RESUMEN
Síndrome mielodisplásica (SMD) representa um grupo heterogêneo de doenças hematopoéticas clonais caracterizadas por alterações displásicas e citopenias no sangue periférico. A patogênese da SMD envolve múltiplas etapas e ainda não está claramente definido como a doença progride para o estágio avançado e para leucemia mielóide aguda. A presença de alterações citogenéticas desempenha importante papel no prognóstico e seguimento desses pacientes. Alguns estudos demonstram que alterações na expressão de proteínas relacionadas ao fuso mitótico (AURORA A e AURORA B) e ao ponto de checagem mitótico (CDC20 e MAD2L1) estão envolvidas na instabilidade cromossômica, aneuploidia e progressão tumoral em diferentes tumores sólidos e neoplasias hematológicas. No entanto, pesquisas que investiguem a expressão destes genes em pacientes com SMD são escassas, e estudos que avaliem essas proteínas podem contribuir para o endentimento da fisiopatologia da doença. Nesse sentido, este trabalho teve como objetivo avaliar o perfil de expressão destes genes em pacientes com SMD, e investigar sua relação com as variáveis clínicas e laboratoriais da doença. O estudo das alterações cromossômicas foi realizado por bandamento G, a análise de amplificação para os genes AURKA e AURKB foi realizada através da técnica de hidridização in situ por fluorescência (FISH), e a expressão dos genes AURKA, AURKB, CDC20 e MAD2L1 foi realizada, através de PCR Quantitativo em Tempo Real, em 61 amostras de medula óssea de pacientes portadores de SMD. Assim como em outras neoplasias, a maioria dos pacientes estudados (55,8%) apresentaram cariótipo alterado, refletindo a instabilidade cromossômica decorrentes do processo de patogênese da doença...