RESUMEN
Se presenta el caso de una paciente que muestra algunas de las alteraciones fenotipicas principales de la monosomia 1q4 (epicanto, micrognatia, microcefalia) y en la cual el estudio citogenético mediante la técnica de bandas G permitió datectar, en todas las metafases, una translocación 1:14, cuyo punto de ruptura en el cromosoma 1 coincide con los reportados para la delección que origina la monosomia
Asunto(s)
Lactante , Humanos , Femenino , Deleción Cromosómica , Cromosomas Humanos Par 1 , Translocación GenéticaRESUMEN
Se estudiaron 20 niños de tres meses a 14 años de edad, con diagnóstico confirmado de enfermedad meningocóccica (ocho pacientes con meningococemia y 12 con meningoencefalitis meningocóccica), incluyendo tres fallecidos. A todos se les determinó el nivel de cortisol en sangre antes de recibir tratamiento alguno, mediante el método de radioinmunoensayo. Ningún paciente presento una cifra inferior a la normal. Un niño tuvo cifras normales y el resto las presentó elevadas. No existió relación estadísticamente significativa entre las cifras basales de cortisol, la forma clínica, ni la presencia de shock. La función adrenal un mes más tarde no estaba normalizada pues algunos pacientes mantuvieron cifras basales altas. Estos resultados concuerdan con el criterio de que no hay insuficiencia suprarrenal en estos pacientes durante la fase aguda
Asunto(s)
Lactante , Preescolar , Niño , Adolescente , Humanos , Masculino , Femenino , Glándulas Suprarrenales/fisiopatología , Hidrocortisona/sangre , Infecciones Meningocócicas/sangre , Meningoencefalitis/sangre , RadioinmunoensayoRESUMEN
Se describen los resultados de un estudio de caracterización de la familia del niño diabético y su reacción ante la enfermedad, para lo cual se entrevistaron los familiares encargados de la crianza y educación de los 34 niños del Hogar para el niño diabético de Tarará