Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Persona de Mediana Edad , Aspergilosis , Aspergilosis Broncopulmonar Alérgica/cirugía , Enfermedades Pulmonares Fúngicas/cirugía , Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida/complicaciones , Tuberculosis Pulmonar , Aspergilosis , Aspergilosis Broncopulmonar Alérgica/complicaciones , Aspergilosis Broncopulmonar Alérgica/diagnóstico , Enfermedades Pulmonares Fúngicas/diagnóstico , Infecciones OportunistasRESUMEN
Antecedentes: El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) es un estadi intersexual que se presenta en pacientes con cariotipo 46XY y testículos bien diferenciados, con genitales exteriores ambiguos o femeninos. Es una variante del pseudohermafroditismo masculino, caracterizada por la insensibilización periférica androgénica completa, por defecto genético del cromosoma X. Los pacientes con SIA han crecido y desarrollado como mujeres debido a la conversión periférica de andrógenos a estrógenos y por falta de receptores androgénicos. Objetivos: Analizar dos casos de SIA en pacientes con constitución cromosónica XY pero fenotípica y socialmente mujeres, cuyos testículos ubicados en el retroperitoneo, fueron extirpados por vía laparoscópica. Población: Se presentan dos pacientes de 16 y 14 años, que consultaron por amenorrea primaria, ambas con buen desarrollo mamario y marcada hipoplasia de genitales externos. Fueron operadas en la primera infancia por hernia inguinal bilateral. Las ecografías mostraban la ausencia o hipoplasia de los genitales internos y la presencia de voluminosos testículos retroperitoneales. Método: Se efectuó un estudio exhaustivo, tanto clínico como hormonal y genético. Confirmado el diagnóstico, se realizó la exéresis gonadal por vía laparoscópica y luego, medicación hormonal sustitutiva. Resultados: Evolución favorable de ambas pacientes con alta sanatorial al día siguiente. El examen histopatológico confirmó el diagnóstico de SIA y el análisis molecular del gen receptor de los andrógenos no demostró la presencia de mutaciones puntuales en los exones estudiados. Conclusiones: Se debe sospechar la presencia de SIA en la post-pubertad y adultez en toda paciente cona amenorrea primaria e histoplasia genital externa, con mamas normales. La exéresis gonadal está indicada por el alto riesgo de malignización. La presencia de testículos en la cavidad abdominal o el retroperitoneo, hace de la técnica laparoscópica el procedimiento de elección. El estudio y tratamiento de esta patología debe ser hecha por un equipo multidisciplinario
Asunto(s)
Humanos , Adolescente , Masculino , Trastornos del Desarrollo Sexual/genética , Síndrome de Resistencia Androgénica/cirugía , Amenorrea/etiología , Trastornos del Desarrollo Sexual , Trastornos del Desarrollo Sexual/genética , Síndrome de Resistencia Androgénica/fisiopatología , Síndrome de Resistencia Androgénica/tratamiento farmacológico , Genitales Femeninos/embriología , Genitales Masculinos/embriología , Homosexualidad/genética , Infertilidad Femenina/etiología , Laparoscopía/métodosRESUMEN
A 28 pacientes sin patología esosfágica se les efectuó una electromanometría esofágica 7 días antes y otra 30 días después de una gastrectomía subtotal con gastroyeyunoanastomosis según técnica de Polya. En 8 de estos enfermos se analizó un nuevo trazado entre los 3 y 9 meses del postoperatorio. La comprobación estadística de los resultados reveló ausencia de cambios significativos en los parámetros estudiados, tanto en los trazados realizados en período temprano como en los alejados. La resección gástrica, que incluye las células G productoras de gastrina antral, no altera la función del esfínter ni del cuerpo esofágico