Ankle-foot orthosis in patients with Duchenne muscular dystrophy: a retrospective study / Órtese tornozelo-pé em pacientes com distrofia muscular de Duchenne: um estudo retrospectivo

Abstract Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a recessive genetic disease linked to the X chromosome, leading to progressive muscle tissue loss. Initially, there is difficulty getting up from the floor and an increased frequency of falls. Maintaining ambulation as long as possible is essential, and the use of ankle-foot orthosis (AFO) has been investigated as an ally in this process. Objective: To verify the prescription and use of an AFO for ambulant boys with DMD. Methods: Information was collected using the medical records of 181 patients with DMD from the Neuropediatric Service of the Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira of the Universidade Federal do Rio de Janeiro. Variables used were: age at the first medical appointment, age at first symptoms, age at loss of independent gait, time between the first symptoms and loss of gait, prescription of orthosis, time of use, and surgical intervention in the lower limbs. Results: The orthosis was prescribed for 63.5% of patients and used by 38.1%. The range of orthosis time was 2 to 4 years (62.3%). The night sleep period was the most prescribed for orthosis use, with 67.2%. Patients who used the orthosis for a longer time were older at gait loss. However, the children who arrived earlier for the first appointment had a higher frequency of orthosis prescriptions and later loss of gait. Conclusion: The use of AFO can help maintain ambulation for longer in boys with DMD.

Resumo Introdução: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, que cursa com a perda progressiva do tecido muscular. Inicialmente, observa-se dificuldade para levantar do chão e aumento dafrequência de quedas. A manutenção da deambulação pelo maior tempo possível é importante e o uso de órtese tornozelo-pé (OTP) tem sido investigado como aliado nesse processo. Objetivo: Verificar a prescrição e uso de OTP para meninos deambulantes com DMD. Métodos: As informações foram coletadas dos prontuários de 181 pacientes com DMD do Serviço de Neuropediatria do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, da Universidade Federal do Rio de Janeiro. As variáveis utilizadas foram: idade na primeira consulta, idade aos primeiros sintomas, idade na perda da marcha independente, tempo entre os primeiros sintomas e a perda da marcha, prescrição de órtese, tempo de uso e intervenção cirúrgica nos membros inferiores. Resultados: A órtese foi prescrita para 63,5% dos pacientes e utilizada por 38,1%. A variação do tempo de uso foi de 2 a 4 anos (62,3%). O período noturno foi o mais prescrito para uso da órtese, com 67,2%. Os pacientes que a usaram por mais tempo apresentaram maiores idades na perda da marcha. Crianças que chegaram mais precocemente à primeira consulta tiveram maior frequência de prescrição de órtese e perda da marcha mais tardiamente. Conclusão: O uso de OTP pode ajudar a manter a deambulação por mais tempo em meninos com DMD.

Método para análise cinemática dos chutes de lactentes / Method for the kinematic analysis of kicking movement in infants / Método para el análisis cinemático de los pataleos de lactantes

Os objetivos deste estudo foram descrever o método utilizado para a análise cinemática dos movimentos de chutes em lactentes e testar sua viabilidade de uso, empregando o sistema Dvideow. Para adequação do método, quatro lactentes foram filmados, longitudinalmente, nas idades de um a seis meses na posição supina. O experimento teve a duração de dois minutos, subdivididos em duas condições: treinamento e observação. O sistema Dvideow 6.3 foi utilizado para análise das imagens. Foi verificado que o uso de quatro câmeras de vídeo é mais apropriado para garantir a visibilidade de dois marcadores, simultaneamente, permitindo a reconstrução tridimensional do movimento. Além disso, utilizamos 6 fios de prumo para calibrar o sistema e garantir uma precisão de 2 mm. Portanto, concluímos que a utilização do sistema Dvideow para realizar a análise cinemática dos chutes de lactentes mostrou-se adequada e viável, uma vez que esse sistema é acessível, de baixo custo e de fácil utilização para os pesquisadores em geral.

Los objetivos de este estudio fueron describir el método utilizado para el análisis cinemático de los movimientos de pataleo en lactantes y probar su factibilidad de uso, empleando el sistema Dvideow. Para la adecuación del método, cuatro lactantes fueron filmados, longitudinalmente, en las edades de uno a seis meses en la posición supina. El experimento tiene una duración de dos minutos, subdivididos en dos condiciones: entrenamiento y observación. El sistema Dvideow 6.3 fue utilizado para el análisis de las imágenes. Fue verificado que el uso de cuatro cámaras de video es más apropiado para garantizar la visibilidad de dos marcadores simultáneos, permitiendo la reconstrucción tridimensional del movimiento. Además, utilizamos seis alambres de plomo para calibrar el sistema y garantizar una precisión de 2 mm. Por lo tanto, concluimos que la utilización del sistema Dvideow para realizar el análisis cinemático de los pataleos de lactantes se mostró adecuada y viable, ya que éste sistema es accesible, de bajo costo y de fácil utilización para los investigadores en general.

The objective of this study was to evaluate lung function and oxygenation index of preterm infants undergoing endotracheal inhaling of beclomethasone and furosemide. We studied 30 newborn preterms with gestational age ≤36 weeks, undergoing conventional mechanical ventilation for at least 12 hours. Three sequential inhalations with their medications were executed with an interval of three hours between each. We collected samples of arterial blood for gas analysis, and after endotracheal aspiration, the measurement of respiratory variables was performed in two stages, two hours before and after the last inhalation. Dynamic compliance and the oxygenation index showed no statistically significant difference between before and after the medication, however, the airway resistance group demonstrated a reduction in beclomethasone between the moments before and after the intervention (p=0.03). These results cannot imply that inhaled beclomethasone and furosemide exerted significant influence on lung function and oxygenation in the newborn infants studied.

Influência do peso adicional nos chutes de lactentes pré-termo e de termo / Influence of additional weight on kicks of preterm and full-term infants

Introdução: O objetivo do estudo foi analisar e comparar padrões de chutes com e sem peso adicional em lactentes pré-termo e de termo aos 3 e 4 meses de idade. Materiais e métodos: Foram filmados 26 lactentes aos 3 e 4 meses de idade, divididos em Grupo Experimental, 12 lactentes pré-termo sem idade corrigida;e Grupo Controle, 14 lactentes de termo. O experimento foi subdividido em quatro condições, a saber: 1)Treinamento (T): o pesquisador tocava os pés dos lactentes no painel, elevando-o; 2) Linha de Base (LB):movimentos livres de chutes, podendo o lactente elevar ou não o painel com os pés; 3) Peso (P): acréscimo de tornozeleira pesando 1/3 da massa do membro inferior; 4) Pós-Peso (PP): idêntica à LB. Resultados: Na variável frequência de chutes, constatou-se diferença entre as idades [F(5,72) = 5,620; p = 0,0035] e entre ascondições LB-P (p = 0,023) e P-PP (p < 0,001). Na variável frequência de contato, obteve-se diferença entre as condições LB-P (p = 0,002) e P-PP (p < 0,001). Na variável sucesso ao elevar o painel, constatou-se diferença entre os grupos (x²₍₁₎ = 4,341; p = 0,0013) e as condições LB-P (p = 0,003), LB-PP (p = 0,002) e P-PP(p = 0,002) aos 3 meses de idade. Na variável duração de chute, constatou-se diferença entre as condições LB-P (p = 0,023) e P-PP (p = 0,010). Conclusão: Os chutes de lactentes pré-termo se diferenciam dos termos dependendo das características intrínsecas e extrínsecas

INTRODUCTION: The aim of this study was to analyze and compare patterns of kicks with and without additional weight in preterm and full-term infants of 3 and 4 months old. MATERIALS AND METHODS: Twenty-six infants were filmed at 3 and 4 months of age, divided into experimental group, 12 preterm infants without corrected age, and control group, 14 infants full-term. The experiment was subdivided into four conditions, namely: 1) Training (T): the investigator touched the infants' feet on the panel, raising it; 2) Baseline (B): free movements of kicks, the infant may raise or not the panel with feet, 3) Weight (W): addition of anklet weighing 1/3 the mass of lower limb, 4) Post-weight (PW): identical to B.RESULTS: Difference was found in the variable frequency of kicks, considering ages [F (5,72) = 5.620, p = 0.0035] and conditions B-W (p = 0.023) and W-PW (p < 0.001). In the variable frequency of contact difference was obtained considering conditions B-W (p = 0.002) and W-PW (p < 0.001). In the variable success in raising the panel, difference was found between groups (x2(1) = 4.341, p = 0.0013) and conditions B-W (p = 0.003), B-W (p = 0.002) and W-PW (p = 0.002) at 3 months of age. The variable length of the kick presented a difference between conditions B-W (p = 0.023) and W-PW (p = 0.010).CONCLUSION: The kicks of preterm infants differ depending on the intrinsic and extrinsic characteristics.

Síndrome de Cornelia de Lange: relato de dois casos com variabilidade clínica / Cornelia de Lange syndrome: report of two cases with clinical variability

O objetivo deste trabalho é relatar dois casos de pacientes com síndrome de Cornelia de Lange, comparando seus quadros clínicos com os achados da literatura e ressaltando a variabilidade fenotípica existente que, eventualmente, pode dificultar o diagnóstico. São apresentados os relatos de dois pacientes com a síndrome. No primeiro caso a criança tem um quadro típico clássico, enquanto a segunda apresenta uma forma moderada da síndrome. O diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange é eminentemente clínico. A despeito de três genes terem sido identificados como possíveis causadores dessa síndrome, exames moleculares para confirmação diagnóstica não estão disponíveis na prática médica cotidiana e, mesmo quando factíveis, podem não confirmar uma suspeita clínica. Neste artigo se discutem as distintas apresentações fenotípicas da síndrome e os critérios clínicos mínimos necessários para confirmação diagnóstica.

Síndrome de Charge: relato de caso / Charges's syndrome: case report

A síndrome de CHARGE é um conjunto especifico de malformações congênitas que podem comprometer o crescimento e o desenvolvimento da criança. O objetivo deste trabalho e relatar o caso de uma criança portadora desta síndrome e comparar suas características com aquelas apontadas na literatura. Para a execução do estudo foi solicitada a autorização do responsável pela criança e foram coletados os dados referentes ao exame físico e neurológico, incluindo resultados dos exames laboratoriais e radiológicos. Ao comparar o quadro da criança com os dados da literatura verificou-se a presença de quatro características mais freqüentes e quatro características menos freqüentes, as quais fornecem critérios para o diagnostico clinico da síndrome.

CHARGE syndrome it is a specific group of congenital malformations that can commit the child's growth and development. The objective of this paper was the presentation of a child with this syndrome and to compare its characteristics with those pointed in the literature. For the execution of the study it was requested the authorization of the responsible by the child and the referring data from physical and neurological exam were collected, including the results of laboratorial and radiological tests. When comparing the child's features with the data of the literature it was verified the presence of four more frequent characteristics and four less frequent characteristics, which supply the criteria for the clinical diagnosis of the syndrome.