RESUMEN
Presentamos el caso de un niño de 7 años con síndrome de Sotos. La enfermedad se caracteriza por crecimiento excesivo, signos de acromegalia y disfunción neurológica no progresiva con retardo mental y coordinación motora deficiente. Se discuten y se ordenan los aspectos más relevantes publicados en la literatura sobre este síndrome y su etiología
Asunto(s)
Niño , Humanos , Masculino , Anomalías Múltiples , Acromegalia , Encefalopatías/diagnóstico , Gigantismo/diagnóstico , Discapacidad IntelectualRESUMEN
Presentamos el caso clínico de un niño de 3 años con leucodistrofia metacromática (LDM) infantil tardía y revisamos los avances en el diagnóstico. La enfermedad se caracteriza por: falla motora y retardo mental, disminución de la actividad arilsulfatasa A (ASA), marcada disminición en la velocidad de conducción nerviosa, desmielinización segmentaria, remielinización y metacromasia en las biopsias de nervio sural, disminución difusa de la densidad de la substancia blanca en TAC cerebral y alteraciones de los potenciales evocados