Predominantly antibody deficiency: case report / Deficiência predominantemente de anticorpos: relato de caso

Abstract Objectives: present a case of Inborn errors of immunity (IEI) as a potential diagnosis in pediatric patients with recurrent infections. Description: male patient, 13 years old, since he was eight months old had recurrent diarrhea, sinusitis, otitis, abscesses and urinary tract infections. At the age of ten, he presented mastoiditis progressing to meningitis, he was admitted to a tertiary hospital, where an immunological evaluation was performed, which led to the diagnosis of Predominantly Antibody Deficiency (PAD), with suspected X-linked Agammaglobulinemia (XLA). Treatment was initiated with administration of intravenous gamma globulin 400 mg/kg every four weeks, with a significant improvement of the condition. Discussion: usually, the diagnosis of XLA tends to be made in the first three years of life. However, in this report, although the first manifestations started at eight months of age, there was a delay of ten years before starting the treatment. In fact, the diagnosis of children and adults with IEI can be delayed if healthcare professionals are unable to find the true cause of recurrent infections. Therefore, the relevance of considering such pathologies in the presence of risk signs is highlighted, as early diagnosis being essential in treating and preventing morbidities.

Resumo Objetivos: apresentar um caso de Erro Inato da Imunidade (EII) como diagnóstico em potencial de pacientes pediátricos com infecções de repetição. Descrição: paciente masculino, 13 anos, desde os oito meses de idade apresentou quadros repetidos de diarreias, sinusites, otites, abscessos e infecções do trato urinário; destacando-se a otite, sinusite e diarreia pela maior recorrência. Aos dez anos, quando apresentou mastoidite evoluindo para meningite, foi internado em um hospital terciário, onde foi realizada avaliação imunológica, a qual levou ao diagnóstico de Deficiência Predominantemente de Anticorpos (DPAs), tendo como suspeita a agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (ALX). Foi iniciado tratamento com administração de gamaglobulina endovenosa 400 mg/kg a cada quatro semanas, ocorrendo melhora significativa do quadro. Discussão: normalmente, o diagnóstico da ALX tende a ser feito nos primeiros três anos de vida. Neste relato, entretanto, embora as primeiras manifestações tenham iniciado aos oito meses de idade, ocorreu um atraso de dez anos até o início do tratamento. De fato, o diagnóstico de crianças e adultos com EII pode ser retardado se os profissionais de saúde não conseguirem encontrar a causa das infecções recorrentes. Destaca-se, portanto, a relevância de se considerar tais patologias na vigência de sinais de riscos, pois o diagnóstico precoce é fundamental para tratar e prevenir morbidades.

Anafilaxia a alfa-gal: um relato de caso paraibano / Alpha-gal anaphylaxis: a case report from Paraíba, Brazil

O presente relato apresenta um caso de anafilaxia tardia ao carboidrato alfa-gal em um adolescente da cidade de Belém, na Paraíba, Brasil. O paciente desenvolveu reação tardia à ingesta de carne e vísceras de animais. Ele mora em fazenda e tem contato próximo com animais potencialmente contaminados por carrapatos. Essa causa de reação alérgica é nova, e estudos começaram a atribuí-la a casos antes ditos idiopáticos. A anafilaxia é uma reação potencialmente fatal, que deve ser prontamente diagnosticada e tratada. Sendo assim, a descoberta de seu fator desencadeante é um dos principais itens que direcionam o tratamento. No Brasil, nenhum caso de anafilaxia por alfa-gal foi antes descrito na literatura local.

This report presents a case of late anaphylaxis to alpha-gal carbohydrate in a teenager living in the city of Belém, Paraíba, Brazil. The patient developed a late reaction to eating meat and offal of animals; he lives on a farm and has close contact with animals potentially contaminated by ticks. This cause of allergic reaction is new, and studies have started to attribute it to cases previously said to be idiopathic. Anaphylaxis is a potentially fatal reaction that must be promptly diagnosed and treated. Thus, the discovery of its triggering factor is one of the main items that guide treatment. In Brazil, no case of alpha-gal anaphylaxis had been described in the local literature.

Qualidade de saneantes e antissépticos utilizados em hospitais da rede pública / Quality of the sanitizing and products used in public hospitals

Neste estudo, foi avaliada a qualidade de produtos saneantes e antissépticos utilizados em hospitais da rede pública, por terem papel relevante como medida de controle e prevenção das infecções e doenças. O presente estudo, proveniente do Programa de Monitoramento do Município de São Paulo, avaliou 54 produtos, dos quais 47 contidos em embalagens originais lacradas e sete previamente diluídos nos hospitais. Vinte e seis amostras de detergentes e desinfetantes foram avaliadas quanto aos parâmetros microbiológicos, pH e teor de substância ativa; 25 antissépticos e três produtos esterilizantes foram analisados somente quanto ao teor de componente ativo. Cinco das amostras de desinfetantes em embalagem original estavam em desacordo com a legislação vigente, no que diz respeito ao componente ativo, à ausência de atividade antimicrobiana e/ou rotulagem. Sobre as amostras de desinfetantes diluídos nos hospitais, 60 por cento não apresentaram atividade antimicrobiana. Das 13 amostras de detergentes, 30,8 por cento demonstraram contaminação microbiana, e em três amostras foi detectada a ocorrência de Pseudomonas, o que indica a necessidade de melhoria nos processos de fabricação. Os produtos antissépticos e detergentes foram considerados satisfatórios em relação aos demais ensaios realizados. Ressalta-se, ainda, a escassez de publicações de dados de programas de monitoramento de produtos dessas categorias no nosso país.

An illustrative case of Léri-Weill dyschondrosteosis

We report on a girl presenting Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) due to deletion of the SHOX gene. Her family included individuals with short stature alone or with both short stature and mesomelia or Madelung's deformity. The deletion was demonstrated through detection of hemizygosity for microsatellite markers SHOX-CA repeat, DXYS10092, DXYS10093 and DXYS10091 localized around the SHOX gene, with retention of paternal alleles in the proband and three of her sisters who had short stature as the only clinical feature. Hemizygosity for these loci was also observed in their mother, who had short stature too. The deletion in the proband was however larger, including locus DXY10083. The proband's only sister with normal height did not carry the deletion. Family history suggests transmission of the deletion from the proband's maternal great-grandfather to her grandfather via the Y chromosome, and from the grandfather to the proband's mother via the X chromosome after crossing-over in the pseudoautosomal region proximal to the SHOX gene.