RESUMEN
El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común, encontrándose asociado hasta en un 77 % de los casos con anomalías gastrointestinales que pueden ser de naturaleza estructural o funcional2. La Acalasia es un trastorno motor primario del esófago, de etiología desconocida e incurable1.La probabilidad de encontrar un paciente con síndrome de Down y acalasia es extremadamente rara. La prevalencia de Acalasia en el síndrome de Down es mayor, lo que implica una asociación única entre estas dos condiciones poco comunes(1). Los 3 tratamientos endoscópicos establecidos son: la aplicación de toxina botulínica y las dilataciones neumáticas, además de otro llamado POEM (per-oral endoscopic myotomy).Se presenta el caso clínico de paciente masculino de 45 años con diagnóstico de Síndrome de Down y Acalasia evaluado por el nuestro servicio. El principal objetivo es determinar la relación entre estas dos patologías, también revisamos las diversas opciones terapéuticas disponibles como así también como llegar al diagnóstico debido a que son pacientes poco colaboradores para la realización de estudios contrastados y manométricos. Se realizó una sesión de dilatación neumática como puente al tratamiento definitivo con posterior realización de Miotomía endoscópica perioral (POEM) presentando mejoría sintomatológica