perinatal en la serie