Síndrome de costillas cortas y polidactilia: displasia esquelética fetal incompatible con la vida / Short rib polydactyly syndrome: lethal skeletal dysplasia

El síndrome costillas cortas polidactilia es una categoría descriptiva para un grupo de displasias esqueléticas incompatibles con la vida, caracterizadas por tórax estrecho, costillas extremadamente pequeñas, micromelia, polidactilia y anomalías viscerales. Las 4 variantes establecidas son SRPS I (tipo Saldino-Noonan), SRPS II (tipo Majewski), SRPS III (tipo Verma-Naumoff) y SRPS IV (tipo Beemer-Langer). Se piensa que todas las variantes son heredadas en forma autosómica recesiva. Debido a la frecuente superposición fenotípica, existe controversia si las variantes son debidas a expresión variable o a heterogeneidad genética. Presentamos un caso de un feto masculino, con signos ecográficos característicos de displasia esquelética, tales como micromelia, tórax estrecho en forma de campana, hipertelorismo, implantación baja de las orejas y polidactilia, que nació de parto vaginal y falleció a los 2 días de vida, producto de insuficiencia respiratoria, la cual presentó desde el nacimiento.

Short rib-polydactyly syndrome is a descriptive category for a group of lethal skeletal dysplasias characterized by hypoplastic thorax, short ribs, short limbs, polydactyly, and visceral abnormalities. The 4 established variants are SRPS I (Saldino-Noonan type), SRPS II (Majewski type; 263520), SRPS III (Verma-Naumoff type; 263510), and SRPS IV (Beemer-Langer type; 269860). All variants are thought to be inherited in autosomal recessive pattern. Because of the frequent phenotype overlap there is controversy as to whether the variants are due to variable expression or to genetic heterogeneity. We present a case of a male fetus, with typical ultrasound markers of skeletal dysplasia such as micromelia, bell shaped narrow thorax, hypertelorism, low implantation ears and polidactily who was born by vaginal delivery and died two days later due to respiratory insufficiency present since birth.

Displasia mesenquimal placentaria / Placental mesenchymal dysplasia

La displasia mesenquimal placentaria es una rara condición de placentomegalia y vellosidades coriales anormales, con frecuencia confundida clínicamente como mola hidatidiforme parcial. Sin embargo, es clínica y patológicamente distinta, con alta incidencia de restricción de crecimiento intrauterino y muerte fetal. Se presenta la evolución clínica de una gestante portadora de una displasia mesenquimal placentaria, el primer caso diagnosticado en el Instituto Nacional Materno Perinatal. Se describe el problema, para sospechar el diagnóstico y el manejo de la gestación. Hubo necesidad de realizar cesárea a las 27 semanas de gestación, obteniéndose una recién nacida mujer de 1 048 gramos, con Ápgar 8 al minuto y 9 a los 5 minutos, líquido amniótico sanguinolento en regular cantidad y placentomegalia. La paciente evolucionó satisfactoriamente y salió de alta al tercer día. En el neonato se confirmó una tumoración abdominal hepática y tuvo que ser intervenido quirúrgicamente, previa ganancia ponderal, determinándose el diagnóstico anatomopatológicode hamartoma mesenquimal de hígado.

Placental mesenchymal dysplasia is a rare condition of placentomegaly and abnormal chorionic villous, often clinically confused as partial hydatidiform mole. However, it is different clinically and pathologically, with high incidence of intrauterine growth restriction and still birth. We present the clinical course of a pregnant woman carrying placental mesenchymal dysplasia, the first case diagnosed at the Maternal Perinatal National Institute, how to suspect diagnosis and gestational care. There was need for caesarean section at 27 weeks gestation, obtaining a 1 048 g newborn girl, with Apgar 8 at the first minute and 9 at the fifth minute, bloody amniotic fluid in regular quantity and placentomegaly. Patient evolved satisfactorily and was discharged on the third hospitalization day. An abdominal liver tumor was confirmed in the newborn and surgical pathology report was liver mesenchymal hamartoma.

Síndrome de McCune-Albright: Evaluación del compromiso craneofacial por imágenes de Resonancia magnética / McCune Albright syndrome: Evaluation of craniofacial involvement through magnetic resonance images

Presentamos el caso de un adolescente varón con el cuadro clásico del síndorme de McCune-Albright, caracterizado por: pubertad precoz, manchas café con leche, displasia fibrosa poliostótica y gigantismo. Describimos los hallazgos craneofaciales por imágenes de resonancia magnética y hacemos una revisión de la literatura.

Paragonimiasis vesicular: reporte de un caso / Gallbladder paragonimiasis: report of one case

Presentamos un caso de paragonimiasis de ubicación inusual en vesícula biliar, encontrando como hallazgo en el exámen anatómico. Se comenta el caso y revisa la literatura.

Bisfosfonatos: aplicaciones actuales en osteoporosis y cáncer / Bisphosphonates: current applications in osteoporosis and cancer therapy

Los bisfosfonatos son compuestos antirresortivos con alta afinidad por los cristales de hidroxiapatita y no son degradados por las pirofosfatasas. Sus principales indicaciones son el tratamiento de la osteoporosis posmenopáusica, la inducida por corticoides, enfermedad de Paget, hipercalcemia asociada a neoplasias y la enfermedad osteolítica del hueso por cáncer.

El retorno de las Biguanidas: metformin / The return of biguanidas: metformin

Presentamos un breve resumen histórico y enfatizamos la importancia del uso del metformin, en el tratamiento de diabetes no insulino - dependiente basada en la experiencia europea y canadiense. Recomendamos la dosis de 500 mg debido a que se ha demostrado que la incidencia de acidosis láctica es pequeña, se consigue un buen cumplimiento de la dosis y puede ser combinado con otros antidiabéticos orales.