RESUMEN
El sustrato 1 del receptor de la insulina (IRS-1) es una de las moléculas más importantes en la transducción de señales, que permiten la incorporación de glucosa a la célula. Variaciones genéticas del IRS-1 han sido relacionadas con alteraciones de su función y diversas anormalidades metabólicas. Considerando la escasa información sobre las bases genéticas de las enfermedades cardiovasculares en nuestro país, el objetivo del presente estudio fue determinar la asociación entre la mutación G972R del gen IRS-1 y enfermedad coronaria en individuos de la población de la IX Región (Chile). Estudios de casos y controles, que evaluó 111 individuos (33 a 74 años), con enfermedad coronaria comprobada por angiografía y 116 controles (20 a 68 años). La genotipificación de la mutación G972R fue realizada mediante la técnica de PCR-RFLP. La mutación G972R fue más frecuente en individuos con enfermedad coronaria que en controles (17 por ciento vs. 6 por ciento, p=0,016). La OR asociada a esta mutación fue 3,21 (I.C. 95 por ciento, 1,28 - 8,06, p<0.05). Adicionalmente, el genotipo heterocigoto GR para la mutación G972R fue asociado a niveles más bajos de HDL-C (p=0,048) y a mayores niveles de glucosa (p=0,006) en los individuos controles. La mutación G972R del gen IRS-1 fue asociada a enfermedad coronaria en la población analizada, lo que sugiere un importante rol de IRS-1 en la patogénesis de desordenes metabólicos asociados a EC.