The status of homologous recombination deficiency and BRCA1/2 gene mutation in ovarian cancer patients in the Yunnan region and their clinical significance / 中国肿瘤生物治疗杂志

@#[摘 要] 目的：采用基于中国人群单核苷酸多态性位点开发的同源重组缺陷（HRD）检测工具评估云南地区卵巢癌患者的HRD状态和BRCA1/2基因突变频率并探讨其临床意义。方法：共纳入2021年1月至2023年5月间在云南省肿瘤医院收治的卵巢癌患者248例，HRD状态采用基因组瘢痕评分法（GSS）（主要依据拷贝数的长度、类型、位置及基因组断片）或HRD评分法（杂合性缺失、端粒等位基因失衡及大片段移位等基因组不稳定事件的总和）进行评估，当组织样本的GSS≥50分或HRD评分≥42分者或检测到有害的BRCA1/2基因突变时HRD被定义为阳性。分析患者HRD状态与临床病理特征的关系。结果：248名卵巢癌患者中70.97%的患者HRD呈阳性，其中BRCA1/2基因突变率为30.65%。Ⅲ~Ⅵ期、高级别浆液腺癌的卵巢癌患者具有更高的HRD阳性率（均P<0.01），HRD评分更高的患者其合并其他基因突变的频率也越高（P<0.05）。HRD状态与卵巢癌的病理类型、临床分期和其他基因突变均有关联（均P<0.01）。结论：云南地区卵巢癌患者HRD阳性率较高，HRD阳性的卵巢癌患者可以从聚ADP核糖聚合酶（PARP）抑制剂治疗中获得更大的收益。