Variación de la tasa de infecciones asociadas a la atención sanitaria en neonatos / Variation in the rate of healthcare-associated infections in neonates

En el neonato las infecciones asociadas a la atención sanitaria son causas de aumento de morbilidad, mortalidad y una estancia hospitalaria prolongada. El Hospital Nacional San Juan de Dios de San Miguel, reportó una tasa de estas infecciones de 3,1 %, entre el 2008 al 2013. Objetivo. Describir la disminución de la tasa de infecciones asociadas a la atención sanitaria en la unidad de cuidado intensivos neonatal y servicio de neonatología en el hospital nacional San Juan de Dios de San Miguel con las medidas preventivas mejoradas. Metodología. Se realizó un estudio transversal descriptivo en las unidades de cuidados intensivos y neonatología entre 2014 y 2019. Se valoró la tasa anual, que identifica los casos de la vigilancia de infecciones asociadas a atención sanitaria en neonatos ingresados posterior a la intervención, que consistió en mejorar las medidas preventivas dirigidas al usuario, personal de salud y al entorno. Resultados. La tasa promedio de infecciones en ambos servicios presentó una variación, de 3,1 % de 2008-2013 a 1,6 % de 2014-2019 (p<0,3). Conclusiones. Las acciones de mejora en la prevención de infecciones asociadas a atención sanitaria, planificadas sobre sus causas y en coordinación con los tomadores de decisiones, influyen efectivamente en la incidencia de casos

In the neonate, infections associated with health care are causes of increased morbidity, mortality, and prolonged hospital stay. The San Juan de Dios National Hospital in San Miguel, reported a rate of these infections of 3.1%, between 2008 and 2013. Objective. Describe the decrease in the rate of infections associated with health care in the neonatal intensive care unit and neonatology service at the San Juan de Dios national hospital in San Miguel with improved preventive measures. Methodology. A descriptive cross-sectional study was carried out in the intensive care and neonatology units between 2014 and 2019. The annual rate was assessed, which identifies the cases of surveillance of infections associated with health care in neonates admitted after the intervention, which consisted of improving preventive measures aimed at the user, health personnel and the environment. Results. The average rate of infections in both services varied, from 3.1% from 2008-2013 to 1.6% from 2014-2019 (p <0.3). Conclusions. Actions to improve the prevention of healthcare-associated infections, planned on their causes and in coordination with decision makers, effectively influence the incidence of cases

Personas con discapacidad, salud laboral y capacidades en las leyes del 2011-2020 / People with disabilities, occupational health and capacities in laws from 2011-2020 / Pessoas com deficiência, saúde do trabalhador e capacidades nas leis de 2011-2020

Objetivo: Identificar los conceptos de capacidades en las leyes relacionadas con la salud laboral para las personas con discapacidad en Colombia entre el 2011 y 2019. Materiales y método: Cualitativo con un enfoque metodológico es el hermenéutico-comprensivo a través de un análisis de contenido. Resultados: El estudio evidenció algunos conceptos de capacidades relacionados con las posibilidades que tienen las personas con discapacidad de elegir funcionamientos valiosos para su vida sin embargo las normas siguen presentando vacíos en cuanto a la definición de capacidad y una orientación hacia los funcionamientos que no permiten a las personas con discapacidad desarrollar sus capacidades. Conclusiones: Desde la perspectiva de la salud pública, son claras las desigualdades que pretenden solucionar las normas, pero puede afirmarse que, desde lo legislativo, las capacidades son abordadas desde conceptos muy generales y con elementos básicos respecto al desarrollo de capacidades de las personas con discapacidad y por lo tanto la posibilidad de evitar la discriminación de esta población en los entornos laborales sigue siendo un reto de cara a la práctica y la inclusión social

Objective: Identify the concepts of capacities in laws related to occupational health for people with disabilities in Colombia, between 2011 and 2020. Materials and methods: Qualitative study with hermeneutic-comprehensive methodological approach through the analysis of the content. The tracking of information was made through the annual reports from the Congress of Colombia found in digital archives denominated gazettes, issued between 2011- 2020. Law 361 of 1997, which regulates the reinforced labor stability was also included. For the processing of information, the 8th version of the program Atlas/Ti was used. The categories for analysis that were considered were: health, work, employment, labor disability, and capacities. Results: The study showed some capacity concepts related to the possibilities of people with disabilities of choosing valuable functions for their life: however, laws keep presenting voids regarding the definition of capacity and an orientation towards working operations that do not allow people with disabilities to develop their skills. Conclusions: From the public health standpoint, the inequalities that the laws pretend to solve are clear; but it can be claimed, from a legislative perspective, that the capacities are addressed from very general concepts and with basic elements. On the other hand, regarding the development of skills in people with disabilities and the possibility of avoiding discrimination for this population in work environments, it remains a challenge for practice and social inclusion.

Objetivo: Identificar os conceitos de capacidades nas leis relacionadas com a saúde do trabalhador para as pessoas com deficiência na Colômbia, entre 2011 e 2020. Métodos: Estudo qualitativo com metodologia hermenêutico-compreensiva na análise de conteúdo. A procura da informação realizou-se através dos anais do Congresso da República que repousam em arquivos digitais nomeados "gacetas", produzidos desde 2011 a 2020. Para o processamento da informação empregou-se o software Atlas/Ti, versão 8. As categorias na análise foram: saúde, trabalho, emprego, deficiência laboral e capacidades. Resultados: O estudo evidenciou alguns conceitos de capacidades relacionados com as possibilidades que tem as pessoas com deficiência de escolher funcionamentos de valor para as suas vidas; entretanto, as normas continuam apresentando vazios na definição de capacidade e à orientação aos funcionamentos, impedindo que às pessoas com deficiência desenvolver as suas capacidades. Conclusões: Na perspectiva de saúde pública, são claras as desigualdades que pretendem solucionar com as normas, porém desde a legislação, as capacidades são definidas com conceitos superficiais e básicos. Por outro lado, em relação com desenvolvimento de capacidades nas pessoas com deficiência e a possibilidade de evitar a discriminação e preconceito no ambiente de trabalho, continua sendo um desafio de cara à prática e à inclusão social.

Atributos dendrométricos, estructura poblacional y diversidad de estadios de Dioon holmgrenii (Cycadales: Zamiaceae) / Forest characteristics, population structure and life-stages diversity of Dioon holmgrenii (Cycadales: Zamiaceae)

Resumen Dioon holmgrenii esta catalogada en peligro de extinción y es endémica del sur de Oaxaca, México. A pesar de la situación de esta especie, no existe información específica sobre aspectos ecológicos para cada población. Esto dificulta la autorización de planes de manejo para su conservación. El objetivo de este trabajo fue determinar los atributos dendrométricos, la estructura poblacional y la diversidad de estadios en diez poblaciones de D. holmgrenii localizadas en la Sierra Madre del Sur de Oaxaca. Cuatro unidades de muestreo (UM) de 25 x 50 m cada una (1 250 m2) se establecieron por población, 40 UM en total (50 000 m2). La densidad de plantas, el diámetro basal (DB), área basal (AB), altura de tallo (AT), diámetro de copa (DC), área de copa (AC) y número de hojas (NH) de los individuos se evaluó de enero a mayo 2013. Con estos datos se determinó la estructura poblacional, índice de dominancia estructural (IDE), heterogeneidad (H´), uniformidad (E) y semejanza (ISct) de estadios. La densidad en las poblaciones varió de 148 a 954 plantas ha-1. El área basal total fluctuó de 1.3 a 17.6 m2 ha-1 y área de copa total osciló de 78.3 a 1 136.3 m2 ha-1. Los atributos dendrométricos de los individuos (DB = 7.7 a 13.4 cm, AB = 0.010 a 0.023 m2, AT = 0.20 a 0.47 m, DC = 0.49 a 1.09 m, AC = 0.55 a 1.55 m2 y NH = 7.06 a 14.90) fueron diferentes entre las poblaciones (p ˂ 0.05). Adulto 1 y adulto 2 tuvieron mayor IDE (0.01 a 5.63) en todas las poblaciones. La estructura poblacional más común fue aquella donde juvenil 1 y juvenil 2 tuvieron las proporciones más bajas de individuos, mientras que adulto 1 tuvo la más alta. La heterogeneidad (H´= 1.05 a 1.71) y uniformidad (E = 0.57 a 0.88) de estadios fueron significativamente diferentes entre las poblaciones (p˂0.05), con al menos cuatro estadios (3.91 = 48.9x8/100) diferentes entre ellas para la mitad de las comparaciones (22 de 45) de semejanza (ISct < 0.68). La diversidad alfa de estadios fue alta en poblaciones donde no se dañaron las plantas, en contraste a la diversidad beta que fue baja entre poblaciones con presencia de actividad humana. Estadios con alto vigor reproductivo (adulto 1 y adulto 2) presentaron una mayor dominancia estructural en todas las poblaciones. Estos resultados pueden ayudar a la conservación in-situ de D. holmgrenii y se recomienda sean considerados en la elaboración y aplicación de planes de manejo de sus poblaciones.

Abstract Dioon holmgrenii is an endangered species and found in Southern Oaxaca, Mexico. Notwithstanding the extintion condition of this species, there is no relevant information on the ecological aspects of its populations, and this situation complicates the approval of management plans for its conservation. Our aim was to study D. holmgrenii forest characteristics, population structure and life-stages diversity in ten populations located in Sierra Madre del Sur, Oaxaca. For this, four sampling units (SU) measuring 25 x 50 m each (1 250 m2) were established per population, 40 SU in total (50 000 m2). Basal diameter (BD), basal area (BA), stem height (AT), crown diameter (DC), crown area (AC), and number of leaves (NH), were measured for each individual, from January to May 2013. Additionally, plant density, population structure, structural dominance index (IDE), heterogeneity (H'), evenness (E) and similarity (ISct) of life-stages (seedling, juvenile 1, juvenile 2, pre-reproductive, adult 1, adult 2, adult 3, and adult 4) were assessed. Plant density ranged from 148 to 954 individuals ha-1. Total basal area ranged from 1.3 to 17.6 m2.ha-1, and total crown area varied from 78.3 to 1 136.3 m2.ha-1. Forest traits of each individual (DB= 7.7 to 13.4 cm, AB= 0.010 to 0.023 m2, AT= 0.20 to 0.47 m, DC= 0.49 to 1.09 m, AC= 0.55 to 1.55 m2 and NH= 7.06 to 14.90) were different (p˂0.05) among populations. The highest values of IDE (0.01 to 5.63) were found in adult 1 and adult 2 in all populations. The most common population structure was found in those populations with the lowest proportions in juvenile 1 and juvenile 2, and the highest proportion in adult 1. Heterogeneity (H'= 1.05 to 1.71) and uniformity (E= 0.57 to 0.88) of life-stages were significantly different among populations (p˂0.05), and at least four life-stages (3.91= 48.9x8/100) were different among populations for half of the comparisons (22 of 45) of similarity (ISct < 0.68). Alfa diversity of life-stages was high in populations without plant damage, while beta diversity was low in those populations with human presence. Life-stages with the highest reproductive vigour (adult 1, adult 2) showed the highest structural dominance in all populations. These results may support the design and operation of management plans of D. holmgrenii populations, to enhance its protection in the area.

Identificación de la mutación ΔF508 en afectados con íleo meconial

Objetivo: Identificar la mutación ΔF508 en pacientes con íleo meconial. Ambiente: En el Instituto de Investigaciones Genéticas de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia. Maracaibo. Métodos: Se estudiaron diez pacientes con ileo meconial. La detección de la mutación ΔF508 se realizó a partir de amplificación por reacción en cadena de la polimerasa de un segmento del gen de fibrosis quística de 98 pares de bases que contiene el codón que codifica a la fenilalanina en la posición 508 y el cual está ausente en los que tienen la mutación. Resultados: Se detectó la mutación ΔF508 en ambos alelos del gen de la fibrosis quística en tres pacientes, en un solo alelo en cinco y en dos no se identificó el alelo ΔF508 en su patrón molecular. Conclusión: El íleo meconial fue el marcador que sugirió el diagnóstico de fibrosis quística y permitió el asesoramiento genético de las familias al confirmar la presencia de la mutación ΔF508.

Objective: To perform ΔF508 mutation in patients with meconium ileus. Setting: In the Genetic Research Institute of the Faculty of Medicine. University of Zulia. Maracaibo. Methods: We studied 10 patients with meconium ileus. Detection of the mutation was performed from the amplification of a 98 pair of bases cystic fibrosis gene segment which contains the codon that encodes fenilalanine in the 508 position by polymerase chain reaction. This amplified product is absent in those who have the mutation. Results: The ΔF508 mutation was detected in both alleles of the cystic fibrosis gene in 3 patients, 5 were heterozygous for this mutation and in two patients were undetectable. Conclusion: Meconium ileus was the marker that suggested the diagnosis of cystic fibrosis and allowed the genetic counseling in this family to confirm the presence of the ΔF508 mutation.

Polimorfismo C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa en madres de niños afectados con defectos del tubo neural / C677T polymorphism of the methylentetrahydrofolate reductase gene in mothers of children affected with neural tube defects.

Los defectos del tubo neural (DTN) son las alteraciones congénitas más frecuentes del sistema nervioso central. El mecanismo de transmisión hereditario de los DTN aislados es multifactorial, se debe a la interacción de factores ambientales y genéticos. El polimorfismo 677C>T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) ha sido implicado como factor de riesgo para DTN. El objetivo de este trabajo fue investigar la asociación del polimorfismo 677C>T del gen de la MTHFR como factor de riesgo en los DTN. Se analizaron muestras de ADN de 52 madres con antecedente de al menos un hijo con DTN y de 119 madres controles. A través de la reacción en cadena de la polimerasa se amplificó un fragmento de 198 pb, el cual se sometió a digestión con la enzima HinfI. La frecuencia alélica de la MTHFR en los grupos problema y control fue de 51,92% y 34,45%; para el alelo T y 48,08% y 65,55%; para el C respectivamente. Se encontró diferencia significativa entre las frecuencias del alelo T y del alelo C (p: 0,002), así como entre las frecuencias genotípicas (p: 0,007) al ser comparadas en ambos grupos. El odds ratio (OR) para el genotipo TT vs CC se estimó como OR: 4,9 [IC 95%: 1,347-6,416] p: 0,002; CT+TT vs CC: OR: 2,9 [IC 95%: 1,347-6,416] p: 0,005; TT vs CT+CC: OR: 2,675 [IC 95%: 1,111-6,441] p: 0,024. Los presentes datos aportan una asociación significativa entre el polimorfismo 677C>T de la MTHFR y riesgo aumentado en las madres con antecedente de hijos con DTN.

Neural tube defects (NTD) are the most common congenital anomalies of the central nervous system, with a multifactorial pattern of inheritance, presumably involving the interaction of several genetic and environmental factors. The methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene 677C>T polymorphism has been implicated as a risk factor for NTD. The main objective of this research was to investigate the association of the 677C>T polymorphism of the MTHFR gene as a genetic risk factor for NTD. Molecular analysis was performed in DNA samples from 52 mothers with antecedent of NTD offspring and from 119 healthy control mothers. Using the Polymerase Chain Reaction, a 198 bases pairs fragment was digested with the restriction enzyme HinfI. 677T MTHFR allele frequencies for the problem and the control groups were 51.92% and 34.45%, respectively, and 677C MTHFR allele frequencies were 48.08% and 65.55%, respectively. There were significant differences in allele (p: 0.002) and genotype (p: 0.007) frequencies between these two groups. The odds ratio (OR) to the TT genotype vs the CC genotype was estimated as OR: 4.9 [95% CI: 1,347-6.416] p: 0.002; CT+TT vs CC: OR: 2.9 [95% CI: 1.347-6.416] p: 0.005; TT vs CT+CC: OR: 2.675 [95% CI: 1,111-6.441] p: 0.024. The data presented in this study support the relationship between MTHFR 677C>T polymorphism and risk in mothers with antecedent of NTD offspring.

Defectos del tubo neural en productos de abortos espontáneos / Neural tube deffects in product of spontaneous abortions

Describir los defectos del tubo neural en productos menores de 20 semanas de gestación y destacar las implicaciones y utilidad de su diagnóstico en el asesoramiento a la pareja. Se realizó un estudio prospectivol, transeccional, descriptivo en una muestra no probabilística, constituida por productos de abortos espontáneos menores de 20 semanas de gestación. Se examinaron sistemáticamente las características morfológicas externas y los hallazgos anormales se registraron mediante descripción y fotografía. Laboratorio de Investigación “Dr. Carlos R. Davauchelle”, Cátedra de Histología y Embriología de la Universidad del Zulia, Maracaibo. De los 55 productos estudiados, 27 (49,09 por ciento) corresponden al sexo masculino, 21 (38,18 por ciento) al sexo femenino, y 7 (12,43 por ciento) cuyo sexo no pudo ser determinado de acuerdo a las características morfológicas de los genitales externos. Sólo 5 (9,09 por ciento) presentaron defectos del tubo neural y las anomalías encontradas fueron: anencefalia, craneorraquisquisis, espina bífida lumbosacra, iniencefalia y encefalocele. La identificación de los defectos del tubo neural en la muestra estudiada sirve como punto de partida para ofrecer asesoramiento médico a los padres acerca del riesgo de recurrencia, la utilización de medidas de prevención, el plan de acción a seguir ante futuros embarazos y la posibilidad de ofrecer el diagnóstico prenatal.

Diagnóstico molecular in útero de distrofia muscular de Duchenne / In utero molecular diagnostic of Duchenne’s muscular dystrophy

Identificar el estado de portadora de mujeres gestantes con historia familiar de distrofia muscular tipo Duchenne mediante análisis molecular indirecto y diagnosticar si sus fetos varones estaban afectados o no con esta enfermedad. Se analizaron 9 muestras de DNA correspondientes a 3 gestantes, 2 fetos, 2 cónyuges, 1 varón afectado y 1 varón sano. A través de la reacción en cadena de la polimerasa, se amplificaron secuencias de los polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs)de los intrones 44, 45, 49, 50, y 3 ´DYS del gen de la distrofina; Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ). Se pudieron elaborar los haplotipos respectivos en las personas clave de la familia afectada, que permitieron identificar en las 3 gestantes al cromosoma X portador de la mutación responsable de esta enfermedad, logrando diagnosticar 1 feto varón afectado con distrofia muscular tipo Duchenne y 1 feto femenino no portadora. Las nuevas técnicas diagnósticas a nivel molecular en gestantes con enfermedades hereditarias permiten el diagnóstico in útero de enfermedades.

Diagnóstico prenatal molecular indirecto de hemofilia A y B / Indirect prenatal molecular diagnostic of haemophilia A and B

La hemofilia A (HA) y B (HB), son enfermedades hereditarias de la coagulación sanguínea, su mecanismo de transmisión es recesivo ligado al cromosoma X y son debidas a mutaciones en los genes que codifican respectivamente para el factor VIII, localizado en Xq28 y para el factor IX, localizado en Xq27; esto ocasiona deficiencia o ausencia de estas proteínas en el plasma. Múltiples mutaciones son responsables de la alteración en estos dos genes, razón por la cual resulta poco práctica la aplicación de un método de diagnóstico molecular directo en la identificación de mujeres portadoras y de fetos afectados; por ello, la estrategia diagnóstica adecuada es el empleo de polimorfismos ligados al gen, los cuales son independientes de la mutación y su análisis permite seguirle la pista al cromosoma X portador de la mutación, apoyándose en el estudio del árbol genealógico familiar. El objetivo de este trabajo fue identificar desde el punto de vista molecular, gestantes portadoras de HA o HB y fetos varones afectados o no por estas enfermedades, referidos a la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ), Maracaibo, Venezuela. Se analizaron 32 muestras de DNA correspondientes a 8 gestantes, 8 fetos, 8 varones afectados y 8 varones sanos para el factor VIII. A través de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), se amplificó un fragmento de 142 pares de bases (pb) que corresponde al intrón 18 del gen, el cual contiene un polimorfismo de restricción para la enzima BclI y a través de PCR duplex se amplificaron secuencias STRs de los intrones 13 y 22, y para el factor IX, se amplificaron los polimorfismos HinfI, XmnI y TaqI; se pudieron elaborar los haplotipos respectivos en las personas clave de las familias afectadas, que permitieron identificar en 5 de las 8 familias al cromosoma X portador de la mutación responsable de estas enfermedades, logrando diagnosticar tres fetos varones sanos, dos fetos varones afectados con HA y tres fetos hembras.

Autismo, cromosoma 15 y la hipótesis de disfunsión GABAérgica: revisión / Autism, chromosome 15 and the GABAergic dysfunction hypothesis: review

El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo caracterizado por deterioro en las áreas de interacción social, comunicación, y comportamiento estereotipado y repetitivo. Estudios de familias y gemelos han demostrado una predisposición genética al autismo. A pesar de los avances recientes en la identificación de genes candidatos de susceptibilidad, la base neurológica subyacente es aún desconocida. Existe evidencia genética, bioquímica y anatomopatológica que apoyan la hipótesis de que en el autismo debe existir una disfunción en la vía GABAérgica, parcialmente responsable de la etiología de este trastorno. En este sentido, una de las regiones del genoma más estudiadas es el intervalo 15q11-q13, donde se encuentran los genes que codifican para las subunidades ß3, a5 y g3 del receptor GABAa. Esta revisión se propone mostrar la evidencia existente en la actualidad que involucra a esta región con la susceptibilidad al autismo y su posible relación con la hipótesis de disfunción GABAérgica.

Importancia del diagnóstico morfológico en anomalías congénitas renales fetales / Importance of morphological diagnostic in fetal renal congenital anomalies

Se presentan dos casos. Primero: paciente III gesta, 1 cesárea, 1 aborto, 26 años, que ingresa con diagnóstico de embarazo de 30 semanas y trabajo de parto prematuro. El ecosonógrama reportó feto único de 30 semanas, con riñones poliquíticos aumentados de tamaño e hiperecogénicos, oligohidramnios severo, y bienestar fetal comprometido. Se realizó cesárea segmentaria, obteniéndose feto femenino vivo en malas condiciones que muere con diagnóstico de: recién nacido pretérmino, riñones poliquísticos y asfixia perinatal severa. El estudio morfológico posmortem reportó atelectasia bilateral, y poliquistosis renal autosómica recesiva. Segundo: paciente primigesta, 23 años, a quien se le realiza ecograma obstétrico que reportó feto único de 23 semanas, retardo de crecimiento intrauterino severo, displasia renal bilateral, y anhidramnios. Inicia trabajo de parto prematuro a las 24 semanas expulsando feto muerto masculino, cariotipo 46, XY, la necropsia reportó agenesia renal bilateral

Ciclo gonadico del ostion americano Crassostrea virginica (Lamellibranchia: Ostreidae) en Mecoacan, Tabasco, Mexico / Gonadic cycle of the American oyster Crassostrea virginica (Lamellibranchia: Ostreidae) in Mecoacan, Tabasco, Mexico

The American oyster Crassostrea virginica is exploited along Gulf of Mexico. This resource represents a job source and incomes for fishermen. In Mexico the production is supported by Tabasco state, the first producer. However, the mexican landings of this bivalve had been dropped about 40 last ten years. By 1999, Tabasco presents a unique ban season fishery of oysters. This season was based in evaluation of gonadal development by visual observations of color and texture, larvae and seeds abundance. In 2000, the government set up two ban seasons in terms of evaluation of populations every year, without gonadal analysis. In general, exists different spawning seasons for American oyster, in accordance with the environmental conditions. It is necessary to establish a ban season according to reproductive cycle. This study presents the gonadic cycle for an oyster population of Mecoacin lagoon along a year. It was defined five phases of the gonad development: resting, gametogenesis, mature or ripe, spawn and post spawn. Gametogenesis is present all the year, except December. The spawning activity was detected all year, except July and August. The ripe phase presented maximum values in August and December. It was proposed a modification of the ban seasons from April 15 - May 30, and September 15 - October 30 to March 15 - May 15 and September 1 - October 30, respectively, according to gonadic cycle obtained in this work. This modification would to avoid capture mature organisms (ready to spawn).

Detección de portadoras de distrofia muscular Duchenne/Becker a través del análisis de loci STRs ligados al gen de la distrofina en familias venezolanas / Carrier Detection of muscular dystrophy Duchenne/Becker by analysis de STRs loci linked to the gene of the distrofina in venezuelan families

La Distrofia Muscular tipo Duchenne/Becker (DMD/DMB) es una enfermedad letal recesiva ligada al cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50 por ciento de hijos sanos y 50 por ciento de hijos enfermos, 50 por ciento de hijas no portadoras y 50 por ciento de hijas portadoras, en cada gestación. El diagnóstico de DMD/DMB en una familia establece la necesidad de detectar a las mujeres portadoras con la finalidad de poder establecer el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal. El análisis de los polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs) localizados en los extremos 5, 3ïe intrones 44, 45, 49 y 50 del gen de la Distrofina se han utilizado para determinar los haplotipos en personas normales y en riesgo, a través de establecer el ligamiento genético entre el gen mutado y el haplotipo segregado. Se analizaron 105 individuos provenientes de 15 familias venezolanas con DMD/DMB, con uno o más afectados y 7 varones no emparentados. De los 105 individuos, 37 eran varones (26 afectados y 11 sanos) y 68 mujeres. Se amplificaron las secuencias STRs (STR44, STR45, STR49, STR 50 y STR3ïDYS) del gen de la distrofina por reacción en cadena de la polimerasa y se analizaron loa alelos polimórficos en los individuos estudiados. En 5/15 (33 por ciento) familias demostró la deleción de uno o varios exones. De las 68 mujeres, 27 (39,7 por ciento) resultaron portadoras, 27 (39,7 por ciento) no portadoras y en 14 (20,58 por ciento) no se pudo establecer un diagnóstico definitivo. En conclusión esta investigación pudo establecer el diagnóstico en 79,4 por ciento de las mujeres. Además en una familia se demostró que la mutación original ocurrió con el cromosoma X del abuelo materno, en otra se hizo el diagnóstico directo de portadora por hemicigosidad para el alelo mutado y en otra fue posible el diagnóstico prenatal. No se pudo excluir el mosaicismo germinal en 3 casos

Los adolescentes de Oaxaca y su motivación hacia el consumo / Consumer motivation of adolescents in the state of Oaxaca, Mexico

Esta investigación se llevó a cabo con 90 adolescentes de la ciudad de Oaxaca, México en 1991. Se diseño para elaborar un modelo predictivo de motivación hacia el consumo de artículos que generalmente compran los adolescentes, como relojes, bicicletas, calculadoras, balones, ropa y zapatos. Se realizó un Path Analysis y se presentan las ecuaciones para predecir la motivación hacia el consumo. Los resultados muestran que existe una relación positiva entre la confianza hacia los modelos de la televisión y las motivaciones sociales hacia el consumo de relojes, bicicletas, calculadoras de bolsillo, ropa y zapatos. Pero la edad del adolescente, es la variable más importante en la formación de motivaciones sociales para comprar calculadoras

Tratamiento con laser de CO2 de las lesiones en el pene por virus del papiloma humano / Laser Co2 treatment of penis lesion by human papiloma virus

Se revisaron 96 varones cuyas compañeras sexuales tuvieron estudio histopatológico positivo para lesión por virus de papiloma humano (HPV) en cervix, vagina o vulva. Se les practicó una penoscopía, una citología de uretra y una biopsia de las lesiones sospechosas en el pene. Corroborado el diagnostico de las lesiones por HPV, a todos los pacientes se les practicó la ablación de las lesiones visibles con rayo laser de CO2, y se complementó el tratamientocon la aplicación local de crema de 5-fluoro-uracilo en la uretra por seis semanas. Los resultados muestran 92.7 porciento de éxito con una sola sesión de rayo laser, con una recidiva de 7.29 porciento bajo control colposcópico. El estudio citológico uretral de control mostró 94.8 porciento de resultados negativos para lesión viral, con una persistencia del problema de 5.2 porciento. Este tipo de tratamiento, en comparación con las terapéuticas habituales, produce un número menor de fallas, con una mejor tolerancia y menos afectos colaterales.

Deslustre, pigmentación y corrosión de las amalgamas dentales in vitro / Tarnishing, pigmentation and corrosion of dental amalgams in vitro

En el presente estudio se observaron los cambios que sufre la superficie de algunas amalgamas dentales que se encuentran en el mercado nacional en cuanto a deslustre, pigmentación y corrosión, en superficies pulidas y no pulidas, mediante pruebas de inmersión alterna con agua bidestilada, ácido acético 50 por ciento, ácido láctico 14.5 por ciento, no siendo sometido a pruebas de inmersión el grupo testigo, que se mantuvo en el medio ambiente

Morbilidad por parotiditis y rubeola / Mumps and rubella morbidity

Se estudió la totalidad de los casos afectados por parotiditis en los meses de enero a septiembre de 1986 (1 767 casos) y 1987 (124 casos), así como los enfermos de rubeola notificados en el mismo período de 1986 (8584 casos) y 1987 (5 casos) en la provincia de inar del Río. Se destacó el alza en la tasa de incidencia con base anual, por 100 000 habitantes que han tenido ambas entidades durante 1986 en los diferentes municipios. Se comenta la tendencia francamente descendente que han tenido las 2 enfermedades en 1987 después de la vacunación triple viral (93%) para la parotiditis y el 99,15% para la rubeola. Se comprobó que las entidades en estudio afectaron más a los niños en la edad escolar (5-14 años). Se demostró que ambas enfermedades no son frecuentes por debajo de un año de edad (76,4 y 120,1 casos por 100 000 habitantes respectivamente). Se comprobó el tanto por ciento de efectividad de la vacuna, el 97,4% para la parotiditis y eliento por ciento para la rubeola

Rotura prematura de las membranas y morbimortalidad perinatal y materna / Premature rupture of the membranes and perinatal and maternal morbimortality

Se presentan los resultados de un estudio retrospectivo de 227 gestantes con rotura prematura de membranas. Se analizan el índice de cesáreas, la morbilidad materna y la morbimortalidad perinatal