1.
Rev. bras. genét
;
19(2): 359-64, jun. 1996. ilus, graf
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-200778
RESUMEN
Estudamos um paciente que apresentava baixa estatura, retardo mental moderado, convulsöes, ictiose, anosmia e hipogonadismo hipogonadotrópico (Síndrome de Kallmann). A análise citogenética identificou a translocaçäo X;Y (Xp22.3;Yq11) de origem materna. Os resultados do estudo molecular foram compatíveis com uma síndrome de genes contíguos. A diminuiçäo do ângulo carpal na mäe e as deformidades do côndilo medial da tibia em ambos relacionam essas anormalidades ao segmento cromossômico perdido do cromossomo X.