Encefalomielitis por epstein barr virus: evidencia de un caso clínico con evolución fatal / Encephalomyelitis by virus of epstein barr: evidence of one clinic case with fatal evolution

Escolar masculino de 7 años, evaluado por presentar cefalea, hipertermia y vómitos de mes y medio de evolución. Antecedentes no contributorios. Examen físico: irritabilidad, papiledema, ROT: III/IV. Paraclínicos: EEG anormal lento focal temporal derecho, Tomografía cráneo: hipodensidades fronto-temporales bilaterales, ventriculomegalia leve, serología: Herpes:lgG: 1/60, IgM: 1/40, Varicela Zoster: negativo, Epstein barr: IgG:1/10, IgM: 1/40, recibió Aciclovir por 21 días. Al día 20 del ingreso reaparecen síntomas, adicionalmente convulsiones, alucinaciones visuales y auditivas indicándose esteroides y anticonvulsivantes. Se realiza punción transcoronal: líquido con presión aumentada (50/30), pleocitosis de predominio mononuclear e hipertroteinorraquia, Serología LCR: Epstein barr; positivo; Herpes y citomegalovirus: negativo. Presenta a los 39 días mayor deterioro, hemiparesia izquierda y afasia, realizándose RMC: (T2) hiperintensidad frontotemporal bilateral, núcleos basales y mesencéfalos, ventriculomegalia moderada y desplazamiento de estructuras mediales; sin mejoría clínica el paciente fallece. La Encefalomielitis aguda diseminada por Epstein Barr Virus (ABV), es raramente observada, usualmente ocurre en ausencia de sintomatología sistémica previa o concomitante a la mononucleosis infecciosa. Es importante para el diagnóstico comprobar existencia de anticuerpos específicos contra el virus e identificar en la RMC hallazgos de compromiso de la sustancia blanca cerebral (desmielinización) y de los ganglios basales. Aunque se describen casos con remisión espóntanea lo cual habitual es la evolución secuelar o fatal como en el caso previamente citado

Elefantiasis por neurofibromatosis tipo I: presentación de un caso y revisión de la bibliografía / Elephantiasis by neurofibromatosis type I: presentation of one case and review of the bibliography

Escolar masculino de 11 años, hospitalizado por presentar hipertrofia y deformidad de pierna izquierda desde el nacimiento, incrementada con el crecimiento. Antecedentes familiares: madre nódulos cutáneos múltiples generalizados, 4 tíos maternos y 2 hermanos manchas café con leche. Examen físico: talla percentil 3, nódulos en iris, predominantes en ojo izquierdo, manchas café con leche generalizadas, pecas axilares, deformidad tipo elefantiasis y limitación funcional de pierna izquierda, nódulos cutáneos en mano izquierda, escoliosis dorsos-lumbar. Paraclínicos: Tomografía abdominal: Neurofibroma pélvico, Eco dopler sin alteraciones, Rx pelvis: cabeza femoral hipoplásica, cuello femoral ensanchado, irregularidades en cortical de fémur e isquión, osificación del fémur, RX de huesos largos: adelgazamiento cortical. Se realizó amputación supracondílea. Evolución satisfactoria. Conforme a la literatura observamos que el caso citado reúne criterios para el diagnóstico de Neurofibromatosis tipo I, siendo importante resaltar la Elefantiasis neuromatosa, como el signo cardial de expresión de la enfermedad. La elefantiasis se debe a la presencia de extensos neurofibromas que comprometen y deforman una extremidad parcial o totalmente, generalmente asociados con anormalidades de la piel que las cubre, constituyendo una manifestación clínica inusual, de ellí la importancia de su presentación