RESUMEN
Objetivo: Como nuestro país carece de un análisis descriptivo y a largo plazo de los pacientes con fibrosis quística, nuestro objetivo principal en esta investigación, es determinar la expresión fenotípica y la variación en la mortalidad en los pacientes con diagnóstico de FQ en el Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera, en los 20 años comprendidos entre 1983 y 2003. Métodos: Es un estudio descriptivo, con información recopilada en forma retrospectiva, basado en los registros y expedientes médicos de los pacientes, los casos fueron identificados a través del registro electrónico del Servicio de Neumología. Resultados: En el período comprendido entre el primero de enero 1983 y el 31 de diciembre 2003 se diagnosticaron 59 casos con fibrosis quística, que cumplieron los criterios de inclusión, expresión fenotípica de la enfermedad y valores de cloruros en sudor igual o mayor a 60 mEq/L. Las provincias con mayor frecuencia de casos fueron Alajuela y San José. La mayoría de estos niños fueron diagnosticados antes de los 3 años, n igual 44, 74.6 por ciento; la edad media al momento del diagnóstico fue de 2 años 7 meses. En cuanto a la frecuencia de síntomas y signos al momento del diagnóstico, la presentación más frecuente fueron los síntomas pulmonares en 37 pacientes, 62.7 por ciento. Cuatro sujetos tenían historia familiar positiva de fibrosis quística. Se registró un promedio de 6.2 hospitalizaciones por paciente; y el rango varió de 0 a 31 internamientos por sujeto. Entre las complicaciones se identificaron: prolapso rectal, colelitiasis, hepatopatía, cirrosis hepática, hemoptisis, diabetes mellitus, hipocratismo digital. En el análisis de los cultivos de esputo, se encontró más frecuentemente pseudomona aeruginosa, n igual 30. De los 59 pacientes, 14 fallecieron, 23.7 por ciento. La edad media al momento del fallecimiento fue de 5 años 9 meses. Se reportó una media de sobrevida de 156.8 meses y una mediana de 141 meses. De los 45 pacien...