RESUMEN
Se analizan 61 casos de Enfermedad de Wilson con edades comprendidas entre 5 meses y 39 años, 35 varones y 26 mujeres, atendidos en diferentes hospitales del pais. 22 de los casos se detectaron por estudios familiares, siendo la mayoria de ellos asintomaticos. 12 pacientes fallecieron en edades de 10 a 39 años. Todos los pacientes mostraron niveles bajos de ceruloplasmina. La mayoria presento niveles elevados de cobre urinario, a excepcion de 4 con valores normales. La concentracion de cobre serico fue baja a excepcion de un paciente con nivel normal y 6 con niveles elevados, fallecinedo estos ultimos. Las biopsias y autopsias de higado efectuadas a los pacientes con Enfermedad de Wilson mostraron valores elevados de cobre. Se observo un ingremento de bilirrubina total en el 33 % de los pacientes, de los cuales fallecio el 57%, con valores entre 2 y 55 mg/dl. El tiempo de protrombina mostro actividades inferiores al 80 por ciento en el 71 por ciento de los pacientes. La fosfatasa alcalina y la transaminasas presentaron elevaciones en el 46 y 60 por ceinto respectivamente.