Caso atípico de osteoporosis idiopática juvenil / Atypical case of juvenile idiopathic osteoporosis

La osteoporosis idiopática juvenil es una enfermedad que aparece en niños y adolescentes, autolimitada, caracterizada por osteoporosis axial y de extremidades, en ocasiones asociada a colapso vertebral, lo que resulta finalmente en cifosis torácica. No se tiene conocimiento, hasta la fecha, de su asociación a alteraciones de la dentición. Se presenta el caso de un adolescente masculino, con historia de retraso en el cambio a la dentición permanente y osteopenia, valorado por varias especialidades médicas como: Medicina Interna, Estomatología, Ortopedia, Endocrinología y Nefrología. Se plantea el diagnóstico de osteoporosis idiopática juvenil, y se descartan, a partir del cuadro sintomatológico y los numerosos complementarios realizados, varias enfermedades hereditarias y adquiridas, entre ellas, la osteogénesis imperfecta tardía y el hiperparatiroidismo. Se destacan en este caso la presencia de alteraciones en la dentición y la poca afectación vertebral

Juvenile idiopathic osteoporosis is a disease seen in children and adolescents, it is self-limited, characterized by axial and limb osteoporosis, occasionally related to vertebral collapse, which finally resulted in thoracic kyphosis. To date, the association between this disease and dental impairments is not known. Here is the case of a male adolescent, with history of delayed change to permanent dentition and osteopenia; he was evaluated by several medical specialists as internal medicine, odontology, orthopedics, endocrinology and nephrology. He was diagnosed as juvenile idiopathic osteoporosis case, and on the basis of the symptom picture and the numerous supplementary tests, it was possible to rule out several hereditary and acquired illnesses such as late imperfect osteogenesis and hyperparathyroidism. This case stressed the presence of dentition impairments and little vertebral effect

Osteogénesis imperfecta: mosaicismo germinal o evidencia de heterogeneidad genética. Presentación de una familia y revisión bibliográfica / Osteogénesis imperfect: mosaicismo germinal or evidence of genetic heterogeneousness: presentation of a family and bibliographical review

La osteogénesis imperfecta clasifica entre las displasias óseas por alteraciones en la densidad y los defectos del modelaje óseo. El tipo I es la forma más frecuente de la enfermedad y se caracteriza por un patrón de herencia autosómico dominante. No es infrecuente que la enfermedad aparezca producto de una nueva mutación. También se ha demostrado que puede ser producida por mosaicismos germinales. Este trabajo documenta, por primera vez en Cuba, el caso de una familia con 3 individuos de diferente sexo afectados por osteogénesis imperfecta de tipo I mientras ninguno de los progenitores lo está. Se discute la posibilidad etiológica de un mosaicismo germinal y se valora asimismo la posibilidad de un patrón de herencia distinto del dominante, lo cual aportaría nueva evidencia de heterogeneidad genética.

Osteogenesis imperfecta is one of the bone dysplasias caused by altered density and bone model defects. Type I is the most common form of disease and is characterized by an autosomal dominant inheritance pattern. Sometimes, this disease occurs as a result of a new mutation. It has been also demonstrated that it can be caused by germ mosaicisms. This paper documented for the first time in Cuba the case of a family with three (3) individuals of both sexes affected by type-1 osteogenesis imperfecta but their parents were not. The etiological possibilities of germ mosaicism and the possibilities of an inheritance pattern different from the dominant one were discussed, which would give new genetic heterogeneity evidence.