RESUMEN
A Síndrome de Menkes é uma desordem neurodegenerativa progressiva ligada ao cromossona X; uma mutaçäo no gene de Menkes (MNK) causa a doença por alterar o transporte de cobre do citosol para as organelas celulares. Apesar da síndrome näo ser rara, o diagnóstico é raramente feito em nosso meio. Déficit de crescimento, convulsöes e um cabelo peculiar säo achados precoces da síndrome. A visäo deteriora a despeito de um exame ocular praticamente normal. Sem tratamento, os pacientes raramente sobrevivem além de três anos de idade. Foram estudadas as manifestaçöes oculares em três pacientes com a Síndrome de Menkes e adicionadas hipoplasia do estroma anterior da íris e cílios aberrantes como novas manifestaçöes da doença. Uma vez familiarizados com esta síndrome, os oftalmologistas teräo um grande papel no seu diagnóstico precoce e seu eventual tratamento