Inborn Errors of Ketone Body Metabolism and Transport: An Update for the Clinic and for Clinical Laboratories

Abstract Major progress occurred in understanding inborn errors of ketone body transport and metabolism between the International Congresses on Inborn Errors of Metabolism in Barcelona (2013) and Rio de Janeiro (2017). These conditions impair either ketogenesis (presenting as episodes of hypoketotic hypoglycemia) or ketolysis (presenting as ketoacidotic episodes); for both groups, immediate intravenous glucose administration is the most critical and (mHGGCS, HMGCS2) effective treatment measure. Ketogenesis Deficiencies: New biomarkers were described for mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase (mHGGCS, HMGCS2) deficiency. New patient series refined clinical knowledge of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase (HGGCL, HMGCL) deficiency. Although affected humans have not been described, two animal model phenotypes are pertinent: zebrafish deficient in monocarboxylate transporter 7 (MCT7, slc16a6) (decreased ketone body exit from hepatocytes) or mice lacking D-3-hydroxy-n-butyrate dehydrogenase (BDH1, BDH1) (isolated hyperacetoacetatemia; fatty liver). Ketolysis Deficiencies: Monocarboxylate transporter 1 (MCT1, SLC16A1) deficiency is a newly described defect of ketone body transport, joining deficiencies of succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase (SCOT, OXCT1) and methylacetoacetyl-CoA thiolase (MAT, ACAT1). Some heterozygotes for MCT1 or SCOT deficiency develop ketoacidosis.

Prevalence of high-risk sexual behaviour in Jamaican adults and its relationship to sociodemographic and religious factors: findings from the Jamaica health and lifestyle survey 2007-2008 / Prevalencia del comportamiento sexual de alto riesgo en los adultos Jamaicanos y su relación con factores sociodemográficos y religiosos: hallazgos de una encuesta de 2007-2008 sobre salud y estilo de vida en Jamaica

OBJECTIVE: To estimate the prevalence of high-risk sexual behaviours among Jamaican adults and evaluate associations with sociodemographic and religious factors. METHODS: We performed a cross-sectional study, using a nationally representative sample of Jamaicans, 15-74 years old. Participants completed an interviewer-administered questionnaire including questions on sexual activity, sociodemographic factors and religious practice. Having two or more sexual partners in the past year, non-use of condoms among persons with multiple partners and a history of previous sexually transmitted infection (STI) were the high-risk characteristics considered in the analysis. We obtained crude and category specific prevalence estimates for high-risk behaviour and estimated odds ratios for association with sociodemographic and religious factors. RESULTS: Data from 2833 participants who reported on sexually activity were analysed. Approximately 25% (95% CI 22, 27) of Jamaican adults had two or more sexual partners in the past year, while 15% (95% CI 13, 17) had a past history of an STI. Approximately 6% (95% CI 5, 7) of persons with multiple partners did not use condoms during sexual intercourse. Overall, 32% (95% CI 30, 35) had any one of the three high-risk characteristics (male, 48%; female, 17%, p < 0.001). Being married, active religious practice and weekly attendance at religious meetings were associated with lower odds of high-risk sexual behaviour, while being in a visiting relationship was associated with higher odds of high-risk behaviour. CONCLUSION: A third of Jamaicans reported sexual practices that increase their risk of HIV infection. High-risk sexual behaviour was more common among men. Being married and weekly attendance at religious services were associated with lower odds of high-risk behaviour.

OBJETIVO: Determinar la prevalencia de las conductas sexuales de alto riesgo entre los adultos jamaicanos y evaluar las asociaciones con factores sociodemográficos y religiosos. MÉTODOS: Se realizó un estudio transversal, usando una muestra nacionalmente representativa de jamaicanos, de 15 a 74 años de edad. Los participantes completaron una encuesta administrada por el entrevistador, la cual incluía preguntas sobre actividad sexual, factores sociodemográficos, y práctica religiosa. El haber tenido dos o más parejas sexuales en el último año, la ausencia del uso de condones entre personas con parejas múltiples, y una historia previa de infecciones de transmisión sexual (ITS), fueron las características de alto riesgo consideradas en el análisis. Se obtuvieron estimaciones aproximadas y específicas por categorías en relación con las conductas de alto riesgo, así como estimaciones de los cocientes de probabilidades (odds ratios) con respecto a la asociación con los factores sociodemográficos y religiosos. RESULTADOS: Se analizaron los datos de 2833 participantes que informaron estar sexualmente activos. Aproximadamente 25% (95% CI 22, 27) de los adultos jamaicanos habían tenido dos o más parejas sexuales el último año, mientras que 15% (95% CI 13, 17) habían tenido una historia de ITS. Aproximadamente 6% (95% CI 5, 7) de las personas con parejas múltiples no usaron condones durante el acto sexual. En general, 32% (95% CI 30, 35) tenían alguna de las tres características de alto riesgo (varones, 48%; hembras, 17%, p < 0.001). El estar casado, tener una práctica religiosa, y asistir semanalmente a reuniones religiosas, estuvieron asociados con menores probabilidades de comportamiento sexual de alto riesgo, mientras que las relaciones de visitas ocasionales estuvieron asociadas con mayores probabilidades de conducta de alto riesgo. CONCLUSIÓN: Un tercio de la muestra representativa de jamaicanos reportó prácticas sexuales que aumentaban el riesgo de infección por VIH. La conducta sexual de alto riesgo fue más común entre los hombres. El estar casado, y asistir semanalmente a reuniones religiosas, estuvieron asociados con menores probabilidades de comportamiento sexual de alto riesgo.

The Jamaica Injury Surveillance System a profile of the intentional and unintentional injuries in Jamaican Hospitals / El Sistema de Vigilancia de Lesiones en Jamaica (SVLJ) u n perfil de las lesiones intencionales y no intencionales en hospitales de Jamaica

BACKGROUND: Injuries in Jamaica are a major public health problem as demonstrated by a hospital based computerized injury surveillance system established in 1999 that provides a risk profile for injuries. SUBJECTS AND METHOD: Injury data from 2004 were selected to provide an annual profile, as comprehensive injury data were available from nine public hospitals. These nine public hospitals provide care for 70% of the Jamaicans admitted to hospitals annually. RESULTS: Data are presented on unintentional injuries where falls caused 44%, lacerations 27% and accidental blunt injuries were 17% of these. For motor vehicle related injuries, 55% were sustained while commuting by motorcars, 17% while riding motorbikes/bicycles and 16% of those injured were pedestrians. Most violence related injuries were due to fights (76%) with acquaintances (47%) who used sharp objects (40%) to inflict the injury. CONCLUSION: The Jamaica Injury Surveillance System (JISS) data, augmented by data collected on injuries from the health centres and the sentinel surveillance system, give a measure of the magnitude of the impact of injuries on the health services. The JISS provides data on the profile of injuries seen and treated at health facilities in Jamaica. In collaboration with police data and community-based surveys, it can be used to complete the risk profiles for different types of injuries. The data generated at the parish, regional and national levels form the basis for the design and monitoring of prevention programmes, as well as serve to support and evaluate policy, legislative control measures and measures that impact on interventions.

ANTECEDENTES: Las lesiones constituyen un problema importante de la salud pública en Jamaica, como lo demuestra el sistema de vigilancia computarizada de las lesiones, establecido en 1999, el cual proporciona un perfil de riesgo de las lesiones. SUJETOS Y MÉTODO: Datos de lesiones ocurridas en el 2004 fueron seleccionados a fin de ofrecer un perfil anual, ya que se disponía de un conjunto amplio de datos de nueve de los hospitales públicos. Estos nueve hospitales públicos dan atención al 70% de los jamaicanos ingresados a los hospitales cada año. RESULTADOS: Se presentan datos sobre lesiones no intencionales, según los cuales las caídas representaron el 44%, las laceraciones el 27% y las contusiones accidentales el 17%. En cuanto a las lesiones relacionadas con automóviles, el 55% fueron producidas durante la transportación diaria en vehículos automotores a centros de trabajo o estudio; el 17% se produjo en viajes en motos o bicicletas; y el 16% de los heridos fueron peatones. La mayoría de las lesiones relacionadas con la violencia se debieron a peleas (76%) con conocidos (47%) que usaron objetos perforocortantes (40%) para infligir las heridas. CONCLUSIÓN: Los datos del SVLJ, aumentados con los datos sobre lesiones recopilados en los centros de salud y el sistema de vigilancia centinela, dan una medida de la magnitud del impacto de las lesiones en los servicios de salud. El SVLJ proporciona datos sobre el perfil de las lesiones vistas y tratadas en los centros de salud de Jamaica. En colaboración con datos de la policía y encuestas a nivel de la comunidad, el sistema puede ser usado para completar los perfiles de riesgo en relación con diferentes tipos de lesiones. Los datos generados a nivel provincial, regional y nacional constituyen la base para el diseño y monitoreo de los programas de prevención. Asimismo, sirven para apoyar y evaluar políticas, legislaciones, medidas de control así como medidas relativas al impacto de las intervenciones.

Results of an exercise to estimate the costs of interpersonal violence in Jamaica / Resultados de un ejercicio para estimar el costo de la violencia interpersonal en Jamaica

This report describes the application of a draft version of the World Health Organization (WHO)/ United States Centers for Disease Control and Prevention (CDC) Manual for estimating the economic costs of injuries due to interpersonal and self-directed violence to measure costs of injuries from interpersonal violence. METHODS: Fatal incidence data was obtained from the Jamaica Constabulary Force. The incidence of nonfatal violence-related injuries that required hospitalization was estimated using data obtained from patients treated at and/or admitted to three Type A government hospitals in 2006. RESULTS: During 2006, direct medical cost (J$2.1 billion) of injuries due to interpersonal violence accounted for about 12% of Jamaica's total health budget while productivity losses due to violence-related injuries accounted for approximately J$27.5 billion or 160% of Jamaica's total health expenditure and 4% of Jamaica's Gross Domestic Product. CONCLUSIONS: The availability of accurate and reliable data of the highest quality from health-related information systems is critical for providing useful data on the burden of violence and injury to decision-makers. As Ministries of Health take a leading role in violence and injury prevention, data collection and information systems must have a central role. This study describes the results of one approach to examining the economic burden of interpersonal violence in developing countries where the burden of violence is heaviest. The WHO-CDC manual also tested in Thailand and Brazil is a first step towards generating a reference point for resource allocation, priority setting and prevention advocacy.

Este reporte describe la aplicación de una versión preliminar del Manual de Centros de Estados Unidos para el control y prevención de enfermedades (CDC)/Organización Mundial de la Salud (OMS), para estimar el costo económico de las heridas debidas a la violencia interpersonal y la violencia auto-dirigida, con el fin de evaluar los costos de las heridas por violencia interpersonal. MÉTODOS: Datos sobre las incidencias fatales fueron obtenidos de las Oficinas de la Policía de Jamaica. La incidencia de las heridas no fatales relacionadas con la violencia, pero que no obstante requirieron hospitalización, se calculó a partir de pacientes tratados o ingresados en hospitales gubernamentales del tipo A, en el año 2006. RESULTADOS: Durante el 2006, el costo médico directo (2.1 billones JMD) por heridas a causa de violencia interpersonal, representó alrededor del 12% del total del presupuesto para la salud en Jamaica, mientras que las pérdidas de productividad debido a heridas relacionadas con la violencia, representaron aproximadamente 37.5 billones JMD, o 160% del total de gastos de salud y el 4% del producto interno bruto de Jamaica. CONCLUSIONES: Disponer de datos confiables y exactos de la más alta calidad provenientes de los sistemas de información relacionados con la salud, resulta crucial a las hora de suministrar datos útiles sobre la carga de la violencia y las heridas para quienes tienen a su cargo las tomas de decisiones. Como que los Ministros de Salud desempeñan un papel dirigente en la prevención de las heridas y la violencia, la recogida de datos y los sistemas de información tienen que jugar un papel central. Este estudio describe los resultados de un enfoque para examinar la carga económica de la violencia interpersonal en los países en vías de desarrollo, en los cuales la carga de la violencia es más pesada. El manual CDC-OMS también probado en Tailandia y Brasil, es un primer paso hacia la generación de un punto de referencia para asignar recursos, establecer prioridades y defender la prevención.