1.
Rev. bras. hematol. hemoter
;
37(2): 142-143, Mar-Apr/2015. graf
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-746101
2.
Mild clinical expression of S-ß thalassemia in a Brazilian patient with the ß+ IVS-I- (T C) mutation
Genet. mol. biol
;
21(4): 431-3, Dec. 1998. ilus, tab
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-238907
RESUMEN
Nós caracterizamos a base molecular da talassemia ß em uma paciente negra brasileira, de 8 anos de idade, com um quadro clínico extremamente benigno de S-ß+ talassemia. A paciente tinha uma hemoglobina total de 10,1 g/dl, com 57 por cento de HbS. O sequenciamento direto do DNA, amplificado por PCR, revelou que a paciente é heterozigota da mutaçäo ß+IVS-I-6 (T C). Esta mutaçäo, algumas vezes referida como o tipo português de talassemia, foi encontrada em associaçäo com o polimorfismo C T no codon 2 do gene ß e, de nosso conhecimento, näo havia sido previamente descrita na populçäo negra brasileira.