Clinical and Nutritional Evolution of 24 Patients with Glutaric Aciduria Type 1 in Follow-up at a Center Specialized in Inborn Errors of Metabolism in Chile

Abstract Introduction: Glutaric Aciduria Type 1 (GA-1) is produced by the enzymatic deficiency of glutaryl-CoA-dehydrogenase (GCDH), leading to the accumulation of glutaric acid (GA). 90% of patients without early treatment present acute encephalopathic crisis (AEC), followed by disabling neurological symptoms. The treatment consists of a low lysine (Lys) diet, protein substitute lys-free, tryptophan-reduced (PS) and L-carnitine. Objectives: Describe the clinical and nutritional evolution of a cohort of GA-1 patients at a national referral center in Chile. Methodology: Retrospective study of 24 patients diagnosed with GA-1 between 1998-2020 and referred to the Institute of Nutrition and Food Technology (INTA) of University of Chile. Results: Age at diagnosis was 19±27 months; 10/24 presented AEC and neurological sequelae. The cases without AEC (14/24) 8 presented neurological compromise: psychomotor development delay, abnormal movements and pyramidal syndrome. Nutritional evaluation: 12/24 were malnourished by deficiency, <6 years old group (12/24): 11 cases were found to have Lys and PS, ≥6 years old (12/24): 9/12 did not receive PS. All had normal free carnitine levels. Conclusion: GA-1 has variable symptoms with neurological involvement AEC or insidious start. Is essential to maintain a long-term follow-up and consider its inclusion in neonatal screening programs.

Intervalo de nacimiento entre gemelos como determinante del resultado neonatal precoz / Inter-twin delivery interval as a determinant of early neonatal outcome

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS: La mayoría de las sociedades científicas recomiendan el parto vaginal del segundo gemelo siempre que el primer gemelo esté en presentación cefálica. En estos casos existe controversia cuánto tiempo transcurrido entre el parto de ambos es determinante en el resultado adverso del segundo gemelo. El objetivo de este estudio es examinar cómo influye dicho intervalo en el resultado perinatal precoz en nuestro Centro y el coste de las estancias neonatales y maternas. MÉTODOS: Estudio de cohortes retrospectivo entre mayo de 2014 y diciembre de 2018. Se comparó el resultado neonatal adverso estableciendo puntos de corte de intervalo entre el nacimiento de 10 y 30 minutos. Así mismo, se examinó la relación de otras variables del parto con el desenlace neonatal y se calcularon los costes de las estancias neonatales y maternas. RESULTADOS: Se incluyeron 128 partos gemelares vaginales asistidos en el Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria. Se evidenció triple tasa de resultado neonatal adverso en el grupo de más de 10 minutos (p=0,026 y OR 2,4) y tres veces peor en el de más de 30 minutos (p=0,013 y OR 6,4). Se obtuvo una correlación lineal negativa significativa entre el intervalo intergemelar y el pH umbilical. La prematuridad y el bajo peso al nacer fueron predictores de un mal desenlace neonatal. CONCLUSIONES: No parece recomendable que el intervalo intergemelar se prolongue más allá de los 30 minutos. Es seguro recomendar el parto vía vaginal en gestaciones gemelares siempre que el primero esté en presentación cefálica.

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Most scientific societies recommend vaginal delivery of the second twin when the first twin is in cephalic presentation. In these cases, there is controversy over how much inter-twin interval is decisive in the adverse outcome of the second twin. The aim of this study is to examine whether inter-twin delivery interval affects immediate perinatal outcome and the cost of neonatal and maternal stays. METHODS: Retrospective cohort study including 128 twin vaginal births attended in the Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria between May 2014 and December 2018. We compared the presence of composite adverse neonatal outcome by establishing interval cut-off points between birth of 10 and 30 minutes. Likewise, the relationship of other delivery associated variables with neonatal outcome was examined. Health care costs were calculated. RESULTS: There was a higher rate of composite adverse neonatal outcome in the 10 minute-group (p = 0.026, OR 2.4) and three times higher in the 30 minute-group (p = 0.013, OR 6.4). A significant negative linear correlation was obtained between birth interval and umbilical artery pH. Prematurity and low birth weight were predictors of a poor neonatal outcome. CONCLUSION: Our data suggests that inter-twin delivery interval shouldn't be prolonged beyond 30 minutes. Vaginal delivery is a safe option in twin gestations providing the first twin is in a cephalic presentation, regardless of the second twin presentation.

Políticas de Salud de Nicaragua dirigidas a las (os) adolescentes

El propósito de este documento es realizar un análisis sobre el desarrollo de las políticas de salud dirigidas a las (os) adolescentes en Nicaragua, conocer la situación actual, perspectivas, fortalezas y debilidades que enfrenta el programa de Atención Integral a la Adolescencia. Este análisis permitirá identificar cuales son los problemas de los adolescentes, además plantear recomendaciones para mejorar el programa de Atención Integral al Adolescente y por consiguiente mejorar la calidad de atención de servicios dirigidos a ellos