Síndrome de Bardet Biedl: a propósito de un caso / Bardet Biedl syndrome: a case report

El síndrome de Bardet Biedl es un síndrome genético de herencia autosómica recesiva con compromiso multisistémico y gran variabilidad en su presentación clínica; son características la obesidad, la polidactilia, el hipogonadismo y las alteraciones renales, visuales y cognitivas. Pertenece a las llamadas ciliopatías. El diagnóstico es clínico y puede ser confirmado por estudios genéticos. No existe un tratamiento específico de la patología; se requiere un abordaje multidisciplinario. Se presenta el caso de una paciente de 13 años con obesidad e hiperfagia, diabetes tipo 2, hipotiroidismo, polidactilia, alteraciones del aprendizaje y alteraciones visuales. Se le realizó un panel genético para obesidad en el que se detectaron dos variantes heterocigotas patológicas en el gen BBS2.

Bardet Biedl syndrome is an autosomal recessive ciliopathie. It is a pleiotropic disorder characterised by retinal dystrophy, renal dysfunction, polydactyly, obesity, cognitive deficitand hypogenitalism. Diagnosis is based on clinical features. Molecular genetic testing is available. There is no specific treatment, a multidisciplinary approach is required. We report the case of a 13-year-old female patient with obesity and hyperphagia, type 2 diabetes, hypothyroidism, polydactyly,cognitive deficit and visual impairment. A multigenic panel allowed the identification of two heterozygous pathogenic variants in the BBS2 gene.

Evolucion del control metabolico en niños y adolescentes con diabetes tipo 1, luego del aislamiento implementado durante la pandemia por Covid-19 / Evolution of metabolic control in children and adolescents with tipe 1 diabetes, isolation implemented during the covid-19 pandemic

Introducción: la cuarentena adoptada durante la pandemia por COVID-19 significó grandes cambios en el cuidado de los pacientes con diabetes, pudiendo afectar el control metabólico. Objetivos: evaluar si existieron modificaciones en el control metabólico en menores de 18 años con diabetes tipo 1, seguidos en el Servicio de Nutrición y Diabetes del Hospital General de Niños Pedro de Elizalde (HGNPE), luego de las medidas de aislamiento social implementadas durante la pandemia por COVID-19. Estimar la frecuencia de complicaciones agudas y la variación del puntaje Z de Índice de masa corporal (IMC). Materiales y métodos: estudio observacional, longitudinal, retrospectivo. Se incluyeron pacientes de 1 a 18 años con diabetes tipo 1 de más de un año de evolución, con seguimiento regular en el HGNPE, que hayan sido evaluados, con determinación de hemoglobina glicosilada, entre diciembre de 2019 y marzo de 2020 (precuarentena). De estos pacientes, aquellos que asistieron a un control posterior, entre diciembre de 2020 y marzo de 2021, fueron considerados para un análisis comparativo. Resultados: se incluyeron 88 pacientes, de los cuales 59 se realizaron un control en el segundo período. La HbA1c inicial fue de 8,8% (IIC 25-75= 7,42-9,4) y la posterior de 8,3% (IIC 25-75= 7,2-9,95), el puntaje z de IMC inicial fue de 0,35 ± 1,02 y el posterior de 0,37 ± 0,97, siendo en ambos casos diferencias no significativas. Presentó complicaciones agudas el 15% (n= 9) de los pacientes. Conclusión: no se encontraron cambios significativos de la HbA1c y del puntaje z de IMC entre los períodos comparados

Introduction: the lock down during the COVID-19 pandemic meant great changes in the care of patients with diabetes, which could affect metabolic control. Objectives: to assesse whether there were changes in metabolic control in children under 18 years of age with type 1 diabetes followed up in the Nutrition and Diabetes Service of the Pedro de Elizalde Children's General Hospital (HGNPE), after the social isolation measures implemented during the COVID-19 pandemic and estimate the frequency of acute complications and the variation of the Z-score of Body Mass Index (BMI). Materials and methods: longitudinal, retrospective, observational study. Patients aged 1 to 18 years old with type 1 diabetes of more than one year of evolution, with regular follow-up in the HGNPE, who had been evaluated, with determination of glycosylated hemoglobin, between December 2019 and March 2020 (pre-quarantine) and between December 2020 and March2021. Of these patients, those who attended a subsequent control between December 2020 and March 2021 were considered for a comparative analysis. Results: 88 patients were included, of which 59 underwent a control in the second period. The initial HbA1c was 8,8% (IIC 25-75 = 7,42-9,4) and the subsequent one was 8,3% (IIC 25-75 = 7,2-9,95), the z-score of initial BMI was 0,35 ± 1,02 and the subsequent one was 0,37 ± 0,97, with non-significant differences in both cases. 15% (n = 9) of the patients had acute complications. Conclusion: no significant changes were found in HbA1c and BMI z-score between the periods compared