Estudio de la incidencia del síndrome de Down en Cuba / Study on the incidence of Down's syndrome in Cuba

Se estudió una muestra de 208 casos con síndrome de Down (SD), de ellos 143 que correspondían a los datos del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas en una población de 182 041 nacimientos, procedentes de 18 hospitales en 11 provincias del país, durante 5 años y 65 casos de los datos de estadísticas del Programa de Diagnóstico Prenatal (PDP). La incidencia total de SD obtenida fue de 1,14 por 1 000 nacimientos. La incidencia al nacimiento resultó ser de 0,68 por 1 000, ésta disminuyó de 1,29 en el año 1985 a 0,68 en el año 1989, y fue la causa fundamental de esta disminución la efectividad y extensión del PDP pues la cifra de la tasa de fecundidad en mujeres mayores de 35 años no se ha modificado en el período estudiado, mientras que la incidencia de SD en gestantes añosas ha disminuido

Delección (11 p) y t(11;21) (q21;q22.1) en un paciente con asociación tumor de Wilms`-Aniridia / Delection (11 p) and t(11;21) (q21;q22.1) in a patient with aasociated Wilm`s tumor-Aniridia

Se describen las características clínicas y citogenéticas en un paciente del sexo masculino de 11 años de edad que presenta tumor Wilms_aniridia, hipogenitalismo, retraso mental, alteraciones de los dermatoglifos y cariotipo 46, XY, del (11) (p12;p14), t(11;21) (q21; q22.1). Se le realiza la correlación cariotipo-fenotipo correspondiente

Displasia ectodérmica y labio leporino: reporte de un caso / Ectodermal dysplasia and cleft lip: report of a case

Se presenta un paciente masculino de 9 meses de edad con palidez del fondo de ojo, dacriocistitis por estenosis del conducto lacrimonasal, piel poco pigmentada, cabello escaso y claro, labio leporino y alteraciones del tracto urinario. Se realiza estudio familiar y se encuentran características que sugieren una displasia ectodérmica, por lo cual se propone el diagnóstico de síndrome EEC (Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, Clefting)

Melanosis neurocutánea: presentaciín clínica de un paciente / Neurocutaneous melanosis: clinical presentation of a patient

Se muestra un niño de 3 años con uan melanosis neurocutánea, que presenta 111 nevus pigmentados sin manifestaciones neurológicas (hidrocefalia, retardo mental y convulsiones), por lo que se trata del segundo caso reportado en Cuba y el único con supervivencia; se hace revisión de la entidad clínica y se enfatiza en un buen seguimiento neurológico y dermatológico del paciente