Ultrasonido doppler transcraneal en la prevención del accidente vascular encefálico en niños con drepanocitosis / Transcranial doppler ultrasound in the prevention of cerebrovascular accident in children with sickle cell disease

Introducción: las complicaciones neurológicas y sus secuelas se conocen casi desde la primera descripción de la depranocitosis y son más frecuentes en la anemia drepanocítica. Varían con la edad; pueden ser agudas o crónicas y producen una elevada morbimortalidad. Objetivo: conocer la frecuencia de niños con AD que tienen alteraciones en la velocidad del flujo sanguíneo cerebral, relacionar estas alteraciones con los eventos clínicos y los datos de laboratorio y evaluar la evolución en el tiempo de los pacientes con alteraciones y su asociación con el uso de hidroxiurea. Métodos: se realizó un estudio prospectivo analítico que incluyó a 50 pacientes con anemia drepanocítica con edades comprendidas entre 5 y 18 años, atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología. Se determinaron las alteraciones del flujo sanguíneo cerebral (FSC) y su asociación con otros elementos clínicos y hematológicos. Resultados: las arterias que mayor velocidad del FSC mostraron fueron la arteria cerebral media derecha (121,6 cm/s) y la izquierda (115 cm/s). Las alteraciones de la velocidad del FSC en el ultrasonido doppler transcraneal (UDTC) fueron: 11 (22 por ciento) pacientes con velocidades mayores de 170 cm/s, 6 (12 por ciento) con un flujo entre 170 ­ 199 cm/s, y 5 (10 por ciento) mayor de 200 cm/s. Existió una correlación inversa entre la velocidad del FSC con la edad y las cifras de hemoglobina, y directa con la cifra de plaquetas. El accidente vascular encefálico, las transfusiones y las hospitalizaciones fueron los eventos clínicos más frecuentes en los pacientes con UDTC anormal. Las velocidades del FSC disminuyeron significativamente (31 cm/s; p = 0,034) en los pacientes que recibieron tratamiento con hidroxiurea. Conclusiones: la detección de alteraciones en el UDTC permite detectar el riesgo de AVE y adoptar las medidas oportunas de prevención del AVE(AU)

Introduction: neurological complications and their sequelae are known almost since the first description of sickle cell disease, most commonly in sickle cell anemia. They vary with age, can be acute or chronic and produce high morbidity and mortality. Aims: to determine the frequency of children with AD who have alterations in cerebral blood flow velocity, relate these changes to clinical events and laboratory data and assess the evolution over time of patients with abnormalities and their association with the use of hydroxyurea. Methods: a prospective analytical study involving 50 patients with sickle cell disease, aged 5 to 18, was performed in at the Institute of Hematology and Immunology where they are assisted. Alterations in cerebral blood flow (CBF) and the association with other clinical and hematological elements were determined. Results: the arteries that showed larger speed were right middle cerebral artery (121.6 cm/s) and left (115 cm/s). Patients with impaired CBF velocity in transcranial Doppler ultrasound were 11 ( 22 percent) with speeds greater higher than 170 cm/s , 6 patients (12 percent) with a flow between 170-199 cm/s, and five (10 percent) greater higher than 200 cm / s. There was an inverse correlation between CBF velocity with age and hemoglobin levels and directly with the platelet count. The cerebrovascular accident, blood transfusions and hospitalizations were the most frequent clinical events in patients with abnormal transcranial doppler ultrasound. FSC velocities were significantly decreased (31 cm /s; p = 0,034) in patients receiving treatment with hydroxyurea. Conclusions: Patients with alterations in the transcranial Doppler ultrasound must be included in a program for primary prevention of cerebrovascular accident(AU)

Morbilidad y mortalidad de la hemoglobinopatía sc en el Instituto de Hematología e Inmunología: Experiencia de 36 años / Morbility and mortality of hemoglobinopathy sc at the Institute of Hematology and Immunology: Experience of 36 years

Introducción: la hemoglobinopatía SC es la segunda variante de la drepanocitosis más frecuente en Cuba; sin embargo, existen pocos trabajos dirigidos a su estudio. Objetivo: realizar una caracterización de la historia natural de lahemoglobinopatía HSC, Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo y longitudinal en 148 pacientes con hemoglobinopatía HSC seguidos al menos 2 años en el Instituto de Hematología e Inmunología (1973-2009). Se definieron los eventos hematológicos según las normas cubanas de la drepanocitosis y los exámenes complementarios se realizaron en condiciones basales del paciente. Se utilizó la prueba de Chi Cuadrado para determinar asociación entre variables. Los parámetros de laboratorio se compararon mediante la prueba t Student. Para la estimación de la sobrevida global (SG) se empleó el método de Kaplan Meier. Resultados: predominó el sexo femenino (56,1 por ciento). La crisis vasoclusiva dolorosa (91,2 por ciento) y el síndrome torácico agudo (35,1 por ciento) fueron las manifestaciones clínicas más frecuentes. El 10,8 por ciento presentó afecciones oftalmológicas (hemovítreo, retinopatía, desprendimiento de retina y catarata). La esplenomegalia predominó en los pacientes menores de 40 años y la hepatomegalia se encontró en todas las edades. Hubo 36 mujeres con embarazos sin mortalidad materna ni perinatal y 26 abortos (65,4 por ciento fueron espontáneos). La anemia fue ligera pero más acentuada en el sexo femenino. Las funciones hepática y renal, mostraron deterioro con la edad. La supervivencia global a los 50 años fue del 79 por ciento. La causa de muerte más frecuente fue la insuficiencia renal crónica. Conclusiones: el aumento de la calidad y expectativa de vida de la HSC en Cuba es el resultado de la atención médica multidisciplinaria y el fácil acceso a los servicios de urgencia

Introduction: hemoglobinophatySC (HSC) is the second most common variant of sickle cell disease in Cuba and the world; nevertheless, there are few studies aimed in this field. Objective: to make the characterization of the natural history of HSC. Methods: an observational, descriptive, retrospective and longitudinal study was performed in 148 patients with HSC followed for at least two years at the Institute of Hematology and Immunology in the period 1973-2009. Hematological events according to Cuban procedures in sickle cell disease were determined and complementary studies were performed. Results: there was a predominance of females (56.1 percent). Vasocclusive painful crises (91.2 percent) and acute chest syndrome (35.1 percent) were the most frequent clinical events. Ophthalmology affections were present in 10,8 percent (hemovitreous, retinopathy, retinal detachment and cataract). Splenomegaly was predominant in patients under 40 years and hepatomegaly was found in all ages. There were 36 women with pregnancies without maternal or perinatal mortality. From 26 abortions (65.4 percent were spontaneous). Anemia was mild but more pronounced in females. Liver and kidney functions showed deterioration with age. Overall survival at 50 years was 79 percent. The main cause of death was chronic renal failure. Conclusions: increasing the quality of life and life expectancy of HSC in Cuba is the result of multidisciplinary comprehensive care and easy access to emergency services

Síndrome torácico agudo en niños con drepanocitosis en el Instituto de Hematología e Inmunología / Acute chest syndrome in children with sickle cell disease at the Institute of Hematology and Immunology

Introducción: el síndrome torácico agudo se define como la aparición de nuevas lesiones en la radiografía de tórax de pacientes con drepanocitosis, casi siempre acompañadas de fiebre y manifestaciones respiratorias y es la segunda causa de hospitalización en estos niños. Objetivo: conocer las características clínicas, de laboratorio y el tratamiento utilizado en los episodios de síndrome torácico agudo en niños con drepanocitosis. Métodos: se realizó un estudio ambispectivo, analítico que incluyó 112 episodios de síndrome torácico agudo en 62 pacientes entre 0 y 18 años atendidos en el Servicio de Pediatría del Instituto de Hematología e Inmunología en el período comprendido entre el enero 1 de 2005 y julio 30 de 2012. Resultados: predominaron los pacientes del sexo masculino (58,06 por ciento), y con anemia drepanocítica (67,85 por ciento). El grupo de edad que predominó fue el de 5 - 9 años. El 54,8 por ciento de los niños tuvo un solo episodio y el resto presentó dos o más. La fiebre, el dolor torácico y la tos fueron las principales manifestaciones clínicas al diagnóstico. El 52,0 por ciento de las lesiones radiológicas fueron en la base derecha. Se utilizó terapia transfusional en 83 episodios. Los antibióticos más usados fueron cefotaxima, azitromicina y ceftriaxona. Existió correlación entre el índice de gravedad del episodio y el recuento de leucocitos al ingreso (p = 0.009). No existió mortalidad asociada al síndrome torácico agudo. Conclusiones: el síndrome torácico agudo se presentó en los pacientes estudiados con similares características a lo reportado por otros autores. La correcta educación de pacientes y familiares así como un diagnóstico y tratamiento precoces por un equipo médico especializado, fueron decisivos para que ningún niño falleciera por esta causa

Introduction: acute chest syndrome describes new respiratory symptoms and new pulmonary infiltrate in chest radiograph in patients with sickle cell disease, and is the second most common cause of hospitalization in these children Objectives: to get acquainted with clinical and laboratory features and the treatment used in each episode of acute chest syndrome. Methods: an ambispective and analitic study was conducted involving 112 episodes of acute chest syndrome in 62 patients admitted to the Pediatric Service of the Institute of Hematology and Inmunology from January 1st 2005 through July 30th 2012. Results: the syndrome was more frequent in male children (58,06 percent) between 5 - 9 years old and in sickle cell anemia patients (67,85 percent). Only one episode occurred in 54,8 percent of the children and the rest presented two or more. Fever, chest pain and cough were the main features at diagnosis. X-ray findings showed that the right lung base was involved in 52 percent of the cases. All our patients received antibiotic, mainly cefotaxima, azitromicin and ceftriaxone. In 83 episodes blood therapy was applied. We found statistical correlation between white cell count at diagnosis and the severity of the episode (p = 0.009). No mortality associated to acute chest syndrome occurred. Conclusions: the acute chest syndrome was present in the patients studied with similar characteristics reported by other authors. A correct health education to patientes and family members, together with a precise and early diagnosis and treatment directed by a specialized medical team were significant for the survival of all our patients

Prevalencia de hemofilia en seis provincias cubanas / Prevalence of hemophilia in six cuban provinces

Introducción:la hemofilia es una enfermedad hemorrágica con una incidencia casi constante para diferentes poblaciones. Desde la década del 80 del pasado siglo, en el Instituto de Hematología e Inmunología se creó un grupo multidisciplinario de especialistas para la atención del paciente con hemofilia. En la actualidad existe un programa nacional de atención integral al hemofílico que permite el monitoreo continuo y el tratamiento adecuado. Objetivo: conocerla prevalencia de la hemofilia en Cuba. Métodos:se incluyeron los datos de 229 pacientes procedentes de 5 provincias cubanas y el municipio especial Isla de la Juventud (según la división política-administrativa previa), que representan el 58,1 por ciento de los pacientes registrados. Los datos incluyeron aspectos demográficos, gravedad de la enfermedad, presencia de inhibidores y de infecciones transmitidas por las transfusiones. Resultados: los pacientes con hemofilia A fueron 188 (82,10 por ciento) y 41 (17,90 por ciento) con hemofilia B. El 56,33 por ciento de los pacientes presentaron la enfermedad en forma severa, 24 por ciento moderada y 19,7 por ciento leve. Los inhibidores se encontraron en el 17,03 por ciento de los casos. La infección por el virus de inmunodeficiencia humana estuvo presente solamente e el 0,87 por ciento de los pacientes, y la hepatitis C en el 39,03 por ciento. La edad media al diagnóstico fue de 2.15 años. Conclusiones: la prevalencia general ajustada a la edad fue de 9,63 casos de hemofilia por 100 000 varones y la mayor prevalencia de pacientes se encontró en las edades entre 20 y 59 años

Introduction: hemophilia is an inherited bleeding disorder; its incidence is almost constant in different populations. Since the 80th decade a multidisciplinary group for the care of patients with hemophilia was created at the Instituto de Hematología e Inmunología. Nowadays a national comprehensive care program allows patients to receive a continuous monitoring and an effective treatment. Objective: to know prevalence of patients with hemophilia in Cuba. Results: data of 229 patients from 5 provinces and the special municipality Isla de la Juventud were included, which covered 58,71 percent of the total patients registered in Cuba. The information included demographic data, severity of hemophilia, presence of inhibitors and infection status for viral diseases. Hemophilia A patients were 188 (82.10 percent) and 41 (17.90 percent) with hemophilia B. The disease was severe in 56.33 percent of patients, moderate in 24 percent, and mild in 19.7percent . Inhibitors were present in 17.03 percent of the patient percents. Human immunodeficiency virus infection was present only in 0.87 percent of patients and hepatitis C virus infection in 39.03 percent. The mean age at diagnosis was 2.15 years. Conclusions: the general age-adjusted prevalence was 9.63 cases of hemophilia per 100 000 male and the main prevalence of patients was found in ages between 20 and 59 years

Dosis moderadas de hidroxiurea en niños con drepanocitosis y accidente vascular encefálico. Resultados preliminares / Moderate dose of hydroxyurea in children with sickle cell disease and stroke. Preliminary results

Se trataron 20 niños con anemia drepanocítica, dos ellos con hemoglobinopatía SC y uno con S/â0 talasemia con accidente vascular encefálico o Doppler transcraneal con velocidades del flujo sanguíneo mayor de 170 cm/s. La media de seguimiento fue de 41 ± 19 meses. En los pacientes con accidente vascular encefálico se administraron 25 mg/kg/día de hidroxiurea y se realizó régimen de transfusión crónica por un año. En los niños con Doppler transcraneal patológico se administró la hidroxiurea sola en igual dosis. Hubo una disminución significativa del número de accidentes vasculares encefálicos (p <0.02) y de la velocidad del flujo sanguíneo en la arteria cerebral media derecha (p <0.003). En tres niños con velocidades de flujo muy aumentadas en el Doppler transcraneal sin accidente vascular encefálico fue necesario asociar régimen de hipertransfusión por no respuesta al tratamiento. La asociación de hidroxiurea y transfusiones de glóbulos rojos durante un año pueden ser útiles en el tratamiento y prevención del accidente vascular encefálico

Twenty children with sickle cell anemia, two with SC hemoglobinopathy and one with S/â0 thalassemia were treated, with a previous stroke or abnormal ultrasound transcranial Doppler (TCD) flow velocities more than 170 cm/s. The mean follow-up was of 41 ± 19 months. Hydroxyurea (HU) at a dose of 25 mg/kg/day associated with chronic transfusion therapy, was administrated during one year to patients with stroke. Patients with abnormal TCD received only HU at the same dose. There was a significant decrease of stroke (p <0.02) and TCD flow velocities in the right middle cerebral artery (p <0.003). It was necessary to associate chronic transfusion therapy in three children with high velocities in TCD without stroke, due to the lack of response to the treatment with HU. The combination of HU and transfusions during one year can be useful for stroke therapy and prevention

Leucemia congénita / Congenital leukemia

La leucemia congénita constituye una entidad rara que se diagnostica entre el momento del nacimiento y los primeros 30 días de vida. Menos del 1 por ciento de las leucemias de la infancia se diagnostican en el neonato. Se caracteriza por la presencia en un recién nacido, de hepatomegalia, esplenomegalia y lesiones hemorrágicas o infiltrativas en piel. El hemograma completo, el examen de la lámina de la sangre periférica, el aspirado de médula ósea, junto con el inmunofenotipaje y los estudios de biología molecular confirmarán el diagnóstico. El trastorno mieloproliferativo transitorio y las infecciones congénitas constituyen los principales diagnósticos diferenciales. El pronóstico de la enfermedad es sombrío. El tratamiento está basado en regímenes de poliquimioterapia intensiva y el trasplante de progenitores hematopoyéticos constituye una opción terapéutica en un grupo de pacientes

Congenital leukemia is a rare but well documented disease which can be diagnosed on the first 30 days of life. The diagnosis requires a high index of clinical suspicion in a newborn with hepatosplenomegaly and hemorragic or infiltratives cutaneous lesions (red, brown or purple papules or nodules) along with further investigations such as complete blood count, peripheral blood smear, bone marrow aspirate and immunopfenotypic profile. A true congenital leukemia has to be distinguished from other conditions such as a transient mieloproliferative disorder described in Down´s syndrome and congenital infections. The prognosis of neonatal leukemia is dismal. Treatment includes intensive multi-agent chemotherapy and supportive care, being the hematopoietic stem cell transplantation an additional treatment option in a group of patients

Caracterización clínica y de laboratorio del mieloma múltiple en el Instituto de Hematología e Inmunología / Clinical and laboratory characterization of multiple myeloma at the Institute of Hematology and Immunology

Introducción: el mieloma múltiple es una enfermedad de distribución universal, con mayor incidencia en regiones de Europa y América. Objetivos: describir las características demográficas, los parámetros clínicos y de laboratorio, la sobrevida libre de eventos y la sobrevida global, así como los factores pronósticos de los pacientes con esta enfermedad atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología. Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo que incluyó 88 pacientes con el diagnóstico de mieloma múltiple atendidos en el Servicio de Adultos del Instituto de Hematología e Inmunología desde el año 2000 hasta el 2010. Resultados: la edad promedio fue de 60,7 años; fue más frecuente en el sexo masculino y en los pacientes con el color de la piel blanca. Los dolores óseos, la astenia y la palidez cutáneo-mucosa fueron los hallazgos principales al inicio de la enfermedad. La anemia, la eritrosedimentación acelerada, las cifras elevadas de creatinina, hipoalbuminemia e hipergammaglobulinemia fueron las manifestaciones de laboratorio más llamativas en el momento del diagnóstico. La sobrevida global fue de 5,2 años y la sobrevida libre de eventos de 3,3 años. Los pacientes que no respondieron al primer esquema de inducción tuvieron una sobrevida más corta (p < 0,01), al igual que los pacientes con una cifra inicial de hemoglobina inferior a 8 g/dL (p = 0,043) y una albúmina menor de 30 g/L (p = 0,035). Conclusión: las características del grupo de pacientes estudiados no difieren de los hallazgos realizados por otros autores

Introduction: multiple myeloma is a disease of worldwide distribution with higher incidence in regions of Europe and America. Objectives: we describe the demographic characteristics of the patients with this disease, the clinical and laboratory parameters, event-free survival and overall survival and prognostic factors. Method: a retrospective study was made which included 88 patients diagnosed with multiple myeloma treated at the Adult Service in the Institute of Hematology and Immunology from 2000 to 2010. Results: mean age was 60,7 years and the disease was more frequent in males and Caucasian patients. Bone pain, fatigue and pallor were the main findings early in the disease. Anemia, erythrocyte sedimentation rate, high levels of creatinine, hypoalbuminemia and hypergammaglobulinemia were the most striking laboratory findings at diagnosis. Overall survival was 5,2 years and the event-free survival was 3,3 years. Patients who did not respond to the first induction scheme had a shorter survival (p < 0,01), as well as patients with a baseline hemoglobin below 8 g/dL (p = 0,043) and a lower albumin 30 g/L (p = 0,035). Conclusion: the characteristics of this group of patients did not differ from the findings of other authors

La drepanocitosis y el asma bronquial / Sickle cell disease and bronchial asthma

El diagnóstico del asma en niños y adultos con drepanocitosis se ha asociado a un aumento de las crisis de dolor y del síndrome torácico agudo, así como a un mayor riesgo de muerte y una menor expectativa de vida. No está bien definido el mecanismo por el cual el asma influye en la drepanocitosis y su prevalencia en esta entidad es muy variable. Ambas son enfermedades inflamatorias y sus mediadores, así como las alteraciones en la vía del óxido nítrico contribuyen a su fisiopatología. La hipovitaminosis D que ocurre en la drepanocitosis se relaciona con la severidad del asma, con una respuesta disminuida a los esteroides y pudiera contribuir a la elevada morbilidad en estos pacientes. La hiperreactividad de las vías aéreas es frecuente en la drepanocitosis, así como las alteraciones de las pruebas funcionales respiratorias. El patrón obstructivo pulmonar está asociado con un mayor número de hospitalizaciones por síndrome torácico agudo y crisis vasoclusivas dolorosas, y a un mayor riesgo de muerte. Por otra parte, el acetaminofén se asocia a un aumento del riesgo de asma y se utiliza con frecuencia en los episodios dolorosos en la drepanocitosis, por lo tanto debe investigarse si existe alguna relación entre su uso en la drepanocitosis y la prevalencia del asma. El diagnóstico y tratamiento adecuado del asma puede disminuir su impacto en la drepanocitosis

The diagnosis of asthma in children and adults with sickle cell disease has been associated with increased painful crises and acute chest syndrome, as well as an increased risk of death and a lower life expectancy. The mechanism by which asthma affects patients with sickle cell disease is not well defined and its prevalence in this condition is highly variable. Both are inflammatory diseases and their mediators and alterations in the nitric oxide pathway contribute to its pathophysiology. Hypovitaminosis D occurs in sickle cell disease and is related to the severity of asthma with a diminished response to steroids and may contribute to the high morbidity in these patients. The airway hyperresponsiveness and the abnormalities of lung function tests are common in sickle cell disease. The pulmonary obstructive pattern is associated to an increased risk of death and hospitalizations for acute chest syndrome and painful vaso-occlusive crises. On the other hand, acetaminophen is associated to an increased risk of asthma and is frequently used in painful episodes in sickle cell disease; therefore, it should be investigated whether there is any relationship between its use in sickle cell disease and asthma prevalence. An adequate diagnosis and treatment of asthma can reduce its impact on sickle cell disease

Síndrome de hiperviscosidad en pacientes con mieloma múltiple / Hyperviscosity syndrome in patients with multiple myeloma

Objetivos: el mieloma múltiple es una enfermedad de distribución universal. Se determinaron la frecuencia, las características y el tratamiento del síndrome de hiperviscosidad como complicación de esta enfermedad. Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo que incluyó a 31 pacientes con el diagnóstico de mieloma múltiple atendidos en el servicio de adultos del Instituto de Hematología e Inmunología desde enero del 2007 a junio del 2011. Resultados: la edad media fue de 61 años con un predominio del sexo masculino y el color de la piel blanca. Los pacientes se presentaron con anemia, eritrosedimentación acelerada, hiperproteinemia, hipoalbuminemia, hipergammaglobulinemia, una infiltración media de la médula ósea por células plasmáticas de 63.2 porciento y una viscosidad sérica media de 2.93. El síndrome de hiperviscosidad se observó en 4 (12.9 porciento) pacientes. Las manifestaciones clínicas principales del síndrome de hiperviscosidad fueron los síntomas generales y los síntomas neurológicos y se presentaron con cifras de viscosidad sérica iguales o superiores a 4.5. La proteína monoclonal identificada como responsable del síndrome de hiperviscosidad fue la IgA y la viscosidad sérica fue proporcional a las concentraciones de la paraproteína (p<0.01). Conclusión: el síndrome de hiperviscosidad se presentó en los pacientes estudiados con similares características a lo reportado por otros autores. La plasmaféresis y la quimioterapia fueron los pilares del tratamiento con resultados satisfactorios

Objectives: multiple myeloma is a disease of worldwide distribution. We determined frequency, characteristics and treatment of hyperviscosity syndrome as a complication of this condition. Method: we conducted a retrospective study involving 31 patients with a diagnosis of multiple myeloma treated at the Adult Hematology Service of the Institute of Hematology and Immunology from January 2007 to June 2011. Results: mean age was 61 years with a male predominance and slight predominance in caucasians. The patients presented with anemia, high erythrosedimentation rate, hyperproteinemia, hypoalbuminemia, hypergammaglobulinemia, a median infiltration of bone marrow by plasma cells of 63.2percent and an average serum viscosity of 2.93. Hyperviscosity syndrome was observed in 4 (12.9 percent) patients. The main clinical manifestations of hyperviscosity syndrome were general symptoms and neurological symptoms and presented with serum viscosity at or above 4.5. The monoclonal protein identified as the responsible of the hyperviscosity syndrome was IgA and viscosity was proportional to the concentrations of the paraprotein (p <0.01). Conclusion: the hyperviscosity syndrome is presented in the studied patients with similar characteristics to those reported by other authors. Plasmapheresis and chemotherapy were the mainstays of treatment with satisfactory results

Urgencias en Hematología: alteraciones metabólicas y leucocitarias / Emergencies in Hematology: metabolic and leukocyte alterations

Las urgencias que pueden surgir durante la evolución de las enfermedades hematológicas son diversas, tanto por el comportamiento de la enfermedad de base como por el momento en que se presentan. Pueden ser la primera manifestación de la enfermedad o aparecer en el curso de su evolución, y sus secuelas pueden ser menores si se diagnostican y tratan adecuadamente. Se hace una revisión de algunas de las alteraciones metabólicas y leucocitarias más frecuentes que se pueden presentar en el paciente oncohematológico

Emergencies which may appear during the evolution of hemopathies are diverse due to their basic behavior as well as according to the moment the disease comes into view. They may be the first sign of the disease or could appear during the course of its evolution. Consequences might be milder if diagnosed and treated properly. A revision of some of the most frequent metabolic and leukocyte alterations that could arise in the patient with an oncohematological disease is shown

Caracterización de los autoanticuerpos en la anemia hemolítica autoinmune secundaria al tratamiento con interferón alfa / Characterization of autoantibodies in autoimmune hemolytic anemia following treatment with interferon alfa

Se estudiaron 13 pacientes con leucemia mieloide crónica y anemia hemolítica autoinmune inducida por el interferón alfa, a quienes se les realizó la detección de inmunoproteínas y la caracterización de las subclases de IgG en los hematíes mediante la prueba de antiglobulina directa (PAD) y la técnica de microplacas. Se aplicó además un ELISA para la cuantificación de inmunoglobulinas en los hematíes. Se detectó la presencia de IgG y C3 en el 53,84 por ciento de los casos, IgG sola en el 23,07 por ciento y en el 15,38 por ciento se identificaron autoanticuerpos IgG e IgA. En 11 pacientes se demostró la presencia de IgG1 y en un caso se identificaron además autoanticuerpos de la subclase IgG3. El ELISA detectó autoanticuerpos en concentraciones de 183 moléculas de IgG por hematíe en un paciente con PAD negativa. En los pacientes con hemólisis de alto grado se encontró una concentración de autoanticuerpos entre 1 500 y 3 180 moléculas de IgG por hematíe, mientras que en los casos con hemólisis de bajo grado se comportó entre 183 y 1 000 moléculas. Se observó una correlación negativa entre las cifras de Hb y los valores de haptoglobina plasmática con el número de moléculas de IgG por hematíe y una correlación positiva entre este último con el conteo de reticulocitos

We studied 13 patients with chronic myeloid leukemia and autoimmune hemolytic anemia induced by interferon alfa. They underwent tests for immune protein detection and characterization of IgG subclasses in RBCs by direct antiglobulin test (PAD) and the microplate technique. Also they were applied ELISA test for quantifying immunoglobulins in the red blood cells. It was detected the presence of IgG and C3 in 53.84 percent of cases, IgG alone in 23.07 percent and in 15.38 percent were identified IgG and IgA autoantibodies. In 11 patients the presence of IgG1 was showed and also in one case the subclass IgG3 autoantibodies was identified. The ELISA detected antibodies at concentrations of 183 IgG molecules per erythrocyte in a patient with negative PAD. In high-grade hemolysis patients, it was found a concentration of autoantibodies between 1 500 and 3 180 molecules of IgG per erythrocyte, while in low-grade hemolysis patients it behaved between 183 and 1 000 molecules. There was a negative correlation between Hb and plasma haptoglobin values with the number of IgG molecules per erythrocyte and a positive correlation between the latter with the reticulocyte count

Linfohistiocitosis hemofagocítica. Inforne de un caso / Hemophagocytic lymphohistiocytosis: A case report

El síndrome hemofagocítico es un desorden del sistema fagocítico-mononuclear que se caracteriza por una proliferación histiocítica generalizada y benigna con fenómeno de hemofagocitosis. Se presenta un caso de linfohistiocitosis hemofagocítica en un recién nacido de 17 días, con hepatoesplenomegalia, pancitopenia y serología positiva para citomegalovirus. Se hace el diagnóstico; se trata con protocolo para linfohistiocitosis hemofagocítica, con remisión completa del paciente

The hemophagocytosis syndrome is a disorder of the phagocytic-mononuclear system characterized by a systemic and benign histiocytic proliferation with hemophagocytosis phenomenon. This is a case diagnosed with a hemophagocytic lymphohistiocytosis in a newborn aged 17 presenting with hepatosplenomegaly, pancytopenia and cytomegalovirus-positive serology. Diagnosis is made; is treated with hemophagocytic lymphohistiocytosis protocol a total remission of patient

Anemia diseritropoyética congénita tipo 1: Presentación de un caso / Type 1 congenital dyserytropoieitc anemia: A case presentation

Las anemias diseritropoyéticas congénitas (ADC) son un grupo de trastornos heridatarios de la hematopoyesis caracterizados por anemia refractaria de severidad variable. Se distinguen 3 tipos fundamentales: 1, 2 y 3. El gen responsable de la ADC-1 (CDAN1) se localiza en el cromosoma 15q15, aunque estudios moleculares recientes evidencian la heterogeneidad de esta enfermedad. Se presenta una paciente de 3 años con diagnóstico de ADC-1 que a los 3 meses de edad comenzó con anemia severa, hiperbilirrubinemia indirecta, reticulocitosis ligera, altos requerimientos transfusionales y alteraciones del desarrollo pondoestatural dado por baja talla. La prueba de Ham fue negativa y en sangre periférica predominó la macrocitosis. En el examen de la médula ósea se observó diseritropoyesis con hiperplasia eritroide, hematopoyesis megaloblástica, precipitados intracitoplasmáticos, núcleos irregulares, cariorrexis, binuclearidad y puentes internucleares. No hubo respuesta al tratamiento con interferón alfa recombinante. La paciente se encuentra con tratamiento quelante con deferroxamina y se ha planteado la posibilidad de un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas alogénico no relacionado

The congenital dyserytropoietic anemias (CDT) include a series of hematopoiesis hereditary disorders characterized by a refractory anemia of variable severity. There are three fundamental types: 1, 2 and 3. The gen accounted for CDT-1(CDAN1) is located in 15q15 chromosome, although recent studies demonstrate the heterogeneity of this disease. This is the case of a female patient aged 3 diagnosed with CDT-1who at three months old had a severe anemia, indirect hyperbilirubinemia, slight reticulocytosis, high transfusion requirements and stature disorders due to its low height. Ham’s was negative and in peripheral blood there was macrocytosis predominance. Bin bone marrow examination it was possible to observe dyserytropoiesis with erythroid hyperplasia, megaloblast hematopoiesis, intracytoplasm precipitates, irregular nuclei, karyorresis, binuclearization and internuclear bridges. There wasn’t response to treatment with the recombinant type α interferon. Patient is under chelation treatment with deferoxamine and it was proposed the possibility of no-related allogenic of hematopoietic parent cell

Mieloma múltiple y embarazo: Primer reporte de caso en Cuba / The multiple myeloma and the pregnancy: First case report in Cuba

La aparición de un mieloma múltiple (MM) en la mujer durante la edad reproductiva es extremadamente inusual. Se han comunicado una docena de casos de los que solo 5 debutaron durante la gestación. Se presenta a una paciente de 31 años con una gestación de 18 semanas, remitida por astenia e hiperémesis. Ingresó por anemia y dolores óseos. En los exámenes complementarios se demostró la infiltración de la médula ósea por células plasmáticas, la presencia de una banda monoclonal en el suero, así como lesiones osteolíticas extensas en la columna lumbar. De acuerdo con el estudio inmunohistoquímico de las células plasmáticas, se diagnosticó un MM IgA lambda. Se realizó una microcesárea con esterilización quirúrgica y se inició tratamiento con la asociación de vincristina, adriamicina y dexametasona. Una vez lograda la remisión de la enfermedad, comenzó tratamiento de mantenimiento con interferón a. Es el sexto caso comunicado en la literatura que comienza durante la gestación y el primero que se describe en Cuba.

Appearance of a multiple myeloma (MM) in woman during the reproductive age is extremately uncommon. A dozen of cases have been reported where 5 appeared during pregnancy. This the case of a female patient aged 31 with 18 weeks of pregnancy, referred due to asthenia and hyperemesis. She was admitted due to anemia and bone pains. Complementary examinations showed the bone marrow infiltration by plasmatic cells, the presence of a monoclonal band in serum, as well as extended osteolytic lesions in lumbar spine. According to immunohistochemistry study of plasmatic cells a MM IgA lambda diagnosis. A micro-cesarean section was performed with surgical sterilization and treatment with association of Vincristine, Adryamycin and Dexamethasone. When disease remission was achieved we applied supportive treatment with a-Interferon. This is the sixth case reported in literature starting during pregnancy and the first one described in Cuba.

Anomalía de Pelger Hüet: a propósito de un caso / Pelger-Hüet anomaly: apropos of a case

La anomalía de Pelger Hüet fue descrita inicialmente en 1928 por el médico holandés Pelger y su origen genético fue descubierto más tarde por el pediatra Hüet. Se transmite con un carácter autosómico dominante y consiste en una mutación del gen que codifica el receptor de la lámina B. A partir de esta mutación se producen alteraciones en el núcleo de los leucocitos, fundamentalmente en los neutrófilos, con afectación de la segmentación nuclear y trastornos en la cromatina. Presentamos a un paciente que fue ingresado en el hospital por una mordedura de animal y se describió en la lámina periférica la presencia de neutrófilos hipolobulados. El carácter familiar se confirmó por el hallazgo de esta alteración en la madre del paciente.

The Pelger-Hüet anomaly was described firstly in 1928 by the Holland physician Pelger and its genetic origin was discovered later by the pediatrician Hüet. It is transmitted with a dominant autosomal character and it is a mutation of the gene codifying the plate B receptor. Beginning from this mutation, the alteration of white cells core took place, mainly in neutrophils, with affectations of the nuclear segmentation and chromatin disturbances. We present a patient entering our hospital as a cause of an animal bite, and there were discovered hypolobulated neutrophils in the periferal plate. The familiar character was confirmed with the finding of this alteration in the patient's mother.

Alteraciones hematológicas asociadas al síndrome de hipersensibilidad por anticonvulsivantes en una paciente tratada con lamotrigina / Hematological alterations associated to the hypersensitivity syndrome caused by anticonvulsants in patients treated with lamotrigine

El síndrome de hipersensibilidad por antiepilépticos es una reacción adversa grave de naturaleza idiosincrásica que cursa con distintas manifestaciones clínicas y cuyo mecanismo de producción se desconoce. Se presenta una paciente de 5 años con antecedentes de lesión estática y epilepsia, tratada durante dos años con politerapia anticonvulsivante con valproato de magnesio y topiramato, y reciente introducción de lamotrigina a dosis elevadas, fármaco del grupo de las feniltriazinas. A la cuarta semana de su inicio la paciente comenzó con fiebre, exantema maculopapular generalizado, conjuntivitis, linfadenopatías, edema periorbitario, hepatotoxicidad aguda, trombocitopenia severa y anemia megaloblástica, este último efecto no descrito en los casos reportados anteriormente. La lamotrigina es un inhibidor débil de la dihidrofolato reductasa y se describe la interferencia con el metabolismo del ácido fólico a largo plazo. El ácido valproico reduce el metabolismo de la lamotrigina, lo que puede explicar la aparición temprana de anemia megaloblástica en una paciente con controles hematológicos normales hasta el momento de la presentación del cuadro. Con la suspensión de la lamotrigina se alcanzó el valor normal de las plaquetas al séptimo día y la anemia desapareció progresivamente con la administración de ácido fólico.

The hypersensitivity syndrome caused by anti-epileptics is a serious adverse reaction of idiosyncratic nature that has several clinical manifestations, the production mechanism of which is unknown. We present a 5-years-old patient with antecedents of static lesion and epilepsy, treated during two years with anti-convulsive therapy of magnesium valproate and topiramate; recently high doses of lamotrigine, drug of the feniltrazine group, were introduced. In the fourth week after beginning the treatment, the patient had fever, generalized maculopapular exanthema, conjunctivitis, limphadenopathies, periorbital edema, acute hepatotoxicity, severe thrombocytopenia, and megaloblastic anemia. The last effect has not been described in the previously reported cases. Lamotrigine is a weak inhibitor of the dihydrofolate reductase, and we describe the interference of de folic acid with the metabolism. The valproic acid reduces the lamotrigine metabolism, and it might be the explanation of the megaloblastic anemia early appearance in a patient with normal hematological controls until the moment the disease presented. On the seven day after suspending lamotrigine, the normal value of platelets was reached and the anemia disappeared progressively administering folic acid.