Verrugosis generalizada con linfedema, inmunodeficiencia y displasia genital: síndrome WILD / Generalized verrucosis with limphoedema, immunodeficiency and genital dysplasia: WILD syndrome

La verrugosis generalizada es un rasgo común a diferentes síndromes de inmunodeficiencia, cuyo prototipo es la epidermodisplasia verruciforme (EV). Se presenta una paciente con síndrome WILD (Warts, Immunodeficiency, Lymphoedema, anogenital Dysplasia), que consultó por verrugas profusas, con displasia genital y linfedema. La presencia de DNA para los papilomavirus de los grupos I y II se reveló con hibridización molecular por captura híbrida en microplaca para detección del DNA de HPV de lesiones de cuello uterino. La inmunofenotipificación en sangre periférica demostró población linfoide con moderado aumento de poblaciones NK y TNK, sin evidencia inmunofenotípica de población B clonal. Las verrugas planas mejoraron con retinoides sistémicos e imiquimod tópico. La displasia genital desapareció luego de la vacunación para HPV con vacuna cuadrivalente (AU)

Generalized verrucosis is a common characteristic of several immunodeficiency disorders whose prototype is the epidermodysplasia verruciformis. We report a patient with WILD SYNDROME (Warts, Immunodeficiency, Lymphoedema and anogenital Dysplasia) who consulted for profuse warts, genital dysplasia and limphoedema. The presence of DNA from papillomavirus groups I and II was revealed by molecular hybridization with hybrid capture in microplate for HPV DNA detection of uterine cervical lesions. Immunophenotyping in peripheral blood showed lymphoid population with moderate increase in NK and TNK populations without immunophenotypic evidence of clonal B population. Flat warts improved with systemic retinoids and topical imiquimod. The genital dysplasia disappeared after vaccination with quadrivalent HPV vaccine (AU)

Liposarcoma en neurofibromatosis 1: dos observaciones / Liposarcoma in neurofibromatosis 1: two observations

El liposarcoma es, en frecuencia, el segundo tumor maligno de partes blandas, luego del histiocitoma fibroso maligno. Sin embargo, su presencia en la neurofibromatosis, una genodermatosis con potencial maligno, no está debidamente documentada. Presentamos dos pacientes con NF 1 en los que apareció el liposarcoma, ambas personas jóvenes (17 y 29 años), con el tumor localizado en miembro inferior derecho. La evolución ha sido muy maligna en el caso 1, con metástasis y muerte, y atenuada en el caso 2, donde el diagnóstico más precoz y la terapéutica instituida (cirugía y quimioterapia) permitieron controlar la enfermedad (2 años de observación). Se enfatiza la presencia de liposarcoma en NF 1