Xeroderma Pigmentosum: bases moleculares, presentación clínica y terapia génica / Xeroderma Pigmentosum: molecular, clinical presentation and gene therapy

El sistema de reparación del daño al DNA por escisión de nucleótidos (NER), es un sistema de reparación altamente versátil y sofisticado, que contrarresta los efectos deletéreos de las lesiones en el DNA, incluyendo la radiación ultravioleta...

Base genética del cáncer papilar de la glándula tiroides y sus complicaciones / Genetic basis of papillary cancer of the thyroid gland and its complications

El tipo histológico más común de cáncer de tiroides es el cáncer papilar, comprende aproximadamente el 90% de la incidencia de cancer de tiroides. Alteraciones genéticas que incluyen reestructuraciones cromosómicas y mutaciones puntuales están implicadas en su patogénesis. las reestructuraciones cromosómicas incluyen reordenaciones del gen RET y del gen TRK, además de mutaciones puntuales en el gen BRAF y el gen RAS. Estas alteraciones genéticas que raramente ocurren simultaneamente en el tumor, producen señalizaciones aberrantes en la vía MAPK (mitogen-activated protón kinase). El desarrollo de nuevas modalidades terapéuticas en el cáncer de tiroides es crucial en aquellos tumores que han probado ser resistentes a la terapia con yodo radioactivo y a la supresión de hormona estimulante del tiroides.