Resultados preliminares de um programa de deteccao precoce para o hipotireoidismo congenito no Rio Grande do Sul / Preliminary results of one program of precocious detection by congenital hypothyroidism in the Rio Grande do Sul

Este trabalho tem por objetivo relatar os primeiros resultados do programa de deteccao precoce de hipotireoidismo congenito realizado no periodo de janeiro de 1988 a junho de 1989 no Rio Grande do Sul. Dos 307.781 nascimentos ocorridos naquele periodo, 21.722 criancas com idade entre 7 e 90 dias foram testadas (5,7% da populacao). No estudo, uma amostra de sangue foi coletada em papel filtro para dosagem de T4 por RIE. Das 21722 criancas testadas no periodo, 42 tiveram resultados anormais (abaixo de 6 ng%) e foram encaminhadas para avaliacao complementar em um centro de referencia. Nas 30, nas quais a investigacao diagnostica pode ser completada, encontraram-se 8 casos com T4 serico baixo, o que correspondeu a uma frequencia de 1:2750 recem-nascidos testados. O T4 serico baixo ocorre em situacoes comuns: hipotireoidismo congenito e deficienciade TBG. O valor preditivo positivo do teste de triagem foi de 27%. Tanto a frequencia dos disturbios quanto o valor preditivo deste sao comparaveis com os encontrados na literatura .

Resultados preliminares de um programa de deteccao precoce para aminoacidopatias no Rio Grande do Sul / Preliminary results of one program of detectation precocious for amino acid diseases in the Rio Grande do Sul

Este trabalho apresenta os primeiros resultados de um programa de deteccao para aminoacidopatias realizado na populacao de criancas nascidas entre 1987 e 1989 no Rio Grande do Sul. 28.576 criancas de 7 a 90 dias de vida foram triadas atraves de uma cromatografia em camada delgada. Destas, 33 criancas tiveram resultados anormais. Encontraram-se 7 casos de tirosinemia neonataltransitoria, 2 casos de fenilcetonuria classica, 1 caso de hiperfenilalaninemia transitoria e 5 casos com disturbios inespecificos transitorios. Estes resultados correspondem a uma frequencia de tirosinemia transitoria de 1:4082 recem-nascidos e de fenilcetonuria classica de 1:14.288. O valor preditivo positivo do teste foi de 54% .