RESUMEN
Poland Syndrome is a rare congenital alteration. It is characterized by hypoplasia or absence of the pectoral muscle, hypoplasia or aplasia of the mammary gland, nipple, ribs or cartilages, and hand malformations. A case is reported of a girl showing these malformations, and neuronal migration abnormalities. Emphasis is made upon the need for a multidisciplinary team for management and rehabilitation. A literature review is presented, including pathogenesis, clinical manifestations and treatment.
El Síndrome de Poland es una alteración congénita de baja frecuencia y de carácter esporádico. Se caracteriza por ausencia o hipoplasia del músculo pectoral; hipoplasia o aplasia de glándula mamaria, pezón, costillas o cartílagos, y malformaciones de la mano. Se reporta el caso de una recién nacida con Secuencia de Poland con trastorno de migración neuronal. Se hace énfasis en la necesidad de un equipo multidisciplinario en su manejo y rehabilitación. Se presenta una revisión de la literatura con especial énfasis en la patogenia, manifestaciones clínicas y tratamiento.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Recién Nacido , Síndrome de Poland/diagnóstico , Síndrome de Poland/etiología , Síndrome de Poland/terapia , Movimiento Celular , EctromeliaRESUMEN
Objetivo: El propósito de nuestro estudio fue conocer el déficit neurosensorial a los 2 años de edad corregida (EC) en niños con antecedentes de muy bajo peso de nacimiento (MBPN) en control en el policlínico de seguimiento del Servicio de Recién Nacidos del Hospital Sótero del Río, Santiago, Chile. Método y participantes: 254 RN de 268 sobrevivientes de un total de 424 RNMBPN nacidos entre 1994 a 1996 fueron seguidos prospectivamente por un equipo multidiciplinario, que realiza evaluación clínica, neurológica, auditiva y psicomotora. Del grupo en seguimiento: 181 niños, que representa el 71 por ciento del grupo, completan adecuadamente los controles. Resultados: 32 por ciento (59/181) de los niños tiene una evaluación neurosensorial anormal a los 24 meses de EC; 13 por ciento (24/181) presenta anormalidad neurosensorial severa: 6.6 por ciento (12/181) parálisis cerebral, 6 por ciento coeficiente del desarrollo mental menor de 70.3 por ciento sordera neurosensorial severa bilateral y 1 presentó ceguera. La mitad de los niños con parálisis cerebral presentan además otra secuela severa. Los factores asociados significativamente con evolución neurosensorial anormal fueron peso de nacimiento menor de 1000 g, hemorragia intraventricular grados 3 y 4, convulsiones, apneas y duptus. En análisis de regresión logística, la apnea fue significativa e independientemente asociada a evolución neurosensorial anormal
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Lactante , Sordera , Parálisis Cerebral/etiología , Pérdida Auditiva Sensorineural/etiología , Recién Nacido de muy Bajo Peso/crecimiento & desarrollo , Apnea , Conducto Arterioso Permeable , Estudios de Seguimiento , Estadísticas Hospitalarias , Enfermedades del Prematuro , Trastornos del Desarrollo del Lenguaje , Grupo de Atención al Paciente , Estudios Prospectivos , Recién Nacido de muy Bajo Peso/fisiología , ConvulsionesRESUMEN
Se analizaron las características histopatológicas de las vellosidades coriales en 251 restos de aborto espontáneo, evaluando algunas alteraciones morfológicas asociadas a cromosomopatía. En 51 (20,31) de los casos estudiados se observaron lesiones que incluían vellosidades hidrópticas, hipovascularización e hipocelularidad del estroma e hipoplasia del trofoblasto. Menos frecuentemente, se observó degeneración del trofoblasto, inclusiones trofoblásticas en el estroma, migración vellositaria del citotrofoblasto y fibrosis del estroma vellositario. La caracterización de estas lesiones permite sugerir un aborto heteroploide y de este modo, orientar la conducta frente a futuros embarazos de las pacientes afectadas