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Intervalo de año
2.
Indian Pediatr ; 2007 Dec; 44(12): 933-6
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-14953

RESUMEN

CINCA syndrome is a genetic disorder characterized by early onset of recurrent fever, rash, progressive articular and neurological involvement. We report a 7-year-old girl with CINCA syndrome with an infrequent manifestation of retinal vasculitis and a relative paucity of neurological signs. She had a de novo F309S mutation in exon 3 of CIAS1 gene on chromosome 1.This is the first report of this entity from India.


Asunto(s)
Factores de Edad , Artritis/tratamiento farmacológico , Azatioprina/uso terapéutico , Proteínas Portadoras/genética , Niño , Enfermedad Crónica , Eritema/tratamiento farmacológico , Femenino , Fiebre/tratamiento farmacológico , Humanos , Mutación , Enfermedades del Sistema Nervioso/tratamiento farmacológico , Prednisolona/uso terapéutico , Síndrome
4.
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