1.
Rev. bras. genét
;
17(3): 341-3, set. 1994. ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-165262
RESUMEN
We describe a patient with del(l8p) syndrome and with a single central maxillary incisor (SCMI). There are few reports on this association. SCMI could be a less severe form of holoprosencephaly in del(l8p) syndrome.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Preescolar , Anomalías Múltiples/genética , Deleción Cromosómica , Cromosomas Humanos Par 18 , Incisivo/anomalías , Síndrome
2.
Rev. cuba. pediatr
;
61(4): 570-8, jul.-ago. 1989. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-78352
RESUMEN
En este reporte presentamos un análisis de las características fenotípicas y de los dermatoglifos de un paciente, los cuales coinciden con los descritos en casos con el síndrome trisomia 9p pura. El cariotipo de este paciente mostró, con técnicas de bandas G, la presencia de un cromosoma con duplicación en tanden de brazos cortos. El cariotipo de ambos padres fue normal, y se plantea una aberración de novo. Se discute además la importancia de la correlación fenotipo cariotipo en estos casos