1.
Rev. bras. genét
; 16(1): 237-44, mar. 1993. tab, ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-135326
RESUMEN
Apresentamos um caso típico de hiperglicinemia näo-cetótica neonatal (McKusick 23830) detectado em um programa de triagem para erros inatos do metabolismo realizado no Rio de Janeiro e confirmado por análises que caracterizam os sintomas específicos desse distúrbio. Dados clínicos e características bioquímicas säo descritos e comparados com casos previamente relatados
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Recién Nacido , Lactante , Niño , Aminoácidos , Cromatografía en Papel , Pruebas Genéticas , Glicina/metabolismo , Errores Innatos del Metabolismo , Brasil , Signos y Síntomas
2.
Rev. bras. anal. clin
; 20(3): 63-6, 1988. tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-135569