RESUMEN
Resumen Las plaquetas tienen un papel central en diferentes escenarios fisiológicos, incluyendo la hemostasia; se unen unas con otras en la agregación plaquetaria, lo cual permite formar un coágulo plaquetario. Para que la agregación sea apropiada se requiere del complejo glicoproteico IIb/IIIa (GPIIb/IIIa) en la superficie plaquetaria. Toda alteración funcional plaquetaria, hereditaria o adquirida, impide la formación adecuada del coágulo y se manifiesta como hemorragia. Las enfermedades plaquetarias hereditarias son raras y, hasta recientemente, fueron ignoradas. Una de las más reconocidas y estudiadas es la trombastenia de Glanzmann (TG), entidad en la cual el número de plaquetas puede ser normal pero la función está alterada. Es un padecimiento autosómico y recesivo que causa hemorragia de diferente intensidad toda la vida y en la cual el problema radica en precisamente en la GPIIb/IIIa. Las hemorragias son típicamente mucocutáneas: equimosis, púrpura, epistaxis, gingivorragia; menos frecuentes son la hemorragia gastrointestinal, hemartrosis o en sistema nervioso central. La hiperpolimenorrea es común en las mujeres y llega a ser tan importante que amerita transfusiones en la menarca. La TG afecta a todos los grupos étnicos y su prevalencia varía entre 1/40,000 y 1/400,000. A pesar de esta información acerca de la TG en el mundo, hay pocas guías o recomendaciones basadas en la opinión de expertos y experiencias unicéntricas. En México la TG es rara y no se cuenta con una recomendación general para su diagnóstico y tratamiento. El objetivo de este documento fue establecer un consenso y hacer sugerencias generales para su diagnóstico y tratamiento.
Abstract Platelets have a central role in several physiological scenarios including hemostasis. Platelets bind each other during platelet aggregation allowing the proper formation of the clot; to be appropriate, platelet aggregation requires the glycoproteic complex IIb/IIIa (GPIIb/IIIa). Every platelet function abnormality both, congenital or acquired, impedes clot formation and favors bleeding episodes. Hereditary platelet abnormalities are rare and, until recently, they were almost ignored. Among these disorders, Glanzmann Thrombasthenia (GT) is a widely recognized abnormality in which platelet counts may be normal, but their function is affected. GT is an autosomal, recessive disease that causes life-long bleeding of different intensity. Main biochemical abnormality resides in GPIIb/IIIa. Bleeding is typically mucocutaneous: easy bruising, purpura, and nose and gum bleeds; less frequently are gastrointestinal bleeds, hemarthrosis, or intracranial. Menorrhagia and hyperpolymenorrhea are common findings in in women and may be the cause of anemia requiring blood transfusions at fertile age. GT affects all ethnic groups and its prevalence ranges between 1/40,000 to 1/400,000. Despite this worldwide information regarding GT, only a few guidelines and recommendations have been published, most of them based on expert opinions. In Mexico, GT is rare and there is not a general recommendation regarding its diagnosis and treatment. The aim of this document was to establish a consensus to suggest a general guideline for the diagnosis and treatment of GT in Mexico.
RESUMEN
resumen está disponible en el texto completo
Abstract Hemophilia is a hemorrhagic disorder with a sex-linked inherited pattern, characterized by an inability to amplify coagulation due to a deficiency in coagulation factor VIII (hemophilia A or classic) or factor IX (hemophilia B). Sequencing of the genes involved in hemophilia has provided a description and record of the main mutations, as well as a correlation with the various degrees of severity. Hemorrhagic manifestations are related to levels of circulating factor, mainly affecting the musculoskeletal system and specifically the large joints (knees, ankles and elbows). This document is a review and consensus of the main genetic aspects of hemophilia, from the inheritance pattern to the concept of women carriers, physiopathology and classification of the disorder, the basic and confirmation studies when hemophilia is suspected, the various treatment regimens based on infusion of the deficient coagulation factor as well as innovative factor-free therapies and recommendations for the management of complications associated with treatment (development of inhibitors and/or transfusion transmitted infections) or secondary to articular hemorrhagic events (hemophilic arthropathy). Finally, relevant reviews of clinical and treatment aspects of hemorrhagic pathology charachterized by acquired deficiency of FVIII secondary to neutralized antibodies named acquired hemophilia.
RESUMEN
Resumen El espectro clínico de la hemofilia severa ha evolucionado a lo largo de la historia desde una condición catastrófica y altamente fatal a principios del siglo xx, hasta un trastorno crónico y «manejable¼ en las últimas décadas, gracias a los notables avances en el tratamiento alcanzados en los últimos 40 años, avances impulsados y reforzados por algunas experiencias catastróficas pasadas, como lo fue el desastre biológico en la década de 1980 debido a infecciones virales fatales transmitidas por trasfusión, como hepatitis y virus de la inmunodeficiencia humana/sida, a partir de lo cual la aparición de nuevos agentes infecciosos son una preocupación constante para la comunidad de hemofilia, como lo es actualmente el caso al que nos enfrentamos con la pandemia de enfermedad por coronavirus 2019, que ha creado una situación extremadamente desafiante para los miembros de la comunidad mundial de trastornos hemorrágicos. Ante esta pandemia han surgido interrogantes sobre la posibilidad de si los pacientes con hemofilia tendrán mayor riesgo de infección y si la deficiencia de factor y su tratamiento podrían influir en las manifestaciones de la infección, su curso natural, tratamiento y complicaciones; aunado a la preocupación de que parece claro que la pandemia actual tendrá consecuencias definitivas sobre el manejo de la hemofilia en todo el mundo. Tales interrogantes han dado lugar a la revisión de la literatura, guías, consensos de expertos, incluyendo las recomendaciones de la Federación Mundial de Hemofilia, en un intento de responder a dichas interrogantes, generando así tanto pautas para la atención como ampliando algunas de ellas, impulsando el desarrollo de nuevos protocolos de investigación.
Abstract The clinical spectrum of severe hemophilia has evolved throughout history from a catastrophic and highly fatal condition in the early 20th century to a chronic and manageable disorder in recent decades, thanks to the remarkable advances in treatment achieved. in the last 40 years, advances driven and reinforced by some past catastrophic experiences, such as the biological disaster in the 1980s due to fatal viral infections transmitted by transfusion, such as hepatitis and HIV/AIDS, from which, the appearance of new infectious agents are an ongoing concern for the hemophilia community, as is currently the case facing us with the coronavirus disease 2019 pandemic, which has created an extremely challenging situation for members of the global bleeding disorders community. Faced with this pandemic, questions have arisen regarding the possibility of whether patients with hemophilia will have a higher risk of infection and whether factor deficiency and its treatment could influence the manifestations of the infection, its natural course, treatment and complications; coupled with the concern that it seems clear that the current pandemic will have definitive consequences on the management of hemophilia around the world. Such questions have led to a review of the literature, guidelines, and expert consensus, including the recommendations of the World Federation of Hemophilia, in an attempt to answer these questions, thus generating both guidelines for care, and expanding some of them, promoting the development of new research protocols.