RESUMEN
Las enfermedades autoinmunes son un grupo de enfermedades de relativo reciente conocimiento. Muchas de ellas están genéticamente determinadas (excepto el síndrome de PFAPA). Se caracterizan por episodios recurrentes de fiebre asociada a síntomas que generalmente pueden comprometer la piel, sistema músculo esquelético y gastrointestinal. A pesar de su baja prevalencia, el descubrimiento de los genes comprometidos en algunas de ella, ha permitido una mejor comprensión de los mecanismos de la respuesta inmune innata y en especial del rol de los llamados inflamosomas. Estos avances han permitido terapias más específicas, lo que ha llevado a disminuir en forma importante la morbilidad asociada, tanto a corto como a largo plazo. En el área pediátrica, el síndrome de PFAPA debe ser incluido como alternativa en el diagnóstico diferencial.
Autoimmune diseases are an emerging group of genetically determined diseases (except PFAPA) that affect innate immune system. They are characterized by recurrent episodes of fever associated with symptoms affecting skin, musculoskeletal and gastrointestinal system. Although unfrequent, the discovery of affected genes has allowed a better understanding of molecular mechanisms of innate immune response, specially about the role of inflammasomes. Subsequent targeted therapies have allowed a great improvement in short term and long term morbidity of most of these diseases. In children, PFAPA must be included in the analysis of differential diagnosis.