Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce: reporte de dos casos / Maple urine disease: two case reports

Introducción: La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (EOJA) es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (ACR). Tiene una incidencia de 1 en 85.000­185.000 recién nacidos (RN) vivos, siendo mayor en poblaciones con alta tasa de consanguineidad. Se debe al déficit del complejo enzimático BCKDC (Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex). Objetivo: Sensibilizar respecto al diagnóstico precoz, describiendo la presentación y evolución clínica de 2 casos presentados en menos de un año. Presentación del caso: Caso 1: Recién nacido de término (RNT), sin antecedentes mórbidos personales ni familiares, consulta al 11er día de vida (DDV) por cuadro de irritabilidad, rechazo alimentario, mirada fija e hipertonía. Hospitalizado por 55 días con progresiva mejoría neurológica. Al alta solo leve retraso del desarrollo psicomotor (RDSM). Caso 2: RNT, sin antecedentes mórbidos personales ni familiares, consultó al 12° DDV por cuadro de hipoactividad y rechazo alimentario. Hospitalizado por 70 días con evolución clínica y neurológica dificultosa. Al alta con trastorno deglutorio que requirió gastrostomía. En ambos casos se planteó sospecha de EOJA por aminoacidemia y aminoaciduria característica, confirmándose por medición cuantitativa de aminoácidos. Discusión: Existen cinco fenotipos diferentes, clasificados principalmente por presentación clínica y edad de debut, siendo el más frecuente la forma clásica (ambos casos). Resulta muy importante el diagnóstico precoz y manejo por su relación con el pronóstico neurológico, sin embargo, en Chile no se cuenta actualmente con un screening neonatal universal. El tratamiento se basa en un manejo nutricional estricto y la corrección de desequilibrios metabólicos e hidroelectrolíticos, ambos frecuentes en esta condición.

Introduction: The maple syrup urine disease (MSUD) is a metabolic disorder of branchedchain amino acids. It has an incidence of 1/85000 ­ 185000 live newborns being higher in in populations with a high rate of consanguinity. It is due to deficit BKDC enzyme complex (Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex). Objective: To raise awareness to early diagnosis, describing the presentation and clinical course of 2 cases presented in less than one year. Case report: Case 1: Full-term newborn with no personal or family history of morbidity presented the 11th day of life with irritability, food rejection, fixed stare and hypertonia. He was hospitalized for 55 days with progressive neurological improvement. At discharge only slightly delayed psychomotor development. Case 2: Full-term newborn with no personal or family history of morbidity presented the 12th day of life with hipoactivity and food rejection. He was hospitalized for 70 days with difficult clinical and neurological outcome. The patient was discharged with swallowing disorder that required gastrostomy. In both cases MSUP suspicion arises by aminoacidemia and aminoaciduria and confirmed by quantitative measurement of amino acids. Discussion: There are 5 different phenotypes classified chiefly by clinical presentation and age, being most frequent the classical form. It is very important to do an early diagnosis and management for its impact on neurological outcome; however, Chile does not currently has an universal neonatal screening. The treatment is based on a strict nutritional management and correction of metabolic and electrolyte imbalances, both common in this condition.

Leiomioma retroperitoneal: reporte de un caso / Retroperitoneal leiomyoma: report of a case

Introducción: El mioma retroperitoneal es un tumor de músculo liso con baja incidencia, de etiología variada, siendo lo más frecuente debido a una larga exposición a estrógenos. Presentación del caso: Mujer de 52 años, con antecedentes de diabetes mellitus tipo 1 e hipotiroidismo, consultó por irregularidad menstrual de 1 año de evolución. Al examen físico destacó una masa abdominal palpable y al tacto rectal abombamiento del fondo de saco posterior. Una ecografía transvaginal mostró una lesión sólida retro-uterina de 90x67x79mm por lo que se planteó como hipótesis diagnóstica un tumor pélvico, sin poder descartar origen anexial. Exámenes de laboratorio resultaron normales con marcadores tumorales negativos. Durante el intraoperatorio se identificaron anexos sanos y una masa retroperitoneal por lo que se decidió realizar tumerectomía y anexectomía izquierda por riesgo de bridas. La biopsia resultó compatible con neurilemoma, pero mediante inmunohistoquímica se confirmó diagnóstico de leiomioma. Cursó postoperatorio en buenas condiciones. Discusión: El leiomioma retroperitoneal es un diagnóstico diferencial de tumor retroperitoneal, a pesar de su baja incidencia y menor frecuencia que una tumoración maligna. Sus presentaciones clínicas más frecuentes son como masa abdominal palpable, distensión abdominal o asintomática. Actualmente ningún examen de laboratorio o imagenológico, ha demostrado una alta precisión para discriminar entre un tumor maligno y uno benigno, por lo cual, su confirmación sigue dependiendo de la biopsia excisional. La probabilidad de recurrencia es baja, sin embargo, si esta se presenta, puede deberse a un tumor maligno, por lo que es recomendable un adecuado seguimiento clínico e imagenológico de estas pacientes.

Introduction: The retroperitoneal myoma is a smooth muscle tumor with a low incidence, of varied etiology, being the most frequent due to a long estrogen exposure. Case report: Woman, 52 years old, with a history of diabetes mellitus type 1 and hypothyroidism who consulted for menstrual irregularity of 1 year of evolution. The physical examination revealed a palpable abdominal mass and rectal touch of the posterior recumbent sac. A transvaginal ultrasound showed a solid retro-uterine lesion of 90x67x79mm, so it was diagnosed a pelvic tumor, without being able to rule out adnexal origin. Laboratory tests were normal with negative tumor markers. During the intraoperative period, were identified healthy appendages and a retroperitoneal mass, so it was decided to perform tumerectomy and left annexectomy for the risk of flanges. The biopsy was compatible with neurilemoma, but by means of immunohistochemistry a diagnosis of leiomyoma was confirmed. Came postoperative in good condition. Discussion: Retroperitoneal leiomyoma is a differential diagnosis of retroperitoneal tumor, despite its low incidence and less frequent than a malignant tumor. Its most frequent clinical presentations are palpable abdominal mass, abdominal distension or asymptomatic. At present, no laboratory or imaging examination has shown a high precision to discriminate between a malignant tumor and a benign one, so that its confirmation still depends on the excisional biopsy. The probability of recurrence is low, however, if it is present, it may be due to a malignant tumor, which is why it is advisable to have adequate clinical and imaging follow-up of these patients