RESUMEN
El campo de la genética experimentó cambios profundos y rápidos en la últimas décadas del siglo XX, en especial en el área de la terapia génica y con el aporte del proyecto del genoma humano. Objetivo: Discutir y analizar la evolución del estudio del genoma humano y el origen y aplicación de la terapia génica, enfatizando la participación de algunos investigadores y clínicos destacados. Material y Método: Revisión bibliográfica enfatizando el desarrollo de los aspectos aludidos en forma simple y somera. Resultados: El proyecto del genoma humano, puesto en marcha en 1990 llevó a que en junio de 2000, se completara la primera fase del mismo. Ésta llevó a definir el número de genes humanos en alrededor de 30.000 y a saber que sólo un pequeño porcentaje de ellos "trabaja"; que nos diferenciamos genotípicamente por el 0,1 por ciento del DNA y que tenemos apenas 3 a 4 veces el número de genes de un gusano. Se menciona a personalidades destacadas de la genética del siglo XX, aludiendo a sus opiniones y aportes. Conclusión: La terapia génica presenta aspectos positivos y negativos y debe ser analizada dentro de una perspectiva ética, que se ve facilitada al conocer la evolución de este campo de la genética.
Asunto(s)
Humanos , Genoma Humano , Terapia Genética/historia , Terapia Genética/tendenciasRESUMEN
Se presenta un caso único de enanismo mesomélico tipo Nievergel no descrito con anterioridad en Chile. Este síndrome pertenece al grupo de los enanismos incompatibles con la vida entre los que se encuentran síndromes igualmente raros, pero cuyo diagnóstico preciso tiene una gran significación familiar como los síndromes de acondrogénesis y de enanismo tanatofórico