1.
Clinics
; Clinics;62(3): 363-366, June 2007. ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-453301
2.
Arq. neuropsiquiatr
; Arq. neuropsiquiatr;56(4): 824-8, dez. 1998. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-226026
RESUMEN
Relatamos o caso de um menino com cariótipo XXY que apresenta desordem neurológica progressiva com início por volta dos 11 meses de idade, com estagnaçao do desenvolvimento seguida de regressao. A criança apresenta, ainda, movimentos estereotipados de maos, apraxia manual e microcefalia. Investigaçoes nao constataram presença de qualquer condiçao neurológica ou sistêmica definida que pudesse ser apontada como possível etiologia para o quadro descrito. Trata-se de menino com alteraçoes fenotípicas muito similares àquelas consideradas típicas para a síndrome de Rett que, associadas com a alteraçao cromossômica constatada (cariótipo XXY), constituem quadro de evidente interesse científico.