Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X de novo por variante recurrente en un paciente mexicano / X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia by a de novo recurrent variant in a Mexican patient

Resumen Introducción: Las displasias ectodérmicas son un grupo de genodermatosis que se caracterizan por distrofia de las estructuras derivadas del ectodermo. De ellas, la variedad más común es la hipohidrótica, con una incidencia de 7/100,000 nacidos vivos observada en todos los grupos étnicos. La displasia ectodérmica hipohidrótica tiene distintas etiologías. La presentación más frecuente es la asociada a un patrón de herencia ligado al cromosoma X, causada por variantes patogénicas del gen EDA en Xq13.1. EDA codifica a la ectodisplasina A, una molécula de señalización que participa en la comunicación epitelio-mesénquima durante el desarrollo de la piel y los anexos. Caso clínico: Varón de 6 años con las características clínicas cardinales de la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (DEHLX), que incluyen hipotricosis, oligodoncia e hipohidrosis. El análisis del gen EDA por secuenciación directa mostró la presencia de la variante patogénica c.466C>T, p.Arg156Cys, rs132630313 con presentación de novo en el paciente. Esta variante ya ha sido reportada en diferentes poblaciones, incluyendo familias mexicanas, y constituye un punto caliente para mutación en EDA. Se analizaron los hallazgos clínicos, la etiología y el manejo de la DEHLX, en la que de manera reciente se ha planteado la posibilidad de otorgar tratamiento prenatal para prevenir sus manifestaciones clínicas. Conclusiones: Se pone de relevancia que el análisis molecular en pacientes con DEHLX corrobora el diagnóstico clínico y permite brindar asesoramiento genético con bases moleculares.

Abstract Background: Ectodermal dysplasias are a group of genodermatoses characterized by dystrophy of ectodermal derived structures. The most frequent presentation of the ectodermal dysplasias is the hypohidrotic type, which has an incidence of 7/100,000 newborns and has been described in all ethnic groups. The hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) has different etiologies, and it is more frequently associated with an X-linked pattern of inheritance caused by pathogenic variants of the EDA gene in Xq13.1. EDA encodes the protein ectodisplasin A, a signal molecule which participates in epithelium and mesenchymal development of the skin. Case report: A 6 year-old male patient with the main clinical characteristics of the X-linked HED including hypotrichosis, hypodontia and hypohidrosis. The direct sequencing analysis of EDA in our patient detected a de novo pathogenic variant, c.466C>T, p.Arg156Cys, rs132630313. This variant has been previously described in different ethnic groups, including Mexican families, and is considered a mutational hotspot. The clinical characteristics, etiology and management of the X-linked HED, including the possibility of prenatal therapy in order to avoid the clinical manifestations are discussed. Conclusions: The molecular analysis in patients with X-linked HED is of relevance, as it enables to confirm the clinical diagnosis and also, it allows a genetic assessment with molecular bases.

Saturación sensorial y lactancia materna como métodos analgésicos no farmacológicos: estudio randomizado controlado / Sensory overload and breastfeeding as analgesic method no pharmacologic: control randomized study

OBJETIVO: Verificar el efecto analgésico de la saturación sensorial (Sat) y compararlo con la lactancia materna (LM) y un grupo control. MATERIAL Y MÉTODOS: Ensayo clínico, randomizado con 167 recién nacidos a término sanos, en quiénes se cuantificó la intensidad de dolor agudo al recibir una vacuna (hepatitis B) a las 48 horas de vida. Se formaron tres grupos de manera aleatoria: grupo 1 (control, sin método analgésico), grupo 2 (analgesia con LM) y grupo 3 (analgesia con Sat); los estímulos sensoriales fueron: táctil (caricias de la madre sobre el rostro y espalda), olfatorio (colonia sin alcohol), auditivo (voz de la madre), gustativo (lactancia materna), visual (rostro de la madre frente a su bebé). Se utilizó la Escala para Dolor Agudo Neonatal (DAN: Douleur Aiguë du Nouveau-né), con un score de dolor del 1 al 10 y 7 categorías de dolor. RESULTADOS: El grupo con saturación sensorial tuvo menos dolor (3.02 en la escala de DAN); el grupo dos (lactancia materna): 4.15, y control: 9.02. Hubo diferencia significativa entre grupos. Dolor extremo, se presentó en 60% del grupo control, 3,8% en el grupo lactancia materna y 0% en el grupo con saturación sensorial. La categoría NO DOLOR fue más frecuente en el grupo tres (Sat): 33,3% versus 16,9% del grupo con LM y 0% grupo control, p<0.0001. CONCLUSIONES: La saturación sensorial tuvo mayor efecto analgésico que la lactancia materna. Ambas demostraron buen efecto analgésico, comparadas con el grupo control.

OBJECTIVES: To verify the analgesic effect of sensory overload (SO) and compared with breastfeeding (BF) and a control group. MATERIAL AND METHODS: We conducted a randomized clinical trial in 167 healthy term infants, in which the intensity acute pain was quantified to receive hepatitis B vaccine within 48 hours of life. Three groups were formed at random: one group (control, no method of analgesia), group two (analgesia with BF) and group three (analgesia with SO), sensory stimuli were: touch (petting of the mother on baby face and back), olfactory (colony nonalcoholic), auditory (motherÆs voice), gustatory (breastfeeding), visual (mother and baby - face to face). We used the Neonatal Acute Pain Scale (DAN: Douleur Aigue du Nouveau-né), which gives a pain score of 1 to 10, giving 7 categories of pain. RESULTS: In group three (sensory overload) expressed less pain with an average score of 3.02 on the scale of DAN, the group two (breastfeeding): 4.15, and one group (control): 9.02, with significant difference between groups. The category of extreme pain occurred in 60% of the control group, 3.8% of the breastfed group and there was not extreme pain in the sensory overload group. NO PAIN category was more frequent in all three group (Sat): 33.3% versus 16.9% (group LM) and 0% (control group), p <0.0001. CONCLUSIONS: The sensory overload has greater analgesic effect of breastfeeding. Both demonstrate good analgesic effect compared with the control group.

Rara complicación de vacunación BCG / Rare complication of BCG vaccination

Se comunica la aparición de un tumor, epitelioma calcificado de Malherbe, sobre el terreno de una supuración crónica de vacuna BCG